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OssMalattieRare C’è tempo fino al 3 febbraio per partecipare ad #AMGENScholars . Gli studenti selezionati in tutta Europa, potranno frequentare i più rinomati atenei e lavorare per due mesi su progetti in ambito biomedico e biotecnologico. @AmgenFoundation bit.ly/30DsioO
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OssMalattieRare La Germania prima in Ue ad approvare la #terapiagenica per la #betatalassemia . Il trattamento offre ai pazienti la possibilità di diventare indipendenti dalle trasfusioni, una condizione che ci si aspetta sia mantenuta per tutta la vita. bit.ly/2RagyXR
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
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La molecola di Biomarin, sperimentata ormai anche in fase tre, conferma benefici per funzionalità polmonare.

BioMarin, casa farmaceutica biotech particolarmente attiva nel campo delle malattie rare, ha pubblicato il 28 luglio scorso sul proprio sito alcuni aggiornamenti relativi ad uno studio di estensione di una sperimentazione di fase uno/due con N-acetilgalattosammina 6-solfatasi (GALNS). I risultati sembrano essere particolarmente buoni visto che nonostante il lungo trattamento non sono emerse nuove limitazioni o eventi avversi e i benefici sulla funzione polmonare, misurata sia con il test dei 6 minuti a piedi sia i 3 minuti di salita delle scale, si è mantenuta migliorata rispetto al basale per almeno 2 anni.

I pazienti inizialmente arruolati nello studio GALNS (MOR-002) hanno infatti continuato la terapia in un nuovo studio di estensione chiamato MOR-100 e sono stati trattati con un dosaggio di 2.0 mg / kg / settimana per altre 24 settimane. Precedentemente i pazienti erano stati trattati con dosi crescenti (0,1 mg / kg / settimana, 1,0 mg / kg / settimana e di 2,0 mg / kg / settimana per 12 settimane ciascuno nella Fase 1 / 2 studio) e dopo la fase di aumento della dose erano stati trattati con 1,0 mg / kg / settimana per ulteriori 36 a 48 settimane. Complessivamente questi pazienti hanno ricevuto GALNS per circa due anni.

"Ora abbiamo i dati di pazienti affetti da mucopolisaccaridosi tipo 4 (nota anche some sindrome di Morquio) che sono stati trattati con GALNS per circa 2 anni e questi dati continuano a mostrarsi promettenti - ha detto il prof. Hank Fuchs, Chief Medical Officer di BioMarin - Guardando i risultati provenienti dagli studi di fase uno/due nella loro totalità vediamo infatti che i miglioramenti in termini di resistenza e funzione polmonare sono durevoli e clinicamente significativi rispetto al basale, e di grandezza simile a quelli osservati durante lo sviluppo di Naglazyme e Aldurazyme. Questi dati sono incoraggianti per quanto riguarda il proseguimento dello studio di fase 3 in quanto i benefici di GALNS appaiono sempre dimostrati e non sono emersi nuovi rischi”.
Visti i risultati dunque BioMarin considera come una priorità ciò che riguarda gli studi di fase tre del farmaco.
"Sono soddisfatto del risultato ottenuto fino ad oggi dal programma GALNS – commenta il prof. Simon Jones, Consulente in Pediatrica Medicina Metabolica, Ospedale S. Maria, Manchester UK -  I pazienti si sentono più forti e ci sono miglioramenti nella funzione polmonare e nella resistenza, meglio di quanto mi aspettassi. Non vediamo l'ora di avere i risultati dello studio di Fase 3 e, in caso di successo, arrivare all'introduzione di un prodotto importante per i pazienti”.
"Nonostante la natura grave e progressiva della malattia i miglioramenti sono sostenuti – conclude poi il prof Hank Fuchs, Direttore Medico di BioMarin - E’ notevole inoltre che anche se i pazienti con la sindrome di Morquio necessitano di sospendere la terapia, ad esempio a causa di un intervento chirurgico, poi alla ripresa del trattamento il loro stato di salute torni lo stesso”.
I dati dello studio di estensione saranno presentati nei dettagli alla World Lysosomal Storage Disease conference nel prossimo febbraio.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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