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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
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OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
1 day ago.

La ricerca sulla malattia è particolarmente vivace in Francia

Nel mese di ottobre, all’Ospedale Pediatrico Necker di Parigi il prof.Michel Zerah inietterà nel cervello di un bambino con la sindrome di Sanfilippo, o mucopolisaccaridosi tipo III, una versione sana del gene difettoso. La notizia è stata riportata qualche giorno fa dal quotidiano francese Le Figarò. Inizierà così per la società Lysogène la prima prova europea di una terapia genica in una malattia intracerebrale neurodegenerativa dell'infanzia. La società biotecnologica Lysogene ha una storia particolare ma non del tutto unica visto che non è la prima volta che dall’impegno di uno o più genitori si arriva allo sviluppo di terapie sperimentali.

In questo caso una la nascita della società, avvenuta  nel 2005, si deve a una giovane donna madre di una bimba che a pochi mesi di vita aveva avuto la diagnosi di questa rara malattia da accumulo lisosomiale.
La sindrome di Sanfilipppo è una malattia molto rara, che causa perdita di orientamento spaziale, incapacità di camminare, sordità, insonnia e per la quale fino ad oggi la scienza non è riuscita a trovare una terapia. Non che sia mancata la ricerca accademica; sono stati individuati diversi sottotipi della malattia e si è notato come la distribuzione sia differente di queste sia diversa a seconda delle aree geografiche, sono stati trovati test molecolari per la diagnosi e messa a punto anche la diagnosi prenatale, ma di terapie efficaci fino ad ora non ne sono state sviluppate. Anche il trapianto di midollo, utile per altre forme di mucopolisaccardisi, per questa specifica malattia non si è rivelato utile.
Lysogène ha dunque deciso di andare ad incidere proprio in questa area carente, ha raccolto 5.000.000 di euro in circa 5 anni con il sostegno dell'Associazione francese contro le Miopatie (AFM) e si è orientata verso la terapia genica invece che verso la terapia enzimatica sostitutiva, strada battuta, in alcuni casi con successo, per altre malattie simili, come ad esempio la malattia di Pompe e le malattia di Gaucher. Nel 2013, Lisogène prevede di lanciare altri programmi di sperimentazione per la terapia genica sulle malattie del sistema nervoso centrale.

Non si tratta però dell’unica buona notizia relativamente a questa malattia. E’ di recente pubblicazione infatti uno studio, sempre francese, pubblicato su Human Molecular Genetics dove si spiega come il gruppo di ricercatori sia riuscito per la prima volta a mettere a punto un nuovo modello per lo studio della malattia. Fino ad oggi infatti tutte le sperimentazioni erano state fatte utilizzano dei modelli animali; ora invece la professoressa Delphine Bohl e i suoi colleghi dell'Istituto Pasteur e dell'INSERM – l’Istituto nazionale della sanità e della ricerca medica francese, in collaborazione con il Centro di  biologia cellulare di Lione, sono riusciti a ottenere cellule staminali pluripotenti indotte partendo dai fibroblasti prelevati dalla pelle dei pazienti colpiti da questa malattia neurodegenerativa, dei neuroni funzionali con gli stessi difetti cellulari che caratterizzano la malattia. Questo permetterà di conoscere meglio i meccanismi della malattia e di portare avanti altri studi su potenziali trattamenti avendo dei neuroni sui quali testarli, anche senza provare direttamente sui piccoli pazienti.


 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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