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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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OssMalattieRare «Mi chiamo Nicola e la terapia la voglio fare a casa mia!» Nicola è affetto dalla #MalattiadiPompe , ogni settimana è costretto a recarsi in ospedale per la terapia. La battaglia della sua famiglia e di @aig_italia per la #TerapiaDomiciliare . bit.ly/2ICWyZy pic.twitter.com/O38SJ9EQLk
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OssMalattieRare #Immunodeficienze Secondo il prof. Claudio Pignata @UninaIT “Lo #screeningneonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”. bit.ly/2IEVK6C pic.twitter.com/aM7TZKtpe7
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OssMalattieRare Sfidare a nuoto lo Stretto di Messina per ricordare i pericoli dell’ictus. L’impresa sportiva di Alberto Sassoli. bit.ly/2WUZgO4 pic.twitter.com/9P8tN6nTjB
2 days ago.

Per ora la sperimentazione è stata effettuata solo sul modello animale

Un gruppo di ricercatori dell’Università di Milano, coordinato dalla Dott.sa Raffaella Chiaramonte, hanno sviluppato insieme alla Texas Tech University una nuova possibilità terapeutica per il trattamento del mieloma multiplo.
Benché recentemente lo sviluppo di nuovi farmaci abbia prolungato l’aspettativa di vita dei pazienti, il mieloma multiplo rimane a tutt’oggi una patologia incurabile e rappresenta il secondo più comune tumore ematologico in Europa ed in America Settentrionale.

La letalità causata dal mieloma multiplo nasce per lo più dalla capacità delle cellule tumorali di accumularsi nel midollo osseo, dove scatenano lesioni e fratture e diventano resistenti alle terapie causando la ricaduta della malattia.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Leukemia,  ha scoperto che alla base dell’interazione tra cellule tumorali e midollo osseo vi è l’attività della proteina Notch, che ha un ruolo chiave nella progressione della malattia. Riducendo l’attività di Notch in colture cellulari e in modelli murini, i ricercatori hanno osservato che non solo si riduce la crescita del mieloma, ma soprattutto si impedisce alle cellule di mieloma di riconoscere le molecole che le attraggono nel midollo osseo impedendo loro di raggiungerlo e di accumularvisi, con le conseguenze nefaste per il paziente che abbiamo descritto.

I risultati di questa ricerca aprono la strada a un nuovo e promettente approccio terapeutico fondato sulla inibizione della attività di Notch per superare il problema della resistenza ai farmaci e migliorare, in tal modo, l'andamento clinico e la qualità di vita dei pazienti con mieloma multiplo.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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