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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Berlino/Leverkusen – Il Deutscher Zukunftspreis, premio del Presidente Federale tedesco per la tecnologia e l’innovazione, è stato assegnato al team di ricerca e sviluppo composto da Bayer e dal centro di ricerca per le malattie polmonari dell’Università Justus-Liebig di Gießen: il Prof. Dr. Johannes-Peter Stasch, il Dr. Reiner Frey (entrambi di Bayer) e il Prof. Dr. Ardeschir Ghofrani (Gießen) hanno ritirato il premio consegnato loro dal Presidente Federale tedesco Joachim Gauck. Gli scienziati hanno ricevuto questo prestigioso riconoscimento per lo sviluppo di un farmaco innovativo per il trattamento di due forme potenzialmente letali di ipertensione polmonare.

GERMANIA – La società di bioterapie CSL Behring ha annunciato che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso parere favorevole in merito all’autorizzazione all’immissione in commercio di Idelvion®, un farmaco in via di sperimentazione per il trattamento di pazienti affetti da emofilia B.  Nel 2010, Idelvion® ha ricevuto la denominazione di 'farmaco orfano' dalla stessa EMA.

USA e SVEZIA – Biogen e Sobi hanno reso noto che il CHMP, il Comitato per i Medicinali per Uso Umano dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), ha espresso parere favorevole in merito all'approvazione di Alprolix® (rFIXFc), una terapia sperimentale sviluppata per il trattamento e la profilassi degli episodi emorragici associati ad emofilia B. La raccomandazione del CHMP verrà valutata dalla Commissione Europea (CE), a cui spetta la decisione finale circa l'autorizzazione alla commercializzazione di Alprolix®.

Boehringer Ingelheim ha reso noto che il farmaco nintedanib, già approvato dall'EMA per la cura della fibrosi polmonare idiopatica (IPF), ha dimostrato di ridurre di circa il 47% le esacerbazioni acute nei pazienti affetti da questa patologia.
L’esacerbazione acuta dell'IPF è un rapido deterioramento del quadro clinico con insufficienza respiratoria che di frequente ha una prognosi infausta. Si tratta della principale causa dell'ospedalizzazione dei pazienti affetti da questa patologia gravemente disabilitante.

I risultati del sondaggio di  Boehringer Ingelheim in occasione della Giornata delle Malattie Rare

ROMA – Il tema per la Giornata delle Malattie Rare 2016 è “La voce del paziente”, ed è stato scelto per esaltare il ruolo fondamentale che i pazienti svolgono nel dar voce alle loro esigenze e nell'incoraggiare quei cambiamenti che potrebbero migliorare la propria vita, quella delle loro famiglie e di chi si prende cura di loro.
Con questo obiettivo, la compagnia farmaceutica tedesca Boehringer Ingelheim sta concentrando le sue attività di sensibilizzazione sulle prospettive dei pazienti con fibrosi polmonare idiopatica (IPF).
L'IPF colpisce circa 3 milioni di persone in tutto il mondo, ma come accade per molte malattie rare, la sua condizione rimane poco conosciuta. Per far fronte a questa mancanza e per comprendere meglio quel tumulto emotivo che è la vita con l'IPF, Boehringer Ingelheim ha lanciato il sondaggio online “Quando penso all'IPF, penso a...” che si è svolto da ottobre a novembre 2015.

Secondo un recente studio, con questi farmaci è possibile raggiungere livelli di colesterolo perfino più bassi rispetto a quelli della popolazione sana

HELSINKI (FINLANDIA) – Secondo le stime attuali, fino a 4,5 milioni di persone in Europa soffrono di ipercolesterolemia familiare nella forma eterozigote. La loro concentrazione plasmatica di colesterolo LDL è da due a tre volte superiore al normale dalla nascita, e di conseguenza, se non trattata, il rischio di malattia coronarica e infarto miocardico acuto aumenta notevolmente.

Leverkusen – Bayer ha ricevuto l’approvazione dalla Commissione Europea per BAY 81-8973, farmaco per il trattamento dell’emofilia A nei pazienti di tutte le fasce d’età. BAY 81-8973 è un fattore VIII ricombinante, non modificato, a catena intera, che negli studi clinici ha dimostrato di mantenere l’emostasi e di proteggere dai sanguinamenti i pazienti con emofilia A, quando usato in regime di profilassi due o tre volte a settimana.



Practice to Policy® Health Awards

 Practice to Policy Health Awards

Practice to Policy® Health Awards è un premio bandito da Intercept Pharmaceuticals con l'obiettivo di sovvenzionare proposte e idee innovative mirate al sostegno delle persone affette da colangite biliare primitiva (CPB), una rara malattia autoimmune del fegato.

Le iscrizioni rimarranno aperte fino al 30 giugno 2017. Clicca QUI per ulteriori informazioni sull'iniziativa e sulle modalità di partecipazione.

 


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