Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
L’ultima volta era successo ad agosto. Il rischio è lo stesso: encefalopatia spongiforme
Si chiama encefalopatia spongiforme, nota anche come malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) ed è la forma più frequente di encefalopatia spongiforme umana (TSE) trasmissibile, i periodi di incubazione sono lunghi e totalmente silenti e la malattia è sempre fatale. Ancora una volta è proprio il rischio di questa malattia ad allarmare l’AIFA che, pur specificando che si tratta di un’operazione a scopo esclusivamente precauzionale, ha nuovamente bloccato alcuni lotti di prodotti emoderivati. E’ la seconda volta che accade nell’arco di sei mesi, l’ultima era stata ad agosto: i prodotti, già distribuiti in molte regioni, erano stati bloccati e solo dopo i controlli sui donatori, che si sospettava potessero essere portatori della malattia e dunque del prione responsabile, erano stati sbloccati. Un allarme che era dunque rientrato, ma che ora si ripete di nuovo a distanza di poco tempo: una situazione che certo non aiuta la tranquillità dei pazienti che utilizzano questi prodotti, come ad esempio gli emofilici.
Genzyme ha ottenuto dall’Ema l’ok al nuovo sito produttivo del farmaco
Il 20 gennaio scorso è arrivata una notizia importante per le persone affette dalla malattia di Fabry che negli ultimi anni hanno dovuto confrontarsi con la carenza delle scorte di Fabrazyme (agalsidasi beta), farmaco necessario alla terapia. Il problema, derivante da una contaminazione nel sito produttivo di Allston, sta andando ora verso una soluzione positiva. La casa farmaceutica biotecnologia Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi, ha infatti annunciato di aver ricevuto dall’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) l’approvazione del nuovo sito produttivo di Framingham, Massachussetts che produrrà proprio il Fabrazyme.
Risponde alle domande il prof. Luca Richeldi del policlinico di Modena
Stando all’incidenza stimata dovrebbero esserci ogni anno almeno 3000 nuove diagnosi di Fibrosi Polmonare Idiopatica e una prevalenza di circa 10- 12mila pazienti solo in Italia. Attualmente non è possibile dire esattamente quanti siano i pazienti con la diagnosi, non esiste infatti un registro per questa malattia, che non è inclusa attualmente tra quelle esenti. Quello che gli esperti ritengono è tuttavia che attualmente molti pazienti sfuggano alla diagnosi: ad alcuni potrebbero essere state diagnosticate altre malattie del polmone, come ad esempio la BPCO.
Animazioni per spiegare i meccanismi di accumulo di LDL, aterosclerosi e rischio cardiovascolare
L’Ipercolesterolemia Familiare è una malattia rara di origine genetica che causa una elevata presenza nel sangue di colesterolo LDL. La causa può risiedere in oltre 1000 mutazioni genetiche su tre differenti geni. L’accumulo di LDL nel sangue può verificarsi fin dalla giovane età ed espone i pazienti al rischio di aterosclerosi e al rischio cardiovascolare precoce. Genzyme Corporate ha pubblicato su You Tube tre video a fini educazionali che spiegano, in lingua italiana, semplice ma scientificamente corretta, e con l'aiuto di animazioni, come funzionano i meccanisimi della malattia, dell'aterosclerosi e dell'aumento del rischio cardiovascolare.
L’aderenza però non è un problema, chi comincia raramente interrompe. I risultati si vedono
MESSINA - Recentemente sul Journal of Neurology è stato pubblicato uno studio relativo all’efficacia della terapia enzimatica sostitutiva con alglucosidasi nei pazienti adulti affetti da malattia di Pompe. I risultati di questo studio, svolto dal Gruppo Italiano per la Glicogenosi Tipo II, sono molto interessanti perché non solo confermano l’efficacia già provata da uno studio del 2010 ma mostrano anche, e questo è il risultato inatteso, che, in alcuni pazienti, i disturbi sono parzialmente regrediti. Non è un caso che il Lancet Neurology lo citerà sul prossimo numero di gennaio come ‘uno degli studi più interessanti dell’anno’. Osservatorio Malattie Rare ne ha parlato con il coordinatore del Gruppo, il prof. Antonio Toscano, del Dipartimento di Neuroscienze, Scienze Psichiatriche ed Anestesiologiche dell’AOU Policlinico “G. Martino” di Messina ePresidente dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM)
Ora il diario infusionale si fa con l’Iphone. Il sistema è stato messo a punto da Baxter in collaborazione con Cisco
I pazienti affetti da emofilia possono ora usufruire di un servizio all’avanguardia per tenere il proprio diario infusionale e rimanere in costante contatto con il centro terapeutico di riferimenti. Si tratta dell’applicazione per iPhone di B-Nect, ora disponibile gratuitamente su Apple Store, messa a punto nel 2010 da Baxter in collaborazione con la Cisco. Grazie a B-Nect e alla tecnologia Cisco WebEx, i pazienti emofilici sono in continuo contatto con il proprio Centro terapeutico di riferimento, possono gestire la propria terapia attraverso la compilazione dei diari infusionali elettronici e partecipare a sessioni formative on-line organizzate dal proprio Centro di riferimento.
Basterebbe un semplice test al primo, minimo, sospetto.
Ci sono malattie rare, come quelle metaboliche o quelle da accumulo lisosomiale, come la glicogenosi II o malattia di Pompe, che posso essere ‘scoperte’ attraverso esami biochimici anche quando non danno ancora segni. Alcune forme sono destinate ad esordire presto, con rapido decorso ingravescente se non adeguatamente curate; è il caso di molte malattie metaboliche. In altri casi, come nella variante della malattia di Pompe, i segni possono presentarsi più tardi, a qualsiasi età. Per alcune malattie metaboliche rare, soprattutto per quelle che hanno valide terapie o possono essere combattute con la dieta, c’è un forte consenso intorno all’utilità di una diagnosi alla nascita, dunque con screening neonatale. Per quanto riguarda invece altre patologie ad esordio tardivo rare, come la malattia di Pompe, la discussione è viva. Abbiamo fatto il punto della situazione con la Dottoressa Tiziana Mongini, Responsabile dell’Unità Malattie Neuromuscolari dell’Ospedale Molinette di Torino, nonché uno dei Coordinatori del Gruppo di studio italiano AIM (Associazione Italiana Miologia) - AIG (Associazione Italiana Glicogenosi), un gruppo indipendente di neurologi italiani nato nel 2006.
Seguici sui Social