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OssMalattieRare A volte basta un semplice elettrocardiogramma per individuare le malattie cardiache pediatriche. Il dott. Fabrizio Drago racconta i numeri del progetto che il @bambinogesu porta avanti grazie alla Onlus “La stella di Lorenzo”. bit.ly/2RsyZHQ
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OssMalattieRare #Epilessia : nel 55% dei pazienti c’è stata una remissione totale degli attacchi grazie alla dieta chetogenica. Lo studio di @FondazioneLICE bit.ly/2LuHnTr
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OssMalattieRare Grazie alle nuove terapie è possibile avere figli senza alcuna trasmissione del virus: #SpermPositive , la banca del seme neozelandese per persone positive all'Hiv. bit.ly/2OVoHhO
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OssMalattieRare La #Duchenne , nel nostro Paese, colpisce circa 2.000 persone, ma la sopravvivenza è quasi raddoppiata negli ultimi anni. Da @FimpP le nuove iniziative per la promozione di una diagnosi precoce delle malattie neuromuscolari. bit.ly/367goVO
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OssMalattieRare L' #osteoporosi è una complicanza comune della #colangite biliare primitiva, ma secondo uno studio, i medicinali finora utilizzati non hanno determinato benefici significativi. bit.ly/33Yvj3q pic.twitter.com/sxzSav1k3A
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Ora l'unica possibilità terapeutica, elosulfase alfa, è totalmente rimborsata dal SSN

Dopo anni di ricerca e di attesa i pazienti affetti da Mucopolisaccaricosi IVA (o sindrome di Morquio) hanno finalmente una terapia a disposizione, anche in Italia. A due mesi dall'Autorizzazione all'immissione in Commercio Europea (AIC), la prima terapia enzimatica sostitutiva per la sindrome di Morquio A- elosulfase alfa (Vimizim), prodotto da Biomarin - è stata inserita dall'AIFA tra i farmaci orfani disponibili tramite l'elenco speciale previsto dalla Legge 648/96.

Tale inserimento rende possibile la disponibilità della terapia a carico del SSN senza attendere il completamente dell'iter di prezzo e rimborso, che avrebbe altrimenti ritardato di vari mesi l'effettiva disponibilità di questa terapia, ad oggi l'unica per questa grave malattia da accumulo lisosomiale.

La notizia è stata pubblicata nella gazzetta ufficiale dello scorso 26 Giugno.  Il farmaco potrà essere prescritto a tutti i pazienti affetti da mucopolisaccaridosi IVA, con dimostrato deficit di N-acetilgalattosamina 6-solfatasi.

La sindrome di Morquio, definita anche Mucopolisaccaricosi IV, è una patologia da accumulo lisosomiale presente in due diverse forme: A e B, causate rispettivamente  dalla deficienza dell’enzima N-acetilgalattosamina-6-solfato e dell’enzima beta-D-galattosidasi. Tale deficienza enzimatica porta all’accumulo patologico di mucopolissacaridi.

La Mucopolisaccaricosi IVA è una patologia genetica causata dalla mutazione del gene GALNS ed è a trasmissione autosomica recessiva, con una prevalenza di circa 1/250.000.

Entrambe le varanti sono caratterizzate da displasia scheletrica e nanismo con tronco corto. La displasia sistemica delle ossa provoca l’insorgenza di condizioni di cifosi, scoliosi, ginocchio valgo e deformità delle ossa lunghe. I sintomi compaiono in età pediatrica ma durante la crescita si manifestano in maniera sempre più evidente.
Oltre ai sintomi scheletrici compaiono successivamente problemi neurologici e a carico di organi quali il fegato (epatomegalia), le orecchie (sordità) e gli occhi (opacità corneali).

Nel nostro Paese sono attivi enti a sostegno dei pazienti, come l’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini onlus (AIMPS onlus) e l’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie onlus (aissme).





GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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