Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare XII Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati Alle ore 13:10 l’audizione su #farmaciorfani e #malattierare . Interverranno il direttore di OMaR @ilariacbartoli e l’avvocato @RobertaVentur1 Segui la DIRETTA webtv.camera.it/home pic.twitter.com/D3SY8jRFCT
About 3 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il nuovo farmaco per la #Leucemia mieloide acuta ad alto rischio, da oggi disponibile in Italia, ha ottenuto da #AIFA il requisito dell’innovazione terapeutica assoluta. bit.ly/31f1XvW pic.twitter.com/KdBf1YxPI9
About 23 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La presenza di materiale particolato non sembra avere alcuna ripercussione sul profilo rischio/beneficio del farmaco indicato per il trattamento dell’ #emofilia . Le rassicurazioni di #AICE . bit.ly/33vKUrf pic.twitter.com/FhcPO0UVB8
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Acidosi tubulare renale distale, l’impatto della patologia e le nuove prospettive terapeutiche. Guarda l’intervista al dott. Claudio La Scola Policlinico S.Orsola - Malpighi e alla dott.ssa Francesca Taroni @policlinicoMI www.youtube.com/watch?v=J-1wFphX684
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Nuove prospettive per la cura della fibrosi polmonare idiopatica. Lo studio coordinato da esperti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. #IPF bit.ly/2OuWfUi
2 days ago.

La ERT, prodotta da BioMarin, è al momento in terza fase di studio

La mucopolisaccaridosi di tipo IV conosciuta anche come sindrome di Morquio (Morquio disease) è una malattia da accumulo lisosomiale che causa soprattutto deformità scheletriche e un arresto precoce della crescita, intorno agli 8 anni, con conseguente bassa statura, tra un metro e un metro e mezzo. Le persone affette da questa malattia hanno una intelligenza normale e, secondo la gravità del quadro clinico, la sopravvivenza può arrivare anche a 50 anni. Molto si sta facendo per trovare anche contro la sindrome di Morquio una terapia enzimatica sostitutiva che sia efficace, così come è già accaduto per altre malattie da accumulo lisosomiale, come la malattia di Hunter o come la Gaucher. Per la MPS IV di Tipo A, infatti, è da tempo in studio una terapia enzimatica sostitutiva (ERT). La molecola, in avanzato stadio di sperimentazione, è della casa farmaceutica biotecnologia BioMarin e a breve si attendono i risultati degli ultimi trial condotti anche in Italia. Nel frattempo però si è riscontrata anche l’esigenza di trovare dei marcatori in grado di misurare l’efficacia della risposta alla ERT, per questo è stato condotto negli Usa uno studio i cui risultati sono stati pubblicati a dicembre sull’Orphanet Journal of Rare Diseases.

I ricercatori americani, tra cui alcuni scienziati di BioMarin, hanno confrontato il livello di ben 88 diversi possibile biomarcatori nel plasma di 50 soggetti sani e di 78 pazienti con sindrome di Morquio di tipo A non sottoposti a terapia enzimatica sostitutiva per verificare se vi fossero correlazioni significative legate alla presenza di MPS IVA. Poi, i livelli degli 88 marker sono stati seguiti per oltre 36 settimane in 20 pazienti MPS IVA che avevano ricevuto la terapia enzimatica sostitutiva per verificare correlazioni significative relative alla ERT, come ad esempio l'età.

Ne è risultato che degli 88 marcatori presi in considerazione 19 hanno dato valori significativamente differenti tra gli individui sani e quelli affetti da Morquio tipo A. Dopo ulteriori analisi si è concluso che sono 3 i biomarcatori che  possono essere appropriati indicatori, oltre a KS urinari, per misurare nel tempo la risposta alla ERT nei pazienti con la malattia di Morquio di tipo A; si tratta di alfa-1-antitripsina, lipoproteina (a), e P amiloide sierica.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni