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La sindrome di Morquio A è una malattia autosomica recessiva da accumulo lisosomiale che spesso causa complicazioni pericolose per la sopravvivenza. Il riconoscimento precoce e un’esperta diagnosi sono indispensabili per facilitare il trattamento immediato e la prevenzione delle complicanze cliniche. I maggiori esperti nell’area dell’Asia-Pacifico hanno recensito le cartelle cliniche concentrandosi su quelle che presentano segni e sintomi che possano portare a una diagnosi di sindrome di Morquio A. I risultati dello studio sono stati pubblicati sull’Orphanet Journal of Rare Diseases.

I diciotto pazienti esaminati (per il 77% donne) avevano un’età media di 77,1 mesi alla comparsa dei sintomi, 78,9 mesi alla presentazione e 113,8 mesi al momento della diagnosi. I chirurghi ortopedici e i pediatri sono stati consultati più frequentemente prima della diagnosi, mentre il più delle volte sono stati i genetisti clinici o gli specialisti metabolici a fare la diagnosi. Per 5 pazienti, le diagnosi ritardate erano dovute a sintomi atipici (il 28%), mentre 4 pazienti (il 22%) hanno sperimentato sintomi lievi, sintomi comunemente associati con altre malattie, o falsi negativi nelle analisi dei glicosaminoglicani nelle urine.

 

Due pazienti hanno manifestato crescita eccessiva entro il primo anno di vita, a due pazienti con sindrome di Morquio A è stata diagnosticata una craniosinostosi e ad altri tre pazienti, rispettivamente, malattia di Legg-Calvé-Perthes, sindrome di Leri-Weill e pseudoacondroplasia. Le caratteristiche radiografiche precoci della sindrome di Morquio A hanno portato a una diagnosi più efficiente.

Una maggiore consapevolezza della sintomatologia clinica che si sovrappone alla sindrome di Morquio A è essenziale. I medici che incontrano pazienti con displasia scheletrica dovrebbero considerare la sindrome nella loro diagnosi differenziale, e la presenza di sintomi atipici o lievi non dovrebbe indurre ad eliminare la malattia dalla diagnosi differenziale, in particolare per i pazienti che possono avere un fenotipo non classico.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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