Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Fonte Ansa
Può effettivamente esserci una importante componente virale all'origine della Miastenia Gravis (MG), malattia neurologica autoimmune caratterizzata da perdita della forza negli arti oltre che da difficoltà nella parola e nella deglutizione e che in Italia conta circa 22 mila pazienti. Lo hanno dimostrato i ricercatori dell' Istituto Neurologico Besta di Milano. Attraverso due studi, pubblicati in successione sulle riviste Neurology e Annals of Neurology, i ricercatori del gruppo di Pia Bernasconi hanno trovato il virus della poliomielite e il virus erpetico Ebv nel timo (ghiandola del sistema immunitario) delle persone affette da MG.

Nel primo studio, l'analisi di frammenti di tessuto timico di 27 pazienti sottoposti a timectomia ha permesso di identificare nel 14,8% dei timi esaminati la presenza del genoma del virus della poliomielite, evidenziando un'infezione capace di generare una reazione infiammatoria cronica in grado di rendere possibile la malattia autoimmune (dove cioè la reazione immunitaria dell'organismo colpisce sue componenti, in questo caso le giunzioni neuromuscolari). Nel secondo studio, in collaborazione con Francesca Aloisi dell'ISS, viene riportata la scoperta di una relazione tra la MG e il virus di Epstein-Barr (EBV), della famiglia degli herpes. Scoperta che è una conferma: molti studi hanno dimostrato un' associazione tra l' infezione da EBV e patologie autoimmuni quali la sclerosi multipla o l' artrite reumatoide. A questa lista da oggi può aggiungersi la miastenia grave. «I risultati dei due studi promettono importanti risvolti ¨commenta una nota del Besta - non solo per comprendere le basi patogenetiche della MG, ma soprattutto per l'individuazione di nuove strategie sia di cura che di prevenzione». Scoperte che da un lato confermano la correttezza dell'uso di farmaci antinfiammatori e la rimozione chirurgica del timo, quale sito di infezione e autoreattività, dall' altro aprono prospettive terapeutiche nelle quali virus e proteine coinvolte nella risposta antivirale sono nuovi bersagli farmacologici.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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