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OssMalattieRare L' #osteoporosi è una complicanza comune della #colangite biliare primitiva, ma secondo uno studio, i medicinali finora utilizzati non hanno determinato benefici significativi. bit.ly/33Yvj3q pic.twitter.com/sxzSav1k3A
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : dai progetti pilota all’adeguamento del panel 10 Dicembre 2019 Ore 14:00 accrediti@rarelab.eu Il programma bit.ly/33rFeya pic.twitter.com/Q4MBKCAF6I
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OssMalattieRare Per le sindromi da iperaccrescimento e per la rarissima sindrome di #Proteus , è in corso una sperimentazione che coinvolge circa 20 Centri nel mondo, fra i quali due in Italia, il @bambinogesu e il Policlinico Gemelli di Roma. #PROS bit.ly/38aAznx pic.twitter.com/D1IcfMiMfl
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OssMalattieRare Il #Colangiocarcinoma è un tumore del fegato raro in rapida espansione. Oggi è possibile trattarlo grazie a farmaci a bersaglio. bit.ly/2DfSCdN pic.twitter.com/4MAYXGm127
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OssMalattieRare Nel #linfoma cutaneo a cellule T è di fondamentale importanza una diagnosi dermatologica precoce per avviare presto il paziente sulla strada della terapia. bit.ly/2LB4dZR
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La sindrome di Morquio A è una malattia autosomica recessiva da accumulo lisosomiale che spesso causa complicazioni pericolose per la sopravvivenza. Il riconoscimento precoce e un’esperta diagnosi sono indispensabili per facilitare il trattamento immediato e la prevenzione delle complicanze cliniche.
I maggiori esperti nell’area dell’Asia-Pacifico hanno recensito le cartelle cliniche concentrandosi su quelle che presentano segni e sintomi che possano portare a una diagnosi di sindrome di Morquio A. I risultati dello studio sono stati pubblicati sull’Orphanet Journal of Rare Diseases. I diciotto pazienti esaminati (per il 77% donne) avevano un’età media di 77,1 mesi alla comparsa dei sintomi, 78,9 mesi alla presentazione e 113,8 mesi al momento della diagnosi. I chirurghi ortopedici e i pediatri sono stati consultati più frequentemente prima della diagnosi, mentre il più delle volte sono stati i genetisti clinici o gli specialisti metabolici a fare la diagnosi. Per 5 pazienti, le diagnosi ritardate erano dovute a sintomi atipici (il 28%), mentre 4 pazienti (il 22%) hanno sperimentato sintomi lievi, sintomi comunemente associati con altre malattie, o falsi negativi nelle analisi dei glicosaminoglicani nelle urine.

Due pazienti hanno manifestato crescita eccessiva entro il primo anno di vita, a due pazienti con sindrome di Morquio A è stata diagnosticata una craniosinostosi e ad altri tre pazienti, rispettivamente, malattia di Legg-Calvé-Perthes, sindrome di Leri-Weill e pseudoacondroplasia. Le caratteristiche radiografiche precoci della sindrome di Morquio A hanno portato a una diagnosi più efficiente.

Una maggiore consapevolezza della sintomatologia clinica che si sovrappone alla sindrome di Morquio A è essenziale. I medici che incontrano pazienti con displasia scheletrica dovrebbero considerare la sindrome nella loro diagnosi differenziale, e la presenza di sintomi atipici o lievi non dovrebbe indurre ad eliminare la malattia dalla diagnosi differenziale, in particolare per i pazienti che possono avere un fenotipo non classico.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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