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OssMalattieRare Arrivano nuovi risultati per il medicinale sperimentale AT-GAA destinato al trattamento della #malattiadiPompe . L’innovativa molecola ha indotto miglioramenti significativi anche nei pazienti precedentemente sottoposti a ERT bit.ly/2NGsVJs
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OssMalattieRare La sindrome DICER1 causa #tumori rari che si manifestano nei bambini e negli adolescenti a danno di più organi. “Alla sua origine c’è una mutazione che danneggia la formazione dei microRNA” spiega il prof Giuseppe Novelli, Rettore @unitorvergata bit.ly/2NH1H5A
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OssMalattieRare Andare a carponi, camminare, deglutire, sono attività difficili e in alcuni casi impossibili per chi ha la #SMA . Scopri perché è così importante lo #ScreeningNeonatale per l'atrofia muscolare spinale. #GiochiamodiAnticipo ! bit.ly/2mj6NcV pic.twitter.com/cFc7Zx6ZnW
About 13 hours ago.
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
1 day ago.

La Dott.sa Gasperini del San Gerardo di Monza ha presentato le sperimentazioni in corso

Durante il XXV Congresso Nazionale dell’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini Onlus (AIMPS) , svoltosi il 31 marzo e 1 aprile ad Acireale, i maggiori esperti nazionali di queste malattie rare si sono incontrati per affrontare le tematiche legate alla diagnosi e alle terapie
La Dott.sa Serena Gasperini dell’UOS Malattie Metaboliche Rare, Fondazione MBBM, Azienda Ospedaliera San Gerardo-Monza ha presentato le nuove prospettive terapeutiche per la Sindrome di Morquio.

“Nei mesi scorsi è stata avviata la fase III dello studio per i pazienti affetti da Mucopolisaccaridosi tipo IV A (MOR-004). – ha spiegato la Dott.sa Gasperini - Si tratta di uno studio multinazionale randomizzato in doppio cieco, controllato con placebo per valutare l’efficacia e la sicurezza del farmaco BMN 110 in pazienti affetti da Sindrome di Morquio tipo IV A.”

Il BMN 110 (N-acetylgalactosamine 6-sulfatase (GALNS), prodotto da Biomarin) è stato approvato in Europa ed USA nel 2009 come farmaco orfano, preceduto da fasi di studio I e II.
Lo
studio di fase III è stato avviato all’inizio del 2011 nel Regno Unito, coinvolgendo 160 pazienti. Prima di iniziare la somministrazione del farmaco sono stati effettuati accurati esami e valutazioni respiratorie cardiologiche ed ematiche. I pazienti sono stati randomizzati in tre gruppi, di cui uno riceve il farmaco per via endovenosa una volta a settimana (2mg per chilo), il secondo a settimane alterne e il terzo riceve unicamente il placebo. La durata prevista per lo studio è di 24 settimane. Sono poi previste valutazione mediche specifiche per le eventuali reazioni avverse.
Alla fine dello studio sarà effettuata una rivalutazione completa per l’accesso allo studio MOR-005  che coinvolgerà i pazienti che inizialmente hanno ricevuto il placebo.

Gli studi di fase I e II sul farmaco hanno dimostrato il miglioramento della funzionalità respiratoria, il decremento dei valori di Keratan solfato sulle urine, il miglioramento dell’attività dei condrociti e potenzialmente della displasia scheletrica.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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