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OssMalattieRare “Il mio viaggio nella #SLA ”, storie di pazienti in un percorso condiviso con esperti e familiari. Per l'autore Antonio Pinna «le battaglie più importanti riguardano l'assistenza, i fondi sono scarsi rispetto ai bisogni reali». bit.ly/2PQi7r5 pic.twitter.com/KHFOqktlmK
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OssMalattieRare Paula Morandi è affetta da #LHON , una #malattiarara che comporta gravi problemi alla vista. Recentemente è stata condannata per truffa ai danni perché considerata una 'falsa cieca'. Le dichiarazioni di Assia Andrao @retina_italia bit.ly/2PcWrbz pic.twitter.com/C6B0YJCAJw
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OssMalattieRare Conseguenze sulla sfera emotiva, fisica, e lavorativa. È quanto emerge dall’indagine mondiale che ha avuto come obiettivo quello di esaminare le esperienze di 1.050 #caregiver di persone con #sclerosimultipla . #MultipleSclerosis bit.ly/2yyfeV3 pic.twitter.com/MlSexmScEI
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OssMalattieRare Ad un anno dalla prima giornata nazionale della Dermatite Atopica nasce l’Osservatorio dedicato alla ricerca sull'impatto socio-economico dell' #Atopia e delle malattie ad essa riconducibili. 24 Ottobre 2018, Roma. bit.ly/2CtHKKr
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Il progetto “Back to Life” ha coinvolto 35 centri di ematologia italiani, per un totale di 287 pazienti e 38 caregiver, mostrando come, dopo le difficoltà iniziali, una terapia corretta possa ridare la vita ai pazienti

Per comprendere a pieno un fenomeno – in questo caso il carico di una patologia – è necessario studiarlo da prospettive diverse. Oltre al punto di vista del ricercatore e del medico è, infatti, fondamentale poter esplorare quello del paziente che vive sulla sua pelle la malattia. La mielofibrosi è una delle malattie mieloproliferative più gravi che, oltre ad una forma primaria, può insorgere anche come conseguenza dell’evolversi di altre patologie mieloproliferative quali policitemia vera e trombocitopenia. La comparsa di tessuto fibroso nel midollo osseo costituisce il tratto più caratteristico della patologia che, specialmente negli stadi più avanzati, impone di ricorrere al trapianto di midollo osseo quale unica opzione curativa. La ricerca ha compiuto grossi passi avanti sia nella conoscenza della malattia – con la scoperta della mutazione patogenetica che colpisce il gene JAK2sia nello sviluppo di terapie in grado di contenerla.

Ruxolitinib è un inibitore di JAK2 messo a punto da Novartis e che ha dimostrato una buona efficacia nel trattare i sintomi della mielofibrosi. I trial clinici di cui è stato protagonista hanno permesso di giungere alla pubblicazione dei risultati e all’autorizzazione da parte dell’AIFA all’impiego del farmaco per il trattamento non solo delle fasce ad alto rischio ma anche di quelle a rischio Intermedio-1 e Intermedio-2.

La corretta integrazione di queste importanti informazioni passa attraverso il punto di vista dei pazienti che un gruppo di ricercatori italiani ha raccolto e analizzato nel contesto del progetto Back to Life, con cui si è voluto valutare e quantificare il carico della malattia sia sui pazienti che sui loro familiari. Lo studio si è proposto di indagare non solo le condizioni di vita e l’esperienza dei pazienti ma anche gli strascichi della malattia a livello sociale, psicologico ed economico fornendo un ricco quadro d’insieme dell’impatto della mielofibrosi sul nucleo familiare. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Quality of Research e mettono in netto rilievo la necessità di considerare nuovi strumenti diagnostico-assistenziali per migliorare lo standard di vita dei pazienti. Nello specifico, la ricerca è stata condotta all’interno di 35 centri di ematologia dislocati in maniera omogenea su tutto il territorio italiano e ha coinvolto 287 pazienti e 84 caregiver – familiari che li assistono – ai quali in una prima fase è stato somministrato un questionario a risposta multipla. Successivamente, ognuno di loro è stato invitato a raccontare la propria esperienza con la malattia.  
 
