Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la SMA: la sua importanza per la comunità dei pazienti Guarda l'intervista a @daniela_lauro presidente di @FamiglieSMA #GiochiamodiAnticipo Il VIDEO bit.ly/2KBkUnb pic.twitter.com/NO8kovwhCr
About 16 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Nasce lo “Spazio Hopen”, un punto di riferimento per le famiglie che combattono ogni giorno contro una malattia genetica rara e sconosciuta. #FondazioneHopen bit.ly/2KAS46F
About 17 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Scarsa conoscenza da parte degli stessi medici, ritardo diagnostico e costi sociali enormi a carico dei pazienti. Riuniti a Messina i massimi esperti delle #Malattierare endocrino-metaboliche. bit.ly/35ik6vg
About 21 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare “Sono pochi i fondi per la ricerca sulle #malattierare , occorre una strategia condivisa.” Il messaggio lanciato da @francescapasi DG @Telethonitalia in occasione di una recente audizione alla Camera. bit.ly/2Kxd2Dr
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #SMA : buone notizie dalla Parte 2 dello studio clinico SUNFISH. I dati verranno condivisi con le autorità regolatorie di tutto il mondo e serviranno a supportare la richiesta di approvazione del farmaco. @famigliesma bit.ly/2NW98Wt
1 day ago.

Per la casa farmaceutica BioMarin è la seconda buona notizia in pochi giorni: dopo il recente annuncio di nuovi trial per la malattia di Pompe arriva ora la notizia dell’avvio di una nuova sperimentazione di terza fase per la mucopolisaccaridosi di tipo 4 A (MPS IVA), chiamata anche malattia di Morquio. La molecola che verrà sperimentata è la N-acetilgalattosammina 6-solfatasi (GALNS o BMN 110). Allo studio, che sarà condotto in circa 40 centri in tutto il mondo, parteciperanno anche vari paesi europei, tra questi l’Italia. Nel nostro paese l’unico centro a condurre la sperimentazione sarà il San Gerardo di Monza, sotto la guida della dottoressa Rossella Parini, responsabile del centro per le malattie metaboliche. “Al momento stiamo in attesa dell’approvazione della sperimentazione da parte del comitato etico – dice la Parini – Per l’effettivo avvio del trial bisognerà dunque aspettare ancora qualche mese. Prevediamo di arruolare circa 20 – 25 bambini, tutti di età superiore ai 5 anni”.

Per questo nuovo trial la casa farmaceutica prevede l'arruolamento di circa 160 soggetti. “Sarà la più grande sperimentazione di terapia sostitutiva enzimatica mai condotta – ha detto Jean-Jacques Bienaime, Chief Executive Officer di BioMarin - Attualmente non ci sono opzioni terapeutiche per i pazienti con MPS IVA che hanno molte necessità mediche insoddisfatte" .
Questa sperimentazione di fase 3 è uno studio randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo volto a valutare l'efficacia e la sicurezza di GALNS nei pazienti con la malattia di Morquio. Ulteriori informazioni sul trial e i necessari criteri di accesso sono attualmente a disposizione on line presso l’apposito sito del National Institute of Health (Usa).
La mucopolisaccaridosi di tipo 4 A, così come gli altri tipi, è una malattia da accumulo lisosomiale, dunque di tipo metabolico. La tipologia A, alla quale si rivolge questo trial, è più diffusa della tipologia B: i sintomi caratteristici sono soprattutto le deformità scheletriche che si aggravano con la crescita, che generalmente si arresta intorno agli 8 anni. La malattia si accompagna spesso a problemi respiratori, sordità e problemi cardiaci, la cui gravità può variare molto caso per caso. Nonostante un così forte coinvolgimento del fisico la mente non viene danneggiata dalla malattia e questi bambini hanno dunque un’intelligenza nella norma. La malattia è causata da delle mutazioni genetiche che comportano un deficit di uno dei due enzimi necessari per la degradazione del cheratan solfato (KS): la N-acetilgalattosammina-6-solfato solfatasi, implicata nella MPS IVA e la beta-D-galattosidasi nella MPS IVB.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni