Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Secondo un nuovo studio potrebbe essere stato sottovalutato il danno epatico

La tossicità epatica è un effetto collaterale piuttosto noto degli antagonisti dei recettori dell'endotelina (ERA) (come bosentan, sitaxentan e ambrisentan), farmaci utilizzati, con indicazioni differenti, nella terapia dell’ipertensione arteriosa polmonare. Il monitoraggio mensile a lungo termine della funzionalità epatica nei pazienti che ne fanno uso è dunque obbligatorio. Fino ad oggi si riteneva che il Sitaxentan, un farmaco ad uso orale prodotto dalla casa farmaceutica Pfizer, avesse una minore associazione con la tossicità epatica, tanto da essere utilizzato come alternativa in quei pazienti che sviluppano un danno epatico consente all’uso prolungato del Bosentan, che attualmente per questi malati rappresenta la cura standard. Uno studio inglese, appena pubblicato sull’European Respiratory Journal, metterebbe però in dubbio questa convinzione ipotizzando che, invece, il danno epatico di questo farmaco possa essere stato sottovalutato.

Nei prossimi mesi l'AIMIP Onlus  - Associazione Italiana Malattie Interstiziali o Rare del Polmone, finanzierà una seconda borsa di studio, a favore della ricerca sulla fibrosi del polmone, per un importo di almeno 20.000 euro.

Il prof. Nazzareno Galiè ci spiega in cosa si distinguono questi casi di malattia

È noto che l’ipertensione polmonare può sorgere spontaneamente, e in questo caso si parla di malattia ‘idiopatica’ oppure essere causata da altri fattori, uno di questo può essere una malattia del tessuto connettivo. A spiegarci come questo avviene e in che cosa questo tipo di ipertensione arteriosa polmonare si distingue da quella idiopatica è uno dei massimi esperti della malattia, il prof. Nazzareno Galiè direttore del centro per l’Ipertensione Polmonare dell’Ospedale Sant’Orsola Malpighi di Bologna. Il documento che pubblichiamo qui di seguito ci è stato gentilmente messo a disposizione all’AIPI – Associazione Ipertensione Polmonare Italiana Onlus.

A dimostrarlo sono i follow up a tre anni condotti sui partecipanti allo studio di seconda fase

A pochi giorni dall’acquisizione da parte del gruppo Sanofi la casa farmaceutica biotecnologica Genzyme ha annunciato i risultati del follow-up a tre anni sui pazienti arruolati nello studio clinico di fase 2 con l’eliglustat, il farmaco per via orale in studio per la terapia negli adulti della malattia di Gaucher di tipo 1. Secondo i dati presentati si sono osservati miglioramenti su tutti gli endpoint, compresi i problemi alle ossa. I risultati, pubblicati sul sito di Genzyme in data 18 febbraio, sono stati presentati per la prima volta nei giorni scorsi al Simposio Mondiale delle malattie lisosomiali network a Las Vegas. “Questi dati – afferma, nella nota pubblicata dalla casa farmaceutica, il prof Ravi S. Kamath, Radiologo presso il Massachusetts General Hospital e docente in Radiologia presso la Harvard Medical School - suggeriscono che l’eliglustat tartrato può avere un impatto clinico significativo sulla malattia ossea nei pazienti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1".

Si chiama ‘ER: safe factor’ ed è un programma che mira a dare alle persone affette da coagulopatie, ovunque risiedano, delle strutture in grado di supportarli efficacemente tanto nella gestione ordinaria della malattia quanti nell’affrontare eventuali crisi emorragiche a cui possano andare incontro. Il progetto, voluto dalla FEDEMO - Federazione delle Associazioni degli emofilici e supportato economicamente dalla Bayer, pur trattando di patologie rare ha un pubblico che non è certo ristretto. Sono quasi 8.000 in Italia le persone affette da malattie della coagulazione, le segnalazioni di casi sono in crescita: la metà sono da Emofilia di tipo A, quasi 2000 di questi nella forma più grave.

