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OssMalattieRare La mancanza di una cura rende inutile lo screening prenatale per il #Citomegalovirus ? Uno studio sostiene di no. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Lazzarotto parte del gruppo di esperti internazionali che ha pubblicato la ricerca. bit.ly/3au1T1i
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OssMalattieRare La Germania prima in Ue ad approvare la #terapiagenica per la #betatalassemia . Il trattamento offre ai pazienti la possibilità di diventare indipendenti dalle trasfusioni, una condizione che ci si aspetta sia mantenuta per tutta la vita. bit.ly/2RagyXR
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
3 days ago.
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
4 days ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
4 days ago.

Il Presidente di AIMPS onlus, Flavio Bertoglio, si appella all’AIFA: attendiamo l’autorizzazione per il  trattamento per l’MPS IV A, negato lo scorso aprile dal Comitato Tecnico Scientifico (CTS)

Si celebra domani, 15 maggio in tutto il mondo l’International MPS Awareness day. Una giornata, giunta quest’anno alla sua ottava edizione, che vuole dare dignità e voce alle persone affette da Mucopolisaccaridosi: un gruppo di malattie genetiche rare del metabolismo, croniche, progressive e multisistemiche.
Così, in tante città del mondo, numerosi eventi e manifestazione caratterizzeranno la giornata con l’obiettivo di fornire un sostegno e un messaggio di vicinanza alle famiglie colpite, raccogliere fondi a favore della ricerca scientifica, della diagnostica e dell’assistenza e sensibilizzare l’opinione pubblica su queste patologie rare.


“Quella di domani è sicuramente una giornata molto importante per noi e i nostri malati, ma il mio augurio più grande è che i riflettori su queste gravi ed invalidanti patologie rare non si accendano solo per 24 ore - spiega Flavio Bertoglio Presidente dell’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini Onlus e della Consulta Nazionale delle Malattie Rare – Sono infatti malattie che non si fermano mai, progrediscono giorno dopo giorno, e non concedono alcuna parentesi di sollievo alle sofferenze ed alle tante criticità quotidiane che i pazienti sono costretti a vivere”

Ma questo non è l’unico appello lanciato da Bertoglio che aggiunge: “In occasione di questa giornata auspichiamo che l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) dia parere favorevole all’inserimento del farmaco orfano salvavita (Elosulfase Alfa) per l’MPS IV A, nota come sindrome di Morquio, nell’elenco della Legge 6481. Questo consentirebbe l’utilizzo del farmaco immediatamente. Cosa di fondamentale importanza perché sappiamo che la lotta alle Malattie Rare è una lotta contro il tempo, che si vince solo con la diagnosi precoce e la conseguente, immediata, somministrazione della cura, laddove esiste”. Conclude Bertoglio: “Rivolgiamo un’accorata preghiera ad AIFA affinché non si perda altro tempo prezioso proprio adesso che, sia la FDA che l’ EMA hanno approvato il farmaco per la MPS di tipo IV A ”.

Le Mucopolisaccaridosi
La Mucopolisaccaridosi sono malattie genetiche rare del metabolismo. Si conoscono sette diverse forme di MPS. La loro frequenza è stimata intorno a 1/150.000 nati. Ogni organismo va incontro a un continuo rinnovamento. Questo processo è realizzato mediante alcuni enzimi che degradano molecole complesse come i mucopolisaccaridi o gli oligosaccaridi. I bambini che sono affetti da queste malattie sono privi di uno di questi enzimi e quindi non possono metabolizzare (degradare) queste molecole che si accumulano nei diversi tessuti e organi. Alla nascita, i bambini affetti sembrano normali e non manifestano alcun segno clinico. Purtroppo con gli anni, a causa della carenza enzimatica, i prodotti non degradati si accumulano negli organi facendo comparire i primi segni clinici della malattia. Queste malattie sono progressive e con il tempo diventano sempre più gravi.
Per le MPS tipo I, tipo II e tipo VI è attualmente disponibile in Italia la terapie enzimatica sostitutiva (ERT) che consiste nell’infusione endovenosa periodica dell’enzima carente. Essa permette di ottenere un notevole miglioramento della qualità di vita dei pazienti, riducendo l’organomegalia e la compressione cardiaca e respiratoria; tuttavia, poiché il farmaco non oltrepassa la barriera emato-encefalica, il trattamento non è efficace sui sintomi a carico del sistema nervoso centrale.

Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi

L’AIMPS (ONLUS) nasce nel 1991 dall'iniziativa di alcuni genitori di bambini affetti da Mucopolisaccaridosi, con l’obiettivo di soddisfare le esigenze di informazione delle Famiglie MPS, agevolare lo scambio di esperienze sulla malattia, rompere l'isolamento dei pazienti e alleviare la convivenza quotidiana con la malattia. L’accesso alle informazioni socio-assistenziali e mediche, al pari della ricerca scientifica, è una delle principali finalità dell’Associazione che conta attualmente oltre 900 associati.
Per ulteriori informazioni: www.aimps.it

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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