Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Altre malattie rare

Prosegue l'impegno di GlaxoSmithKline nella messa a punto di una divisione aziendale dedicata alle malattie rare. Adesso l'azienda inglese ha siglato un accordo con Amicus Therapeutics da cui ha preso in licenza Amigal (migalastat) un farmaco per la cura della malattia di Fabry attualmente in fase III. L'accordo appena siglato ha un valore massimo di 200 milioni di dollari, dei quali 30 verranno pagati subito e gli altri al raggiungimento di milestones prefissate. Inoltre, con un esborso di altri 60 milioni di dollari, Gsk ha acquisito il 19,9 per cento di Amicus.

Octapharma, uno dei principali produttori mondiali di proteine umane, ha oggi annunciato che un gruppo di pazienti a cui è stata diagnosticata l'emofilia A grave ha iniziato il trattamento con il primo fattore otto ricombinante derivato da linea di cellule umane.

Un programma di fitness per aiutare i bambini di età 7-12 e i giovani tra i 13 e i 16 giovani anni affetti da emofilia A a vivere una vita attiva. Si chiama  "Vivere Fit! Uno sforzo comune" ed è un programma messo a punto da Bayer HealthCare creato per aumentare la consapevolezza dell'importanza di esercizio fisico e alimentazione tra questi malati e i loro caregiver.

Chi è affetto da Malattia di Fabry ed è in cura con il Fabrazyme (Agalsidasi beta) deve prendere la dose piena e non una dose ridotta come raccomandato nel 2009: sui pazienti che hanno seguito quest’ultima via infatti si sono presentanti una serie di eventi avversi riassumibili in dolore, effetti indesiderati sul cuore, sistema nervoso centrale e reni, che hanno suggerito agli esperti una progressione della malattia e dunque un funzionamento non ottimale del basso dosaggio.
A diffondere questa nuova raccomandazione è il Comitato per i Prodotti Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Ema - Agenzia Europea dei Farmaci. La decisione di indicare un basso dosaggio era stata presa nel 2009  per cercare di tamponare un deficit di approvvigionamento dovuto a problemi di produzione riscontrati nell’impianto di Allston della casa farmaceutica Genzyme, produttrice del farmaco. Ora invece si raccomanda ai medici di tornare a somministrare le dosi adeguate secondo le descrizione dell’autorizzazione terapeutica originaria per il farmaco.
La decisione è stata presa anche perché il gruppo di esperti che ha valutato il funzionamento del basso dosaggio ha registrato che nei pazienti che erano passati ad un altro farmaco – il Replagal prodotto da Shire – o che avevano ricominciato la dose intera, non presentavano gli effetti avversi di chi usava il basso dosaggio.

Aumentano le registrazioni dei casi tra le donne e sempre più viene diagnostica la malattia di Von Willebrandt.
Per la terapia la maggior parte dei malati non gravi sceglie quella a domanda

 

È stato pubblicato all’inizio di ottobre dall’Istituto Superiore di Sanità il Rapporto del Registro Nazionale delle Coagulopatie, riferito ai dati del 2008, realizzato in collaborazione con la Federazione delle Associazioni Emofilici Onlus (FEDEMO).
Il rapporto è il frutto di una attenta lettura dei dati provenienti da 49 centri di Emofilia su 52 presenti in maniera piuttosto omogenea sul territorio nazionale: 10 nel Nord Ovest, 16 nel Nord Est, 9 nel Centro, 12 nel Sud e 5 nelle Isole. Il numero dei centri che hanno fornito i dati è già di per sé un buon segno che indica come l’utilità dei registri nazionali sia stata compresa: sono stati infatti solamente 3 i centri a non aver fornito il materiale necessario al rapporto: un centro a Bolzano, uno in Umbria e uno in Calabria.     
Il totale dei pazienti valutati nel 2008 è stata 7.899, un numero accresciuto del 29% rispetto all’anno precedente. Da notare anche che questa crescita riguarda per una buona parte le donne, anche se le coagulopatie riguardano nella grande maggioranza dei casi gli uomini. A dominare su tutti naturalmente sono i casi di Emofilia A, che sono 4.000 di cui 1.654 con emofilia A grave.

C’è una nuova e interessante scoperta che riguarda l’Ipertensione Polmonare, viene da una ricerca svolta dal Programma di Ipertensione Polmonare della Facoltà di Medicina dell’Università di Alberta, in Canada, che aiuta a far luce sul meccanismo che porta all’insorgenza di questa malattia e in particolare alla crescita eccessiva di cellule vascolari che, se non curata, provoca insufficienza ventricolare destra e anche la morte del paziente. Di questo fenomeno, chiamato rimodellamene vascolare, non si conoscono ancora le esatte le cause pur essendo stato oggetto negli ultimi anni di numerosi studi. Ora, lo studio, pubblicato su Science Translational Medicine e firmato dal prof. Gopinath Sutendra, offre una possibile spiegazione dimostrando come l'aumento della ossidazione degli acidi grassi e un cambiamento nel rapporto glicolisi rapporto glicolisi/glucosio ossidazione possa avere un ruolo importante in quei casi di malattia che non sono la conseguenza di altre patologie, cioè nei casi definiti ipertensione idiopatica polmonare (PHA).

Per le persone affette da Ipertensione Polmonare (IAP) è ora disponibile una nuova terapia a base di tadafil, il principio del Cialis, farmaco utilizzato per i problemi della disfunzione erettile e paragonabile in parte al più noto Viagra (Sildenafil). Si tratta in entrambe i casi di farmaci appartenenti alla famiglia degli inibitori della 5-fosfodiesterasi (5PDE) la cui efficacia per questa tipologia di malattia era già stata provata.
A dare la notizia della recente approvazione del farmaco da parte dell’Aifa, l’Agenzia Italiana del Farmaco è una nota pubblicata su Pharmastar, il giornale dei Farmaci .

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