Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

La patologia è la stessa descritta nel film 'Misure straordinarie' con Harrison Ford

Da una parte un padre che lotta affinché si trovi la cura per i suoi figli affetti da una patologia rara – la malattia di Pompe - che progressivamente li indebolisce, li paralizza e rende necessaria la respirazione meccanica. Dall’altra ricercatori e pazienti alle prese con sperimentazioni di nuove soluzioni terapeutiche. Se nel primo caso parliamo di un film recente – ‘Misure Straordinarie’ con Harrison Ford nei panni del padre – dall’altra ci sono invece ricercatori e pazienti veri e una ricerca che è appena stata pubblicata, il 15 aprile scorso, sul New England Journal of Medicine: lo studio LOTS - Late-Onset Treatment Study. E’ grazie a questo che anche i pazienti affetti dalla malattia di Pompe con esordio nell’adolescenza o in età adulta – detta ‘late onset’ – potrebbero presto veder confermata l’utilità di una terapia a base dello stesso farmaco orfano già ora usato sui pazienti che manifestano la forma neonatale. Si tratta dell’alglucosidasi alfa, noto come Myozyme di Genzyme, un enzima sostitutivo di quello deficitario prodotto attraverso l’uso di moderne biotecnologie.

Ma noi malati non dobbiamo smettere di lottare e vivere

“Mi chiamo Rossella Rizzo e vivo a Pantelleria. Sono nata il 28 settembre 1977. Ho scoperto di essere affetta da Ipertensione Polmonare nell’ormai lontano 1999. Fino a questa data la mia vita scorreva in modo normale, senza particolari problemi di salute. Circa un anno dopo la nascita del mio unico figlio Loris ho cominciato ad avere i miei primi problemi, svenimenti, stanchezza e dolore al petto. Mi recai presso l’ospedale del luogo e i cardiologi mi dissero che poteva trattarsi di problemi relativi alla glicemia e mi consigliarono così di mangiare più caramelle”. Comincia così il racconto di Rossella pubblicato proprio in questi giorni su AIPI NEWS, il periodico dell’attivissima Associazione Ipertensione Polmonare Italiana Onlus, e che può essere scaricato anche da loro sito.

Una delle farmaceutiche più attive è Pfizer, ecco alcune delle iniziative in atto

Per le persone affette da Emofilia e altri problemi della coagulazione, differentemente da quello che accade per altre malattie rare, la diagnosi non è più una cosa tanto problematica: superato con facilità questo gradino, però, i malati e le loro famiglie si trovano di fronte ad un secondo scoglio, quello dell’assistenza. Le persone affette da emofilia oggi hanno una vita molto più lunga di un tempo, sono autonomi, lavorano, se assistiti e trattati in maniera adeguata possono avere una buona qualità di vita. Non sempre è facile arrivare questo ottimale livello di cure: da questo può nascere una difficoltà a seguire con attenzione le terapia, conseguenti danni a livello articolare e un aumento di rischi. Spesso i servizi del sistema sanitario non arrivano a coprire tutte le esigenza, o almeno non in maniera uniforme su tutto il territorio: è in questo spazio che entrano in gioco le Associazioni spesso supportate da soggetti profit. Una delle più attive è Pfizer che in questi ultimi anni ha attivato diversi progetti sul territorio: eccone alcuni particolarmente interessanti che vanno ad aggiungersi al progetto Head Us di cui abbiamo parlato nei giorni scorsi e che prende il via proprio oggi.

La commissione salute della Conferenza Stato Regioni ha stilato le linee guida insieme al Centro Nazionale del Sangue

Oggi è una giornata dedicata a quasi 9.000 persone in Italia: sono gli affetti da coaguolopatie, una serie di malattie – spesso rare – tra la quali quella certamente più nota è l’emofilia. La malattia nella maggior parte dei casi, li costringe ad assumere dei farmaci per tutta la vita o, nei casi più lievi, solo in previsione o in concomitanza di eventi che possono portare a emorragie. Per sottoporsi alle terapie, o almeno a quella parte che il paziente non può effettuare a domicilio – e soprattutto dove non siano stati messi in atto programmi che rendano possibile le terapie a domicilio -  è necessario andare in centri specializzati che non necessariamente sono a portata di mano. Nel 22 per cento dei casi – questi sono i dati presentati dalla Federazione delle associazioni emofilici FedEmo a Roma nel corso dell’incontro 'Federalismo e salute: come migliorare l'assistenza ai pazienti emofilici in tutte le Regioni italiane’ – queste persone devono spostarsi anche di 500 chilometri per arrivare ad un centro che garantisca delle cure adeguate. L’assistenza è, insomma, a macchia di leopardo: un effetto collaterale già ben noto del federalismo sanitario. Qualche cosa però potrebbe cambiare. La commissione Salute della Conferenza Stato-Regioni ha approvato le linee guida organizzative per la programmazione regionale e l'accreditamento istituzionale dei Centri Emofilia sul territorio italiano. A collaborare alla stesura delle linee guida è stato il Centro nazionale sangue.

Con ecografi di nuova generazione si possono scoprire lesioni anche piccolissime

Per chi è affetto da Emoflia, una malattia rara del sangue dovuta a mancanza dei fattori della coagulazione e che costringe per tutta la vita ad iniettarsi fattori sostitutivi, il problema numero uno non è tanto il rischio di emoraggie improvvisa quanto il dolore e l’invalidità che possono derivare da un problema chiamato emartro. Si tratta di un sanguinamento interno che non viene riassorbito e si deposita, il ferro trasportato dai globuli rossi si accumula e prima infiamma la membrana sinoviale che fodera internamente l'articolazioni poi danneggia la cartilagine e infine l'osso. Oggi però prevenirlo è possibile e, a partire dal prossimo 17 aprile, giornata mondiale dell’emofilia, sarà ancora più facile grazie al progetto Head Us - Haemophilia Early Arthropathy Detection with Ultrasound lanciato  dalla casa farmaceutica Pfizer e con il patrocinio di Aice  - Associazione italiana centri emofilia e Fedemo - Federazione associazioni emofilici.

Saranno studiati i dati clinici di oltre 100 pazienti in terapia da 20 anni con ERT: se il risultato fosse positivo significherebbe un grande risparmio di spesa a parità di cura.

Sono vent’anni che per le persone affette dalla malattia di Gaucher, nelle sue differenti tipologie, si usa con successo la terapia enzimatica sostitutiva. Ora uno studio guidato dal dott. Bruno Bembi, dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Udine, analizzerà i dati della storia clinica di 100 – 120 malati per studiare gli effetti a lungo termine della terapia  e, soprattutto, per capire se usare dosaggi ridotti rispetto a quelli attuali possa dare una uguale efficacia. Questo grazie ad un finanziamento di 250.000 euro assegnati dal Ministero della Salute nell’ambito dei programmi di ricerca finalizzata dell’anno 2008. Il finanziamento dovrebbe essere disponibile in tempi rapidi e la ricerca iniziare entro il mese di maggio.

Responsabile scientifico del progetto il prof. Bruno Bembi, membro del nostro comitato scientifico

La bella notizia è arrivata ieri, il Ministero della Salute ha detto sì alla richiesta di finanziare un nuovo progetto di studio sulla malattia di Gaucher che verrà condotto presso l’Azienda ospedaliero universitaria Santa Maria della Misericordia di Udine.

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