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Scoperto il tipo di accumulo che potrebbe essere responsabile del danno cerebrale

La sindrome di Sanfilippo o mucopolisaccaridosi tipo III, è una rara malattia lisosomiale, derivante, cioè, dall’accumulo nelle cellule di sostanze che il corpo dovrebbe invece essere in grado di utilizzare o smaltire correttamente. Ciò avviene a causa di mutazioni genetiche che impediscono ad alcuni specifici enzimi di funzionare correttamente. Fino ad oggi si riteneva che causa del male, e in particolare della perdita dei movimenti, fosse l’accumulo abnorme nelle cellule di eparansolfato, uno degli zuccheri complessi che dovrebbe essere sfruttato nel metabolismo umano per produrre i costituenti di base per i tessuti di ossa e cartilagini. Proprio per questo, infatti, la diagnosi si basa sull'identificazione di alti livelli di eparansolfato (HS) nelle urine.

Questo tuttavia non bastava a spiegare il grave deterioramento mentale a cui vanno incontro i bambini affetti da questa malattia, che si manifesta già nei primi anni di vita e diventa del tutto evidente intorno ai 10 anni. Ora uno studio condotto dall’Università della California a San Diego e appena pubblicato sul Journal of Biological Chemistry ha permesso di individuare, studiando l’attività enzimatica dei fibroblasti nei pazienti, che il difetto genetico alla base della malattia non comporta solo l’accumulo già noto di eparansolfato, ma anche di una metabolita secondario, il dermatansolfato, che raggiunge livelli da due a cinque volte il normale; potrebbe essere proprio questa la causa del grave danno al sistema nervoso centrale.

"Per ora la scoperta non cambia le attuali terapie per la malattia, ma migliora la nostra conoscenza sui suoi meccanismi d'azione e sulle possibilità di diagnosi" dice il prof.  William C. Lamanna, autore dello studio insieme al prof Jeffrey D. Esko. “I tre farmaci disponibili sul mercato – dice Esko – peraltro estremamente costosi, surrogano il difetto genetico fornendo gli enzimi mancanti e possono evitare l'accumulo in molti organi, ma non nel cervello dato che non sono in grado di superare la barriera ematoencefalica”. Questo per oggi, ma, conoscendo ora un altro tipo di accumulo, potrebbe essere possibile in futuro trovare terapie più mirate.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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