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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : dai progetti pilota all’adeguamento del panel 10 Dicembre 2019 Ore 14:00 accrediti@rarelab.eu Il programma bit.ly/33rFeya pic.twitter.com/Q4MBKCAF6I
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OssMalattieRare Per le sindromi da iperaccrescimento e per la rarissima sindrome di #Proteus , è in corso una sperimentazione che coinvolge circa 20 Centri nel mondo, fra i quali due in Italia, il @bambinogesu e il Policlinico Gemelli di Roma. #PROS bit.ly/38aAznx pic.twitter.com/D1IcfMiMfl
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OssMalattieRare Il #Colangiocarcinoma è un tumore del fegato raro in rapida espansione. Oggi è possibile trattarlo grazie a farmaci a bersaglio. bit.ly/2DfSCdN pic.twitter.com/4MAYXGm127
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OssMalattieRare Nel #linfoma cutaneo a cellule T è di fondamentale importanza una diagnosi dermatologica precoce per avviare presto il paziente sulla strada della terapia. bit.ly/2LB4dZR
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La sindrome di Morquio A (mucopolisaccaridosi di tipo IV A) è una malattia rara di tipo autosomico recessivo caratterizzata da un deficit di N-acetilgalattosammina-6 solfatasi (GALNS) che si presenta con nanismo, disturbi della deambulazione, instabilità della colonna vertebrale, epatosplenomegalia, deficit alla vista e all’udito e riduzione dell’aspettativa di vita. Uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases ha cercato di compiere una revisione sistematica della prevalenza di Morquio A in più paesi e di proporre raccomandazioni per la registrazione dei casi di malattie rare.

Tutti i più importanti database sono stati setacciati dalla loro nascita al mese di ottobre 2013 per individuare rilevanti informazioni sull’epidemiologia della Morquio A. Quaranta persone, fra rappresentanti di associazioni dei pazienti e opinion leader sono stati contattati per ottenere dei dati in 24 paesi. Gli studi osservazionali sono stati inclusi, mentre sono stati esclusi i casi clinici, e le ricerche sono state effettuate senza restrizioni di data o di lingua. Due ricercatori, in modo indipendente, hanno poi analizzato ed estratto i dati. La prevalenza puntuale e la prevalenza alla nascita sono state stratificate in base al metodo diagnostico usato e discusse.

In totale 9.074 record sono stati recuperati dalla ricerca e 25 studi sono stati inclusi per l’estrazione dei dati. Venti rappresentanti di associazioni dei pazienti e opinion leader su quaranta hanno risposto, e nove di loro (il 23%) hanno fornito dei dati. La prevalenza puntuale della sindrome di Morquio A è stata di 1 su 926.000 in Australia, 1 su 1.872.000 in Malesia e 1 su 599.000 nel Regno Unito, mentre la sindrome di Morquio non classificata è stata di 1 su 323.000 in Danimarca. La prevalenza alla nascita (con i metodi diagnostici raccomandati) variava da 1 su 71.000 negli Emirati Arabi Uniti a 1 su 500.000 in Giappone. Tutti i risultati sono stati compromessi dall’insufficienza degli studi riportati e dalla scarsa validità interna.

La revisione ha evidenziato che c’è un fraintendimento nelle definizioni di prevalenza e incidenza; che gli studi sono stati mal segnalati (sia i metodi diagnostici che le caratteristiche del paziente) e che non esiste alcun adeguato strumento di valutazione della qualità, pertanto possono verificarsi sovrastima e sottostima dei dati di prevalenza. Gli studiosi raccomandano dunque la creazione di linee guida di rendicontazione su misura e di uno specifico strumento di valutazione della qualità per la prevalenza delle malattie rare.

In Italia, dopo anni di ricerca e di attesa, i pazienti affetti da mucopolisaccaridosi di tipo IV A hanno finalmente un farmaco a disposizione. La prima terapia enzimatica sostitutiva per la sindrome di Morquio A, l’elosulfase alfa (Vimizim), prodotto da Biomarin, è stata infatti inserita dall’AIFA tra i farmaci orfani disponibili tramite l’elenco speciale previsto dalla Legge 648/96.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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