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Uno studio olandese sostiene che per ottenere risultati rilevanti sia necessario aumentare il dosaggio dell'isoflavone

La sindrome di Sanfilippo (mucopolisaccaridosi di tipo III - MPS III) è una rara malattia metabolica neurodegenerativa causata dalla carenza di uno dei quattro enzimi coinvolti nella degradazione dell'eparan solfato, un glicosaminoglicano (GAG). Uno studio olandese ha fatto chiarezza sull'efficacia della terapia con genisteina.

La genisteina è stata proposta come potenziale terapia ma la sua efficacia non era ancora stata provata. Per questo motivo il team di ricerca olandese, guidato da J. de Ruijter, ha arruolato trenta pazienti e alla metà di questi ha somministrato un estratto di soia ricco di isoflavone genisteina (10 mg per chilo al giorno).
La genisteina ha comportato una riduzione significativa dell'escrezione urinaria di glicosaminoglicani (GAG) e la concentrazione plasmatica di eparan solfato nei pazienti con MPS III. Non sono stati riscontrati effetti collaterali o comportamentali durante la somministrazione della genisteina.

Il team medico ha concluso che, pur riducendo le escrezioni urinarie di GAG e la concentrazione di eparin solfato nel plasma dei pazienti con MPS III, questo dosaggio di genisteina non è sufficiente per un risultato duraturo. Dopo 12 mesi di trattamento la valutazione globale è rimasta pressoché invariata rispetto ai pazienti trattati col placebo.

I ricercatori sostengono che sia necessario aumentare il dosaggio per ottenere una reale efficacia, come suggerito dalle recenti ricerche svolte su modelli animali. Lo studio in questione è stato pubblicato su Annals of Neurology.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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