Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Probabilmente nei pazienti c’è un assorbimento alterato
Nelle persone affette da ipertensione arteriosa polmonare idiopatica (IPHA) la carenza di ferro è una situazione comune, a confermarlo è uno studio pubblicato recentemente dell’European Respiratory Journal e guidato dal prof. Andries Vonk-Noordegraaf dell’ University Medical Center di Amsterdam. Oltre a voler valutare la prevalenza nei malati della carenza di ferro lo studio si proponeva anche di capire se l’integrazione per via orale di ferro in queste persone potesse essere efficace.
I figli di chi è affetto dalla malattia hanno la metà delle probabilità di esserne affetti, lo screening familiare viene considerato una priorità
Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi e Isis Pharmaceuticals presentanto all’EMA la domanda di autorizzazione all’immissione in commercio (AIC) di mipomersen (dosaggio 200 mg/settimana), per il trattamento dell’ipercolesterolemia familiare omozigote ed eterozigote grave (FH). "Questa richiesta di AIC è un altro importante passo avanti nello sviluppo di un trattamento in grado di rispondere alle specifiche esigenze dei pazienti con forme severe di ipercolesterolemia familiare - ha dichiarato Riccardo Palmisano, Amministratore Delegato e Direttore Generale di Genzyme in Italia - Siamo molto focalizzati sull’obiettivo di rendere questo trattamento disponibile per tutti i pazienti che si trovano nella massima necessità di nuove opzioni terapeutiche per contrastare questa rara patologia genetica che può colpire in modo grave anche nei primi anni di vita”.
Uno, il Bax 499, sottocutaneo, dovrebbe ridurre la frequenza delle infusioni. Il secondo, per la malattia di Von Willebrand, non contiene plasma derivati
Nel corso della 23esima edizione del Congresso della Società Internazionale di Trombosi ed Emostasi (ISTH) in corso a Kyoto (Giappone), Baxter International Inc. ha presentato dati su un nuovo farmaco (BAX 499) a somministrazione sottocutanea per la cura dell’emofilia. “BAX 499 – si legge in una nota dell’azienda - è un prodotto in fase iniziale di sviluppo clinico, altamente innovativo, sia come via di somministrazione (sottocutaneo), sia come approccio alla terapia. L’obiettivo di BAX 499 è di rallentare il fisiologico processo di decadimento del Fattore VIII/IX circolante nel paziente emofilico riducendo quindi la frequenza delle infusioni (ad oggi per via endovenosa) dei concentrati dei fattori carenti per la cura dell’emofilia di tipo A e B”
Dai dati del registro FOS emergono delle differenze tra la malattia negli spagnoli e negli altri europei
Che le malattie rare potessero presentarsi in forme diverse nei singoli pazienti e che ognuno di questi, poi, potesse reagire diversamente alle terapia è cosa nota. Tuttavia i ricercatori spagnoli devono essere rimasti sorpresi nel vedere come la malattia di Fabry - una rara malattia ereditaria di tipo lisosomiale, causata cioè da accumuli di sostanze tossiche, causate della mancanza dell’enzima alfa galattosidasi, nel sistema nervoso centrale, cuore e reni – sembri manifestarsi in maniera differente nei pazienti spagnoli. I dati che indicano ciò sono stati appena pubblicati nell’ultimo numero dell’International Journal of Clinical Practice. I dati utilizzati per lo studio sono quelli provenienti dal Fabry Outcome Survey (FOS), un registro che permette a diversi specialisti che si occupano della malattia di scambiarsi delle informazioni.
Grazie a Bayer i medici potranno seguirlo anche on line attraverso Med Talks Tv
L’importante appuntamento, presieduto quest’anno dal prof. Yasuo Ikeda, vede la partecipazione di relatori provenienti da oltre 80 paesi nel mondo. E’ la prima volta del 1989 che il congresso torna ad essere ospitato in Giappone, una scelta che sembrava essere stata messa in discussione dal terremoto e dal successivo incidente nucleare ma che, dopo numerosi accertamenti, è stata valutata sicura e confermata: Kyoto è ad oltre 500 km dall’area a rischio per le radiazioni. Kyoto però è anche molto lontano e non tutti i medici avranno l’opportunità di parteciparvi. A loro ha pensato Bayer, azienda farmaceutica con un forte impegno nel campo dell’emofilia, che ha deciso di offrire ai medici la possibilità di seguire gratuitamente, previa registrazione on line, il meglio delle evidenze scientifiche presentate durante il congresso. I medici che lo desiderano a partire da domenica 24 troveranno infatti dei servizi accuratamente realizzati su Med Talks, che seguirà da vicino con numerosi speciali l’ISTH 2011. Si tratta di una esperienza che Bayer aveva già sostenuto lo scorso anno in occasione del congresso di Buenos Aires e che quest’anno, visto il successo, ha ritenuto necessario replicare per facilitare l’aggiornamento dei medici su queste tematiche. Dunque ogni giorno a partire da Domenica 24 luglio saranno proposti e discussi i principali argomenti di interesse per pediatri ed ematologi (Daily Highlights). Tra gli argomenti: inibitori, ricerca, sicurezza, nursing, profilassi e altro ancora inerente il mondo dell'emofilia.
L’obiettivo è migliorare tanto la diagnosi quanto la scelta delle terapie adeguate
La Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa), dopo aver annunciato meno di un mese fa l’avvio del reclutamento di bimbi a rischio autismo per una ricerca in collaborazione con l’ISS dà oggi un’altra importante notizia. Partirà, infatti, proprio dalla fondazione pisana una nuova ricerca relativa questa volta ai bambini con disturbi dello spettro dell’autistmo associati ad epilessia. Il nuovo studio ha l’obiettivo di individuarne le cause genetiche per migliorare la diagnosi e operare scelte farmacologiche mirate tra quelle a disposizione. Il progetto, che ha ricevuto il finanziamento di Telethon, è stato presentato da Federico Sicca, clinico e ricercatore del IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa) e si avvale del lavoro congiunto del suo team, di quello di Mauro Pessia dell’Università di Perugia e di Elena Ambrosini dell’Istituto Superiore di Sanità di Roma e di Renzo Guerrini del AOU Meyer di Firenze. Il progetto che si svilupperà in tre anni è l’evoluzione di un precedente studio già realizzato da Federico Sicca: “Pensiamo che l’associazione del disturbo dello spettro autistico con l’epilessia possa condividere una causa genetica comune - spiega -. L’autismo e l’epilessia sono fortemente associati e questo lo si trova in molti studi: dal 5 al 46 per cento delle persone con disturbo autistico hanno nella loro vita almeno una crisi epilettica, più frequentemente di quanto si osserva nella popolazione generale (0,5-1 per cento). Viceversa, la prevalenza di disturbi dello spettro autistico nelle persone con epilessia ha una frequenza circa 50 volte superiore rispetto alla popolazione generale”.
I risultati sono stati presentati da Genzyme e Isis al congresso EAS
Per le persone affette da ipercolesterolemia familiare di tipo eterozigote (HeFH) potrebbe essere ormai vicina l’approvazione di un farmaco specifico. Si tratta del mipomersen: il capostipite degli inibitori di sintesi dell’apolipoproteina B, attualmente nella fase finale di sviluppo, la cui funzione è quella di ridurre il colesterolo LDL (LDL-C). Due analisi da studi di terza fase che ne confermano l’efficacia sono stati infatti presentati da Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi e da Isis Pharmaceuticals Inc al 79esimo Congresso della European Atherosclerosis Society (EAS) . “I risultati presentati all’EAS evidenziano il potenziale di mipomersen nel trattare le specifiche esigenze dei pazienti con forme severe di ipercolesterolemia familiare (FH) – spiega Riccardo Palmisano, Amministratore Delegato e Direttore Generale di Genzyme in Italia - Fatta eccezione per l’aferesi, non esistono altri trattamenti approvati che diano risposte efficaci agli specifici problemi che si presentano ai pazienti affetti dalla forma grave di FH, tra i quali gli elevati livelli di Lp(a) e di colesterolo LDL. Riteniamo che mipomersen potrà rappresentare un’importante opzione a disposizione di medici e pazienti per il trattamento di questa rara patologia genetica che può colpire in modo anche grave già nei primi anni di vita”.
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