Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Orphan Europe Academy offre formazione a livello europeo e internazionale, anche grazie a programmi europei per la condivisione di conoscenze e la ricerca terapeutica
Orphan Europe Academy è il centro di formazione per medici specialisti che fa capo a Orphan Europe, società del Gruppo Recordati attiva nella terapeutica delle malattie rare o orfane (in particolare di tipo metabolico). Orphan Europe Academy è l’unica organizzazione di origine privata a fornire formazione continuativa agli specialisti attraverso l’organizzazione di worskhop e sessioni di e?learning.
Si chiedono migliore informazione e gruppi di sostegno e supporto legale
Diversi studi recenti, condotti negli Usa, avevano esaminato la qualità della vita dei malati di IPFma solo uno aveva esaminato sistematicamente le sensazioni e impressioni dei pazienti riguardo alla qualità delle cure e ai bisogni non soddisfatti. Così l’azienda biotecnologica americana InterMune, produttrice dell’unico farmaco orfano approvato in UE per la malattia, ha deciso di promuovere uno studio su pazienti europei al fine di comprendere meglio il percorso che questi compiono fin dal comparire dei sintomi e di ottenere ulteriori informazioni sulle percezioni dei pazienti relativamente al processo diagnostici, a gestione e cura della malattia, accessibilità delle informazioni, benessere emotivo e qualità della vita.
In occasione della Giornata Mondiale dell'Emofilia, la Fondazione Paracelso promuove una riflessione sul mondo delle Onlus in un convegno a Milano
Produciamo senso o insensatezza? Questa è una delle domande chiave che sono state sollevate nella Sala Napoleonica dell'Università degli Studi di Milano, durante il convegno dedicato alla situazione attuale del terzo settore in Italia, promosso dalla Fondazione Paracelso in occasione della Giornata mondiale dell’Emofilia.
Anche il fatto di incontrare altri con la stessa malattia aiuta psicologicamente
Se il percorso che porta alla diagnosi è ancora piuttosto difficile e talvolta ‘casuale’ una volta che la Fibrosi Polmonare Idiopatica è stata correttamente diagnosticata per il paziente comincia la fase di comprensione della malattia, la formazione di aspettative e naturalmente le terapie. A fare un quadro di cosa succede da questo punto in poi è stato recentemente lo studio ‘Vivere con la fibrosi polmonare idiopatica’ (Living with Idiopatic Pulmonary fibrosis: Chronic Respiratory diseaes 2011) commissionato da InterMune e condotto dalla Doxa e poi pubblicato nel novembre scorso sulla rivista scientifica ‘Chronic Respiratory Disease’.
FedEmo impegnata alla promozione dell’utilizzo razionale ed etico delle risorse, a favore dei paesi svantaggiati
L’accordo prevede la collaborazione fra Ministero della Salute, Ministero della Difesa, Ministero degli Affari Esteri, Regioni e Province Autonome e, in estrema sintesi, prevede la costituzione di un circolo virtuoso chepermetta ai prodotti plasmatici eccedenti in Italia di uscire dai confini nazionali, per raggiungere Paesi terzi bisognosi, abbattendo le barriere doganali attualmente esistenti e aiutando i pazienti affetti da emofilia e malattie emorragiche congenite.
La programmazione sarà svolta a livello regionale, pronte le linee guida per garantire pari livello di qualità dei trattamenti a tutti i pazienti
In occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia, svoltasi il 17 aprile, FedEmo (Federeazione delle Associazioni Emofilici Onlus) ha rinnovato il proprio impegno della promozione di pari livello di qualità dei trattamenti e medesimo accesso ai farmaci per tutti i pazienti emofilici italiani. Già dal 2009 FedEmo si è fatta promotrice, presso la Commissione Salute della Conferenza Stato-Regioni, di un progetto finalizzato alla definizione dei requisiti minimi strutturali tecnologici ed organizzativi e di Linee Guida per l’accreditamento istituzionale dei Centri e Servizi per la diagnosi e la cura delle malattie emorragiche congenite (MEC) sul territorio nazionale.
Studio Europeo mostra un tempo medio di un anno e mezzo, con casi limite fino a 12 anni
“Ero arrabbiato e turbato, ci sono voluti più di 2 anni per ottenere una diagnosi e mi sono sentito come se nessuno dei medici se ne curasse”. A raccontarlo è un paziente italiano che ha partecipato allo studio Doxa 'Vivere con la Fibrosi Polmonare Idiopatica’ commissionato da InterMune e pubblicato a Novembre 2011 su Chronic Respiratory Disease.
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