Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

L’IPA è una malattia rara e progressiva che colpisce i polmoni e il cuore. L'eccessivo e spesso inaspettato affanno, la debolezza e l’affaticamento che possono essere causati dall’IPA, hanno un impatto drammatico sulla qualità di vita dei pazienti, rendendo estremamente difficili le semplici attività quotidiane, come salire le scale, percorrere brevi distanze o vestirsi.  Con una diagnosi e un trattamento precoce, quasi due terzi dei pazienti con IPA può sopravvivere per più di cinque anni e ciononostante la diagnosi arriva in ritardo anche di due anni.

La malattia è poco conosciuta anche dai medici e c’è il rischio di trattamenti inappropriati

C’è una malattia rara, poco conosciuta e molto grave, che colpisce i polmoni e il cuore, taglia il respiro e rende difficile svolgere le più normali attività quotidiane, come salire le scale o vestirsi: l’Ipertensione Polmonare (IP).  La patologia è caratterizzata da un’alta pressione sanguigna nelle arterie dei polmoni che può colpire chiunque e a qualsiasi età, provocandone anche la morte. Ora, grazie alla campagna europea di sensibilizzazione Breathtaking coordinata dall’Associazione Europea di Ipertensione Polmonare (PHA Europe) e sostenuta da Bayer HealthCare molte persone avranno l’opportunità di ‘incontrarla’ lungo la loro strada, ad esempio nelle stazioni ferroviarie, imparando a riconoscerla e a capire cosa significa per i malati convivere con questo male.

Il primo ed unico farmaco per la Fibrosi Polmonare Idiopatica è appena stato autorizzato all’immissione in commercio in Europa, ma l’azienda biotecnologia InterMune già guarda avanti e progetta ulteriori studi. L’azienda ha annunciato che intende seguire molto da vicino i risultati del Pirfenidone (che sarà sul mercato come Esbriet) con diverse azioni già pianificate. Intanto i controlli di routine sulla sicurezza e su eventuali reazioni avverse, ma non solo. Per monitorare queste ultime, infatti, ci sarà un vero e proprio studio, chiamato - PASS, Post Authorization Safety Study – che sarà di fatto un di registro per rilevare sistematicamente e monitorare eventuali reazioni avverse in pazienti a cui è stato prescritto il farmaco.

Il pirfenidone, prodotto da  InterMune, dovrebbe essere disponibile già nel 2011.

La notizia che i malati di Fibrosi Idiopatica Polmonare attendevano è arrivata:  l’Ema ha autorizzato l’immissione al commercio (AIC) per il primo ed unico farmaco orfano, di uso orale, si chiama pirfenidone - nome commerciale Esbriet -  è prodotto dalla casa farmaceutica americana InterMune e, secondo le previsioni dell’azienda, dovrebbe essere disponibile sul mercato entro il 2011. Il farmaco è destinato agli adulti affetti da fibrosi polmonare idiopatica (FPI) da lieve a moderata, una malattia che ad oggi aveva un unico trattamento possibile: il trapianto di polmoni. Solo con questo, fino a poco tempo, fa i malati avevano una speranza di vita. Ora l’entrata in commercio di questo farmaco in tutti i 27 paesi europei è destinato a cambiare di molto le prospettive: in Europa si stima che ne siano affette circa 100 mila persone. Saranno dunque fortunati i pazienti europei, che potranno avere questa terapia prima degli americani: il farmaco, infatti, è già presente sul mercato giapponese dal 2008 ma negli USA deve ancora ottenere l’autorizzazione della FDA.    

“Numerose sono le cardiopatie congenite che possono causare l’Ipertensione Arteriosa Polmonare (IAP). La sindrome di Eisenmenger rappresenta la forma più severa di IAP associata a queste condizioni. La presenza del difetto cardiaco congenito (in genere una comunicazione anomala tra le due circolazioni sistemica e polmonare) condiziona inizialmente un flusso patologico di sangue dal cuore sinistro al cuore destro che determina un iperafflusso nella circolazione polmonare. La persistenza nel tempo dell’iperafflusso favorisce lo sviluppo di lesioni ostruttive nella circolazione polmonare che determina la comparsa di una IAP stabile e quindi della cianosi (inversione del flusso di sangue attraverso il difetto)”.
A spiegarci questi casi di Ipertensione Arteriosa Polmonare è il Prof. Nazzareno Galiè,  Direttore del  Centro per l’Ipertensione Polmonare dell’Ospedale S. Orsola-Malpighi – Università di Bologna, attraverso un documento messoci a disposizione dall’A.I.P.I- Associazione Ipertensione Polmonare Italiana Onlus.

Sia in Europa che negli Usa il Taliglucerse alfa, un nuovo enzima sostitutivo per la malattia di Gaucher, ha già la designazione di farmaco orfano e la società produttrice, l’israeliana Protalix BioTherapeutics ha cominciato al fine dello scorso anno le procedure di registrazione presso Ema ed Fda. Proprio dall’autorità americana, però, è arrivato un colpo di freno: la FDA ha infatti chiesto pochi giorni fa di portare ulteriori dati a sostegno della richiesta, senza però indicare la necessità di procedere a nuovi trial clinici.

Arriva una grande notizie per le persone affette dalla malattia di Fabry e che da tempo si scontrano con la scarsa disponibilità del Fabrazyme, uno dei due farmaci orfano attualmente utilizzati per la terapia. La società biofarmaceutica IBio Inc, specializzata nello sviluppo di prodotti a base vegetale, ha appena annunciato di aver ricevuto la designazione di farmaco orfano per l’alfa galattosidasi umano (l’enzima carente nei malati)  prodotto da una pianta e i relativi diritti di proprietà legati all’affiliato Kentucky Bioprocessing LLC (KBP). La casa biofarmaceutica avrebbe dunque avviato un programma per arrivare ad una versione migliorata il Fraunhofer USA Center for Molecular Biotechnology, per lo sviluppo del prodotto, e con KBP per la produzione del nuovo prodotto.

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