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OssMalattieRare Il 25 Novembre 2017 a #Roma : #Emofilia , “dialoghi a LimitiZero”. Non mancate! bit.ly/2hDR8TQ
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OssMalattieRare #Tumori neuroendocrini, un PTDA impedisce che i pazienti si disperdano in cerca di diagnosi: bit.ly/2yDxb2C #OMARinforma
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OssMalattieRare Amartomatosi multiple (sindromi PTEN correlate), ora c’è il codice di esenzione! bit.ly/2idjBg8 #malattierare #OMARinforma
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OssMalattieRare Quale ruolo dei pazienti nelle #ERN ? Claudio Ales spiega cosa significa essere un #ePAg : bit.ly/2mnITgc #malattierare
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OssMalattieRare #Emofilia Santoro: la sostenibilità dei nuovi farmaci era un timore. Ora i dati dimostrano #innovazionesostenibile pic.twitter.com/qQ16rsPgF2
8 days ago.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

USA - Spark Therapeutics e Pfizer hanno annunciato che, in occasione del 21° congresso della European Hematology Association (9-12 giugno 2016, Copenhagen, Danimarca), saranno presentati i dati preliminari emersi dallo studio clinico di Fase I/II su SPK-9001, un farmaco in via di sviluppo per il trattamento dell'emofilia B.  Sulla base di queste incoraggianti osservazioni iniziali, la terapia si è dimostrata in grado di incrementare l'attività del 'fattore IX della coagulazione' (FIX) a livelli più alti di quelli ritenuti sufficienti a ridurre sia la necessità di profilassi antiemorragica che il rischio di sanguinamenti articolari.

La fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è al centro dell’alleanza stipulata nei giorni scorsi tra Boehringer Ingelheim e Inventiva Pharma. Inventiva Pharma è un’azienda farmaceutica francese creata nel 2012 attraverso un management buyout di un impianto che Abbott aveva ottenuto come parte dell’acquisizione delle attività farmaceutiche di Solvay. Pur continuando a lavorare con gli ex colleghi di Abbvie attraverso accordi di R & S su malattie autoimmuni e fibrosi, l'alleanza con Boehringer segna la prima convalida veramente indipendente delle sue attività.

Il sito web epgonline.org ha annunciato il lancio del LAL Deficiency Knowledge Centre, una nuova risorsa informativa dedicata in modo specifico al disturbo da accumulo lisosomiale (LSD) noto col nome di deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-d). Questo particolare 'Centro' è destinato a fornire importanti informazioni a tutti gli operatori sanitari coinvolti nel trattamento e nella gestione di questa malattia estremamente rara e fortemente limitante.

USA - Intercept Pharmaceuticals ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha stabilito l'approvazione accelerata del farmaco Ocaliva® (acido obeticolico) per il trattamento della colangite biliare primitiva (PBC). Il medicinale rappresenta la prima nuova terapia per questa rara condizione in quasi 20 anni, e potrà essere impiegato in combinazione con acido ursodesossicolico (UDCA) negli adulti con risposta inadeguata all'UDCA, o singolarmente in quei pazienti che non sono in grado di tollerare lo stesso UDCA.

La commissione Europea ha approvato il farmaco, somministrabile ai pazienti che presentano una delle 269 mutazioni, che rappresentano il 35% -50% della popolazione con diagnosi di malattia di Fabry

CRANBURY (USA)– Amicus Therapeutics ha annunciato che la Commissione Europea ha garantito la piena approvazione per la molecola farmacologica chaperonica Galafold™ (migalastat), a somministrazione orale per il trattamento a lungo termine di adulti e adolescenti di 16 anni o più con una diagnosi confermata di Malattia di Fabry e portatori di una mutazione suscettibile. Amicus comincerà a distribuire immediatamente in Germania e inizierà il processo per il rimborso del farmaco con le Autorità Sanitarie di ogni paese Europeo.

Alcuni pazienti in terapia enzimatica sostitutiva hanno difficoltà a ricevere infusioni settimanali

RIO DE JANEIRO (BRASILE) – La mucopolisaccaridosi di tipo I è una malattia autosomica recessiva da accumulo lisosomiale, causata da carenza di α-L-iduronidasi, che causa progressive manifestazioni di malattia multisistemica e, se non trattata, un significativo carico di malattia, disabilità e morte prematura.
La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con laronidasi (α-L-iduronidasi umana ricombinante, nome commerciale Aldurazyme) è indicata per i segni e sintomi non neurologici della mucopolisaccaridosi di tipo I. La posologia approvata per la laronidasi consiste in infusioni settimanali di 0.58 mg/kg: i pazienti e gli operatori sanitari, tuttavia, possono avere difficoltà a rispettare il regime settimanale.

Roma - Fedemo (Federazione delle Associazioni Emofilici) è lieta di presentare un’innovativa iniziativa di formazione sull’Hilterapia® rivolta a ematologi, fisioterapisti, fisiatri e pazienti. È disponibile da oggi infatti, sul suo sito, un web-tutorial che illustra metodiche di utilizzo e benefici della Hilterapia® da affiancare alla normale fisioterapia nei casi di artropatia emofilica.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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