Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Francesco FioriniQuella di New York è stata solo l'ultima: Francesco Fiorini, testimonial della campagna Miles for Haemophilia, ha corso 13 maratone per dimostrare ai bambini emofilici e ai loro genitori che praticare sport e arrivare anche ad alti livelli è possibile

Bologna – Francesco Fiorini è un veterano delle maratone: quella che ha attirato l'attenzione della stampa – la maratona di New York del 2015 – era la sua tredicesima. Un curriculum da podista di tutto rispetto, che diventa quasi incredibile se si considera che Francesco, bolognese di 47 anni, è affetto da emofilia A in forma moderata.

Dottor Ugo CoppetelliPercorsi multispecialistici per fronteggiare ogni complicazione, colloqui psicologici e una frigoemoteca fornita di tutti i fattori della coagulazione. Il dr. Ugo Coppetelli: “Con i farmaci a emivita prolungata i pazienti ottengono una qualità di vita finora ritenuta impensabile”

Latina – Sono ancora tanti i pazienti con emofilia residenti in provincia di Latina che continuano a recarsi a Roma per le cure: eppure, oggi possono contare su un reparto ben organizzato e pronto a rispondere a qualunque loro esigenza. Un Centro che, insieme a quello di Frosinone, serve tutto il Basso Lazio: attivo dal 2000 ma solo recentemente ampliato e migliorato.

Luca MontagnaLuca Montagna, testimonial della campagna Miles for Haemophilia: “l'importante, per un atleta emofilico, non sono solo la costanza e la tenacia, ma anche la capacità di ascoltare i segnali del proprio corpo, riconoscerne i limiti e, nel caso, fermarsi”

Parma – Luca Montagna ha 53 anni ed è affetto da emofilia A lieve. È presidente dell'A.V.E.S. di Parma (Associazione Volontariato Emofilici e Similemofilici) e fa parte anche del direttivo nazionale di FedEmo. Ha un'azienda che produce caffè, e gran parte del suo tempo libero lo dedica allo sport: in passato il tennis e il baseball, a volte il ciclismo, e oggi prevalentemente la corsa. “Lo sport per me è stato molto importante, perché mi ha insegnato nel tempo a riconoscere i segnali che il corpo mi lancia, e soprattutto a vivere meglio nonostante la mia patologia”, racconta.

Il punto su diagnosi e terapia è stato fatto il 1 e 2 dicembre a Firenze

Presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi di Firenze è attivo il Centro di Riferimento Regionale dedicato alla malattia di Anderson-Fabry, una patologia rara dovuta ad accumulo lisosomiale, geneticamente determinata e sistemica che, se non diagnosticata precocemente e correttamente trattata, può provocare una grave compromissione multiorgano con danni cardiaci, renali e neurologici. Attualmente, il Centro fiorentino ha in carico circa sessanta pazienti, di ambo i sessi, provenienti sia dalla Regione Toscana sia dal resto del territorio nazionale.

Uno studio svedese, oltre la convenienza dovuta a un minor consumo di fattore per la profilassi, ha stimato anche un aumento nella durata e nella qualità di vita con il fattore rFVIIIFc Elocta

Stoccolma (SVEZIA) – Negli ultimi anni, numerosi studi stanno confrontando i nuovi prodotti a emivita prolungata con quelli da tempo in uso per la profilassi nell'emofilia. I risultati sono chiari: i farmaci di ultima generazione sono in grado di ridurre il dolore articolare e di migliorare l'aderenza alla terapia, permettendo quindi una migliore qualità di vita  per i pazienti e, al tempo stesso, un importante risparmio per i servizi sanitari nazionali. Anche gli ematologi sono d'accordo nel ritenere questi prodotti vantaggiosi sotto diversi punti di vista.

L'hanno annunciato le aziende Spark Therapeutics e Pfizer: i dati provvisori sulla sperimentazione di Fase I/II sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine

Philadelphia e New York (U.S.A.) – Sono dati ancora provvisori ma estremamente promettenti, quelli annunciati mercoledì scorso dalle aziende Spark Therapeutics e Pfizer e pubblicati sul New England Journal of Medicine. I dati ad interim (al 25 luglio 2017) riguardano uno studio clinico di Fase I/II che sta valutando l'efficacia di SPK-9001, una terapia genica sperimentale per l'emofilia B.

EmoAzione 2017-2020Presentato presso il Ministero della Salute un documento programmatico che identifica 4 bisogni e 4 azioni da mettere in campo per migliorare la qualità di vita delle persone con emofilia e le loro famiglie

Roma – “L’emofilia è come un viaggio in barca. Anche se la giornata sembra bella, può sempre capitare una tempesta”; “Il medico ha detto che mio figlio non potrà mai avere una vita normale”; “Per i miei figli ero io quella cattiva. Quella che non li faceva giocare, correre… cadere…Ero cattiva solo perché gli volevo bene”. Sono solo alcune, brevi testimonianze di chi si deve confrontare tutti i giorni e per tutta la vita con l’emofilia, una malattia rara ereditaria che colpisce circa 5.000 persone in Italia. “Il numero totale di pazienti colpiti da emoflia A in Italia è pari a 4.020, a cui si aggiungono quelli colpiti da Emofilia B pari a 859, sulla base dei dati raccolti dal Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite a cura dell’Istituto Superiore di Sanità”, spiega il Prof. Giovanni Di Minno, Università Federico II di Napoli, Presidente AICE (Associazione Italiana Centri Emofilia).

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