Per le persone affette da ipertensione polmonare tromboembolica cronica (CTEPH) sono costantemente in aumento le possibilità di attuare delle terapie in grado di allungare le aspettative di vita e migliorarne la qualità; questo grazie ad una esperienza sempre maggiore nelle tecniche chirurgiche – con una sempre più precisa valutazione dei  rischi – ma anche grazie allo studio di diversi farmaci che agiscono sui vasi sanguigni del polmonare aiutando a riportare la pressione a livelli meno pericolosi. Uno degli ultimi farmaci che attualmente la ricerca sta prendendo in considerazione e che sembra essere promettente è il Riociguat, uno stimolatore della guanilato ciclasi solubile. Tutto ciò è spiegato in maniera accurata dal prof Gregory Piazza nell’articolo pubblicato a gennaio su The News England Journal Of Medicine (NEJM).
Allo stato attuale delle conoscenze - spiega Piazza nel documento che qui riassumiamo, ma disponibile anche integralmente in lingua inglese - la terapia più efficace per l’ipertensione polmonare tromboembolica cronica (CTEPH) è la tromboendoarterectomia, mentre terapie mediche ulteriori rispetto alla terapia anticoagulante, utilizzata ormai praticamente di routine, vengono prese in considerazione nei pazienti inoperabili o con persistente o ricorrente ipertensione polmonare dopo la tromboendoarterectomia polmonare. E’ ormai dimostrato infatti che la tromboendoarterectomia polmonare rimuove con successo il materiale ostruttivo e migliora notevolmente la misura della pressione dell'arteria polmonare, la resistenza vascolare nel polmonare e riduce gli effetti della malattia a livello cardiaco. Migliorano anche le misure di capacità funzionale, come la distanza percorsa in 6 minuti e la valutazione in base alla classificazione della New York Heart Association (NYHA). I benefici di questa tecnica solitamente persistono a meno che non si sviluppi un’arteriopatia dei piccoli vasi o un’embolia polmonare ricorrente. I Pazienti con CTEPH sintomatica  e chirurgicamente accessibile – spiega dunque Piazza -  e con un rischio perioperatorio accettabile, dovrebbero rivolgersi dunque verso la tromboendoarterectomia polmonare.

Il prof Gregory Piazza fa il punto della situazione sul New England Journal of Medicine

Cos’è l’ipertensione polmonare tromboembolica cronica (CTEPH), come diagnosticarla e quali terapie in uso o in sperimentazione ci sono al momento: a queste domande ha dato una risposta il prof Gregory Piazza, della divisione di medicina vascolare del Brigham's and women hospital di Boston, centro affiliato alla Harvard Medical School,  con un 'review article' pubblicato sulla prestigiosa rivista The News England Journal Of Medicine (NEJM). Ha collaborato all’articolo il prof Samuel Z. Goldhaber, della stessa università. Quella che segue non è dunque presentazione dei risultati di nuovi studi quanto un’utile sistematizzazione delle conoscenze presenti in letteratura medica. Si tratta di 10 pagine fitte di riferimenti bibliografici che, qui di seguito, riassumiamo in italiano, raccomandando comunque, a chi abbia bisogno di conoscere l’articolo nei dettagli, di scaricare l’intero documento.
Che cos’è la CTEPH?
Si definisce ipertensione polmonare tromboembolica cronica la situazione in cui la pressione media dell'arteria polmonare sia  superiore a 25 mm Hg e quando ciò persista per 6 mesi dopo un evento diagnosticato di embolia polmonare (EP). L’età media dei pazienti colpiti da questa malattia è tra i 40 e i 50 anni ma non mancano casi in altre classi d’età. La diagnosi è spesso trascurata perché  molti pazienti non hanno una storia di embolismo polmonare clinicamente evidente.

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