Dall’analisi delle risposte fornite è possibile osservare che, mediamente, la diagnosi di malattia è giunta circa 2,5 anni dall’esordio dei sintomatologia, avvertita sistematicamente nel 63% dei soggetti. In particolare, i segni clinici più diffusi sono stati la stanchezza (descritta nel 70% dei pazienti) e un insieme di sintomi costituzionali quali sudorazione, calo ponderale e febbre, sperimentati dal 49% dei pazienti. L’indagine eseguita si è proposta di rilevare anche il carico di stress sperimentato dai pazienti che, naturalmente, si è concentrato al momento della comunicazione della diagnosi. Questo passaggio punta l’attenzione su un aspetto spesso sottovalutato della gestione del paziente da parte del medico: la comunicazione di una diagnosi – a volte – severa. Molti dei soggetti arruolati hanno definito “inadeguato” il tempo dedicato alla spiegazione della diagnosi e qualcuno ha lamentato l’uso di un linguaggio eccessivamente tecnico. A questo proposito, lo stato d'animo più frequentemente riportato alla diagnosi nel 70% dei casi è stata la paura, mentre in quasi il 30% si è instaurato uno stato di depressione. L’analisi dei risultati in relazione all’impatto dei sintomi sul paziente ha contribuito a far comprendere il peso della malattia alla quale si associa in tanti casi un aumento del volume della milza (splenomegalia), osservato nel 68% dei pazienti e causa del quale quasi un paziente su tre ha dovuto rinunciare alle principali attività di movimento giornaliero, a riprova di una qualità di vita di livello insufficiente.

Superata la fase diagnostica, l’approccio alla terapia ha migliorato sensibilmente lo stato d’animo dei pazienti, riducendo la paura e la depressione rispettivamente nel 54% nel 36% dei casi. Quasi la metà dei soggetti trattati ha indicato un miglioramento nella qualità di vita ed il 52% ha potuto riprendere le principali attività fisiche: in particolare, dallo studio è emerso come ruxolitinib abbia migliorato la qualità della vita nel 57% dei pazienti, a differenza di quelli trattati con altri farmaci (40%). Si tratta di un risultato che conferma gli esiti dei trial clinici nei quali era stata osservata l’efficacia del farmaco svizzero nel trattare la sintomatologia della mielofibrosi. “Questa è una malattia che necessita di un forte sostegno familiare” – precisa il dott. Bruno Martino, Direttore dell'Unità Operativa di Ematologia del Grande Ospedale Metropolitano "Bianchi-Melacrino-Morelli" di Reggio Calabria – “Perciò quando il paziente risponde alle terapie inizia a sollevare da un grosso carico anche i parenti che sono parte fondamentale della cura stessa. Terapie innovative come quella a base di ruxolitinib hanno un impatto sia sulla malattia del paziente che sul contorno familiare”.

Infatti, i ricercatori italiani hanno cercato di portare a termine un’analisi dei costi della malattia evidenziando come circa il 33% dei pazienti sia costretto a smettere di lavorare e il 20% dei pazienti intervistati abbia riportato una perdita economica quantificabile in circa 7.774 EU all’anno. Più della metà dei pazienti necessita di assistenza – fornita dai caregivers, categoria sottoposta ad elevati livelli di stress (82%), costretta a seguire i malati di mielofibrosi per lunghi periodi (mediamente 4 anni) con una conseguente riduzione delle proprie attività lavorative e un danno economico annuale medio traducibile  4.692 EU. “Lo studio va appunto a valutare l’impatto sociale ed economico di questa terapia innovativa", conclude Martino. "L’aspetto economico è importante in quanto riducendo il carico di malattia si permette non solo al paziente di vivere meglio ma anche al caregiver di essere più libero di lavorare”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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