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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001..

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I rappresentanti delle associazioni si sono incontrati a  Göteborg, in Svezia

Ventuno nazioni fanno parte del progetto

GÖTEBORG (SVEZIA) – Tante idee e grande fermento al primo meeting ufficiale della Rete Europea dei pazienti con ipercolesterolemia familiare: i rappresentanti delle associazioni hanno definito le prossime mosse e gli obiettivi futuri, primo fra tutti quello di lavorare attivamente per garantire il prima possibile l'identificazione e la diagnosi dei pazienti con questa patologia e prevenire le malattie cardiovascolari precoci ad essa collegate.

L'A.N.I.F., Associazione Italiana Ipercolesterolemia Familiare, era presente a Göteborg (Svezia) per il primo meeting ufficiale della Rete Europea dei pazienti con FH. A rappresentarla è stato Francesco Fuggetta, giornalista dell'Osservatorio Malattie Rare. Riportiamo di seguito il suo intervento in inglese, la relativa traduzione in italiano e, in allegato, le slide proiettate durante la presentazione.

L'appello ai ricercatori: “Essenziale condividere ogni tipo di dati sull'ipercolesterolemia familiare”

L'appuntamento al prossimo Congresso, che si terrà a Innsbruck: la lezione d'apertura sarà tenuta dal Premio Nobel per la Medicina Michael Stuart Brown

GÖTEBORG (SVEZIA) – L'ipercolesterolemia familiare è un problema sanitario a livello globale, ma si può prevenire e trattare. È questo il messaggio principale emerso dai cinque giorni di eventi dedicati alla patologia: la seconda città svedese ha ospitato il 30 novembre scorso, presso il Centro Congressi Svenska Mässan, il meeting dell'EAS FHSC, che è stato preceduto da un incontro di due giorni riservato alla Rete delle associazioni europee dei pazienti e seguito da due giorni di corso avanzato sull'FH.

Fra gli obiettivi del network, il supporto ai nuovi gruppi emergenti e la partecipazione ai più importanti meeting sull'ipercolesterolemia familiare

Quasi pronte le brochure, in programma il sito web

GÖTEBORG (SVEZIA) – “Le associazioni dei pazienti devono avere una sola voce in Europa”: questo l'auspicio di Jules Payne, direttore esecutivo di Heart UK, l'ente di beneficenza inglese capofila della Rete Europea dei pazienti con ipercolesterolemia familiare. “Il problema principale da risolvere è la scarsa conoscenza della patologia, e il nostro obiettivo dev'essere quello di scambiarci informazioni e buone pratiche”, ha spiegato la Payne, nel fare il punto sulle attività portate avanti in questi mesi e nel tracciare il solco per quelle future.

Federica Pellegrini è protagonista del calendario MASKS 2016 i cui proventi andranno interamente a sostegno dell’assistenza ai pazienti e ai loro familiari e delle attività di sensibilizzazione verso l’ipertensione arteriosa polmonare, una malattia della circolazione polmonare rara e ancora poco conosciuta, che colpisce 3 mila persone in Italia e per la quale è fondamentale avere una diagnosi il prima possibile. Metà del ricavato, infatti, andrà all’Aipi, l’Associazione ipertensione polmonare italiana costituita nel 2001 da un gruppo di pazienti affetti da Ipertensione Arteriosa Polmonare in cura presso il Centro di Diagnosi e Terapia dell’Ipertensione Arteriosa Polmonare del Policlinico S. Orsola di Bologna, con cui la Pellegrini collabora da un paio d’anni. L’altra metà andrà a Casa Nazareth di Spinea.

La Commissione Europea ha approvato una variazione delle indicazioni di ambrisentan per includere la possibilità del trattamento combinato con tadalafil nei pazienti con ipertensione pomonare (classe II e III). La decisione si basa sui dati dello studio di Fase III/IV AMBITION, i primo  e unico studio che ha confrontato l'efficacia e la sicurezza della combinazione rispetto ad entrambe le molecole in monoterapia in pazienti naive.

WÜRZBURG (GERMANIA) – Il dolore associato alla malattia di Fabry può essere il primo sintomo della patologia e si presenta con un fenotipo unico che comprende per lo più bruciore acrale (a carico delle estremità del corpo come piedi, mani, avambracci e testa) e può scatenare attacchi di dolore, dolore evocato, crisi dolorose e dolore permanente.



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