Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Soddisfacenti i risultati del primo studio in fase due nei pazienti affetti da ipertensione polmonare conseguente a malattia polmonare interstiziale trattati con Riociguat. I dati sono stati presentati lo scorso 18 maggio 2010 alla Conferenza Internazionale dell' American Thoracic Society (ATS) svoltasi a New Orleans, USA. La conclusione della sperimentazione attesa per fine 2011

Gli obiettivi primari del primo studio in fase due su Riociguat, sviluppato da Bayer, hanno raggiunto gli obiettivi primari, la notizia arriva dalla conferenza internazionale dell'American Thoracic Society. I dati emersi dallo studio nell’ipertensione polmonare conseguente  tromboembolismo cronico e nell'ipertensione arteriosa polmonare (PHA) dimostrano infatti un costante miglioramento della capacità di esercizio fisico

Tratto da The Idiopathic Pulmonary Fibrosis Clinical Research Network. A Controlled Trial of Sildenafil in Advanced Idiopathic Pulmonary Fibrosis. N Engl J Med 2010

Il New England Journal of Medicine  ha appena pubblicato la notizia: lo studio di fase tre relativo all’utilizzo di Sildenafil (della Revatio, gruppo Pfizer) nella fibrosi polmonare idiopatica ha dato risultati parzialmente positivi. Non è stato infatti centrato l'endpoint primario, rappresentato da un aumento della distanza percorsa a piedi in 6 minuti pari ad almeno il 20%, ma sono stati ottenuti miglioramenti negli outcome secondari, definiti dagli autori "senza dubbio importanti per i pazienti", anche alla luce dell'attuale assenza di altre opzioni terapeutiche disponibili. Attualmente infatti non esistono cure e la prognosi è infausta e non esistono farmaci specifici approvati né in Europa né negli Usa.

Fonte - Evaluation of Sildenafil Treatment on Functional Health Status in Patients With Pulmonary Arterial Hypertension – presentato al Congresso Annulale dell’'American Thoracic Society – New Orleans – 14-19 maggio 2010

Il trattamento dell'ipertensione arteriosa polmonare (Iap) con Sildenafil (il principio attivo del Viagra) migliora in modo significativo la qualità di vita e la distanza percorsa a piedi dai pazienti. La conferma dell'efficacia di questo inibitore della 5-fosfodiesterasi (5PDE) nella cura della Iap viene da un'analisi combinata dei dati di due studi clinici in cui diverse dosi del farmaco sono state confrontate con il placebo. L'analisi, che ha riguardato in tutto 543 pazienti (340 assegnati a sildenafil e 203 al placebo), è stata presentata in occasione del congresso annuale dell'American Thoracic Society (ATS), a New Orleans.

Fonte: American journal of respiratory and critical care medicine, 6/05/10

In caso di ipertensione arteriosa polmonare (Pah), ridotti livelli plasmatici di colesterolo-Hdl (Hdl-c) sono associati a maggiori casi di exitus o di peggioramento clinico; tale correlazione non sembra spiegabile sulla base dei fattori di rischio sottostanti, dell'insulinoresistenza o della gravità della Pah. Sono le conclusioni di uno studio condotto al Respiratory institute della Cleveland clinic da Gustavo Heresi e collaboratori, prendendo spunto da alcuni fatti noti, ovvero che l'Hdl-c promuove una sana funzione vascolare e che diminuisce in condizioni di insulinoresistenza, la quale a sua volta predispone alla malattia vascolare polmonare.

Pochi i dati finora disponibili, pubblicata la collaborazione internazionale per la più ampia casistica sulla malattia

E' stato ideato e pubblicato il primo registro europeo che raccoglie dati sull'emofilia acquisita (AHA), in particolare sull'efficacia terapeutica dei trattamenti oggi disponibili e gli effetti collaterali ad essi associati.

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