Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Catapano: “La ricerca italiana su questo tipo di malattia ha rilevanza mondiale”

Il mipomersen, farmaco che in base a studi appena presentati sembrerebbe avere una forte efficacia contro l’ipercolesterolemia familiare eterozigote, potrebbe arrivare sul mercato in tempi non troppo lunghi.  Genzyme, la casa farmaceutica biotecnologica del gruppo Sanofi, ha annunciato proprio ieri che prevede di presentare la richiesta di approvazione per la commercializzazione nell’UE di mipomersen per il trattamento di pazienti con ipercolesterolemia omozigote (Ho) FH e ipercolesterolemia eterozigote severa (HeFH) all’inizio del terzo trimestre di quest’anno. Genzyme prevede inoltre di presentare la richiesta di approvazione negli Stati Uniti per l’indicazione HoFH nella seconda metà di quest’anno.

Il divertimento è in primo piano, ma senza dimenticare le terapie.
Un progetto reso possibile anche grazie al sostegno di Bayer

Anche quest’anno i bambini e gli adolescenti affetti da emofilia e da altre gravi patologie rare e croniche potranno andare in vacanza con i coetanei con un solo pensiero in testa, divertirsi.  Il tutto, naturalmente, sempre senza perder di vista le particolari precauzioni necessarie per il loro benessere e l’assunzione delle terapie a cui molti di loro, in modo particolare proprio gli emofilici, dovranno sottoporsi per tutta la vita. Tutto questo è reso possibile grazie all’Associazione Dynamo Camp, che offre un programma specifico di soggiorni, da una settimana a 10 giorni, destinati a ragazzi dai 7 ai 17 anni. Questa esperienza è resa possibile anche grazie al sostegno di Bayer che ogni anno appoggia  numerosi progetti per migliorare la qualità della vita dei pazienti emofilici.  

La sperimentazione per ora effettuata solo sugli animali, sembrerebbe non causare malattie secondarie

Attualmente le persone affette da emofilia, sia di tipo A che di tipo B, la più rara,  hanno a disposizione una serie di farmaci che permettono loro di avere un’aspettativa di vita elevata e una  buona qualità della stessa, una cura definitiva però non esiste e in questo senso si guarda con interesse alle tecniche di genetica. Ed è proprio seguendo questo filone di ricerca che una gruppo di ricercatori americani del Children's Hospital di Philadelphia (Stati Uniti) e della Sangamo BioSciences (Richmond, Stati Uniti) hanno sperimentato sui topi un nuovo metodo di terapia genica chiamato ‘genome editing’ che sembra in grado di annullare l’effetto patologico di ben il 95 per cento delle mutazioni associate all’emofilia B.

Per i ‘Premi di studio in memoria del prof. Raffaello De Biasi’ termini aperti fino al 30 settembre


L’AICE (Associazione Italiana Centri Emofilia) con il supporto di Bayer HealthCare istituisce due “Premi di Studio in memoria del Prof. Raffaello de Biasi” destinati ai soci AICE di, nazionalità italiana, autori delle due migliori pubblicazioni su argomento relativo a emofilia e sindromi affini in rivista indicizzata che siano stati pubblicai nel periodo 2008-2010. I premi di studio I premi, per l’ammontare di euro 5000 (lorde ex regime fiscale) ciascuno, saranno assegnati ai vincitori della selezione e suddivisi tra i diversi autori della pubblicazione in misura di: euro 2000 al primo autore e euro 3000 ripartiti tra gli altri autori di nazionalità italiana (esclusi quelli eventualmente listati in Appendice).

L'iniziativa in Italia è stata portata avanti dall'AIPI. Se ne parla al congresso internazionale in corso a Bologna fino a domani

Cinquantacinquemila impronte labiali blu raccolte in tutto il mondo che sono valse l'ingresso nel Guinness dei Primati: è uno dei risultati ottenuti dalle due campagne di sensibilizzazione internazionali promosse dalle associazioni europee per l'Ipertensione Polmonare con il contributo dell'AIPI, l'Associazione Ipertensione Polmonare Italiana,  nate con l'obiettivo di far conoscere ai cittadini i sintomi di questa patologia spesso non facilmente riconoscibili, come le labbra di colore bluastro, e suggerire a chi li manifesta una visita specialistica. I risultati delle campagne ''Bacio Blu'' e Breathtaking, che erano state organizzate anche grazie al sostegno di Bayer, saranno presentati in Italia in occasione del Congresso Internazionale sull'Ipertensione Arteriosa Polmonare, promosso dall'Università di Bologna e dal Policlinico Sant'Orsola Malpighi, che si terrà da domani al 25 giugno nel capoluogo emiliano.

Il farmaco sperimentale potrebbe stabilizzare le proteine indebolite dalle mutazioni.
I risultati sono  indicativi, il farmaco potrebbe solo essere una possibile alternativa alle terapie enzimatiche esistenti, ma solo per alcune forme di questa malattia

Da uno studio predittivo di bioinformatica condotto dai ricercatori dell’Istituto di chimica biomolecolare del Consiglio nazionale delle ricerche (Icb-Cnr) insieme ad alcuni colleghi degli Istituti di calcolo e reti ad alte prestazioni (Icar) e di biostrutture e bioimmagini (Ibb) del Cnr di Napoli e del Dipartimento di bioinformatica dell’Università Federico II, viene la proposta di una nuova terapia per la malattia di Fabry. Il farmaco che viene proposto ha il vantaggio di poter essere assunto per via orale e di essere potenzialmente più economico rispetto alla terapia enzimatica sostitutiva tradizionale, che viene comunque utilizzata da anni sui pazienti e con buoni risultati. La ricerca è stata pubblicata su Orphanet Journal of Rare Diseases ed è interamente firmata da ricercatori italiani.

Una malattia dalla diagnosi difficile, ci sono molte terapie ma non c’è una cura definitiva.
Attualmente in Italia ci sono trial clinici aperti per un nuovo farmaco orale

Ipertensione Arteriosa Polmonare, una malattia dalla diagnosi difficile – poiché i sintomi sono comuni a molte alte malattie respiratorie e all’inizio la sensazione di affanno provocata dalla malattia viene spesso sottovalutata. Sky Tg 24 ha dedicato, nella puntata del 13 giugno scorso, un approfondimento alla malattia raccontando brevemente le storie di due fratellini, Claudia e Federico, affetti da questa patologia, e la storia di Maria Pia, colpita in età adulta da una forma grave della malattia, è lei a spiegare, nel servizio di Helga Cossu, cosa vuol dire vivere con l’Ipertesione Arteriosa Polmonare. Nel servizio intervista al prof. Visca del Policlinico Umberto I di Roma.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia

Il valore della cura e dell'assistenza nell'emofilia

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni