Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Altre malattie rare

Nuove conferme per il Pirfenidone, il primo farmaco orfano approvato per il trattamento della Fibrosi Polmonare Idiopatica (FPI). L'azienda farmaceutica americana InterMune, che produce il trattamento, ha infatti annunciato che i risultato di due differenti studi di fase tre sono stati pubblicati on line dal Lancet il 13 maggio scorso e che saranno poi divulgati anche nell'edizione cartacea. I risultati dimostrano gli effetti positivi del trattamento con il un nuovo farmaco antifibrotico e antinfiammatorio, su funzione polmonare, test del cammino di 6 minuti e sopravvivenza libera da progressione (progression-free survival - PFS) nei pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica (FPI) da lieve a moderata. 

Si farà in Italia uno studio su questo test, potrebbe rappresentare lo screening di primo livello

Tra le malattie metaboliche che possono oggi essere facilmente individuate e che dispongono anche di una terapia in grado di migliorare notevolmente la vita dei pazienti c’è la malattia di Pompe. Oggi è possibile individuarla con un test test enzimatico su campioni più facili da prelevare, come la goccia di sangue essiccato su filtri di carta bibula (Dried Blood Spot). “Il test enzimatico su Dried Blood Spot è affidabile, veloce, poco costoso e poco invasivo e può essere utilizzato in screening selettivi delle popolazioni pediatriche o adulte a rischio  – spiega la Dottoressa Tiziana Mongini Responsabile GSU Malattie Neuromuscolari de Le Molinette di Torino – Proprio in quest’ambito stiamo per partire in Italia con il primo studio multicentrico che coinvolgerà la rete dei Centri del Gruppo Italiano AIM (Associazione Italiana Miologia)-AIG (Associazione Italiana Glicogenosi) per la Glicogenosi II."

Grazie agli enzimi sostitutivi oggi si può garantire una buona qualità della vita.

Quando si parla in Italia di malattie lisosomiale, dalla Gaucher che è una delle più note a quelle ancor meno conosciute, c’è sempre un nome che prima o poi viene fuori, quello del dottor Bruno Bembi, Direttore del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare, Ospedale Universitario “S. Maria della Misericordia” di Udine. C’era anche lui al convengo ‘La normalità delle patologie rare: nuove prospettive per la Malattia di Gaucher’ organizzato dalla casa farmaceutica Shire in occasione del lancio del nuovo farmaco orfano che potrà d’ora in poi essere impiegato appunto per la malattia di Gaucher. A lui è toccato il compiuto di fare il punto di queste patologie, sulle terapie esistenze e sui possibili sviluppi per il futuro.

“Il trattamento enzimatico sostitutivo rappresenta la terapia di prima scelta per la patologia di Gaucher, caratterizzata da un’ampia variabilità nelle manifestazioni cliniche e nella progressione - A spiegarlo ieri è stata la dottoressa Fiorina Giona, ematologa ed internista del Policlinico Umberto I di Roma -  Gli obiettivi terapeutici sono stabiliti sulla base della valutazione del grado iniziale di severità della malattia espresso da ogni singolo paziente e riguardano un’aspettativa di una vita normale, il benessere fisico e funzionale, la riduzione dei rischi della progressione della patologia”    

Laddove si parla di malattie, in particolar modo se rare, è difficile prescindere dall’esperienza dei pazienti e delle associazioni che li rappresentano. Si tratta di voci esperte, di persone che hanno vissuto la malattia, la difficoltà di trovare punti di riferimento - magari in epoche in cui una rete nazionale delle malattie rare non esisteva - e che hanno anche visto cambiare in meglio le terapie, nei casi delle patologie più ‘fortunate’. È proprio una voce con tutte queste caratteristiche ad essere intervenuta ieri a convegno ‘ La normalità delle patologie rare: nuove prospettive per la Malattia di Fernanda Torquati - Presidente Associazione Italiana Gaucher - AIG Onlus, presidente sì ma prima di tutto madre di un giovane colpito dalla malattia. “L’esperienza iniziale, come semplice mamma di un bambino affetto dalla malattia, è stata molto dura – ha raccontato -  mio figlio ha iniziato a manifestare i sintomi a due mesi d’età, ma nessuno riusciva a produrre una diagnosi; a quattro anni è stato necessario un ricovero, probabilmente per gli effetti della progressione della malattia, ma anche in quella situazione non è stata prodotta diagnosi e la mancanza di conoscenza della patologia ha addirittura portato un medico ad accusarmi di essere una “cattiva mamma”. Prima che finalmente si arrivasse a una diagnosi, a causa del suo aspetto pallido, pieno di lividi, con fegato e milza ingrossati ed anche per via di un incidente con un ago occorso mentre giocava, mio figlio è stato considerato come un sieropostivo da HIV.”

È prodotto con la tecnica del DNA ricombinante, ora i pazienti potranno scegliere

Per chi è affetto dalla malattia di Gaucher da oggi c’è una nuova opportunità terapeutica, i pazienti potranno scegliere la terapia per loro migliore e anche sentirsi al sicuro da eventuali carenze sul mercato di uno dei due farmaci. È infatti appena arrivato in commercio un nuovo enzima sostitutivo di produzione biotecnologica, realizzato con la modernissima tecnica del Dna ricombinante, che andrà ad affiancarsi a quello già esistente. Si tratta del Velaglucerasi alfa (Vpriv) prodotto dalla casa farmaceutica Shire, che va ad affiancarsi all’Imiglucerase (Cerezyme) prodotto da Genzyme.

Significa Therapeutical goals map, è un dispositivo elettronico e monitora il decorso

Per la Gaucher, vista la disponibilità di enzimi sostitutivi e dunque di una terapia, l’obiettivo è tenere costantemente sotto controllo la condizione del paziente così da comprendere il decorso della malattia e regolarsi di conseguenza. A tal fine è nato TGmap, che sta per Therapeutical goals map: si tratta di un dispositivo elettronico sviluppato seguendo le indicazioni di un panel internazionale di esperti, tra cui il dottor Bruno Bembi, con l’incondizionato supporto di Shire.

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