Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Se i centri emofilia funzionano bene i costi del paziente si riducono anche del 60 per cento
E’ uno dei temi emersi a Torino nel corso del progetto ER Safe Factor

“Oggi la vera sfida per chi si occupa di emofilia non è la gestione ordinaria del soggetto con forma grave, che in età pediatrica segue quasi sempre un regime di profilassi, e in età adulta ha una grande esperienza nel riconoscere e gestire gli eventi emorragici: i problemi maggiori li generano i soggetti con forma lieve o moderata. Sono pazienti che seguono una terapia ‘al bisogno’ e che, quando si manifesta questa necessità, avrebbero bisogno di una risposta competente e veloce, che non sempre trovano. A dirlo nel corso del convegno ‘L’urgenza nelle patologie emorragiche congenite’ è stato il dottor Angelo Claudio Molinari responsabile del Centro di Riferimento per le Malattie Emorragiche dell’Istituto Scientifico Giannina Gaslini di Genova. Il convegno è parte di una serie d’iniziative e incontri formativi che rientrano nel progetto ER Safe Factor voluto da Fedemo e sostenuto da Bayer.

In Italia il trial viene effettuato al Policlinico Gemelli

Continuano gli studi sulla malattia di Fabry nell’ambito della collaborazione tra Glaxo Smith Kline e Amicus Therapeutics. Dopo che nell’ottobre 2010 le due aziende avevano raggiunto un accordo per sviluppare e commercializzare migalastat HCl (Amigal) - un ‘chaperone’ che dovrebbe essere in grado di stimolare l’attività enzimatica residua nei pazienti affetti da questa malattia lisosomiale - ora si è arrivati all’avvio di un nuovo trial clinico di fase tre, lo Studio 012. Ad annunciarlo pochi giorni fa è stato John F. Crowley, presidente e chief executive officer di Amicus. “Siamo lieti di annunciare  - ha detto – che il primo paziente ha ricevuto il dosaggio previsto dallo studio pilota di fase III finalizzato a confrontare l’efficacia di Amigal con quella della ERT". Lo studio in questione è di tipo randomizzato, in aperto, della durata prevista di 18 mesi e dovrebbe fornire dati clinici a lungo termine relativi al confronto tra  migalastat HCl a ERT – cioè la terapia enzimatica sostitutiva tradizionale -  nei pazienti con malattia di Fabry.     

Il primo passo è riconoscere il paziente al triage, poi infonderlo subito per arrestare l’emorragia

Oggi, all’Ospedale Gradenigo di Torino, è in corso un appuntamento molto importante per i quasi 8.000 pazienti emofilici del nostro paese, di cui circa 400 residente proprio in Piemonte. I medici e gli infermieri della medicina d’urgenza del torinese, infatti, come hanno già fatto i colleghi di altre regioni e come presto verrà fatto altrove, stanno imparando quali sono le prassi più corrette per trattare un emofilico che si presenta al pronto soccorso. L’incontro - ‘L’urgenza  nelle patologie emorragiche congenite’ - è parte del progetto nazionale ER Safe Factor voluto da Fedemo – la Federazione dei Pazienti Emofilici, rappresenta oggi dal vicepresidente Alberto Garnero, e supportato da Bayer. 

Tagliaferri: “Al triage gli emofilici ottengono un’urgenza superiore’

Se c’è una Regione in cui l’assistenza ai pazienti emofilici funziona davvero bene questa è certamente l’Emilia Romagna; è in assoluto la Regione d’Italia ad aver il maggior numero di centri per la malattia (ben 8), ma non solo. C’è un’eccellenza che riguarda anche la gestione dell’urgenza. La Regione ha infatti attivato un progetto, che si chiama Emofiliarer, che serve da punto costante di riferimento tanto per i medici di pronto soccorso quanto per i pazienti emofilici che vivono o che si trovano ad avere un’urgenza mentre sono in Emilia Romagna. Fulcro del progetto è il sito, messo on line lo scorso febbraio, che offre accessi distinti per i medici e per i pazienti, ma che agli uni e agli altri è capace di dare informazioni puntuali sui centri più vicini, sui farmaci disponibili, sulle procedure da seguire in caso di urgenza.

L’iniziativa è frutto della collaborazione tra Science ADV, il Centro CURA e Bayer

Da una parte lo specialista dall’altra i pazienti emofilici e le loro famiglie, con esigenze e vissuti che cambiano nel corso della vita in base all’età e alle eventuali complicanze della malattia. In questo rapporto medico - paziente in continuo divenire è essenziale che ci sia un buon dialogo, fondamentale per una buona aderenza alla terapia e per la percezione che il paziente ha della qualità della cure che riceve. Proprio per migliorare questo dialogo e renderlo più fruttuoso è appena nato il  primo corso rivolto agli specialisti. Si chiama ‘Comunicare con il paziente emofilico’, è un corso FAD, cioè di formazione a distanza, ed è il frutto della collaborazione tra il provider Science ADV, il Centro CURA con il gruppo del Prof Moja e realizzato con  coordinamento di Bayer Health Care, azienda storicamente impegnata in diverse iniziative a beneficio dei pazienti emofilici e dei medici che si occupano di loro.

Il farmaco, giunto all’ultima fase di sperimentazione, non ha dato i risultati minimi prefissati

Doccia fredda di fine agosto per l’azienda farmaceutica americana United Therapeutics, e con lei stessa sorte anche per molti pazienti affetti da Ipertensione Arteriosa Polmonare (IAP). Il farmaco orale treprostinil diethanolamine, che da tempo viene sperimentato ed era giunta alla terza fase di trial clinici, non ha mantenuto le promesse fallendo i risultati minimi attesi. Ad annunciare la cattiva notizia è stata la stessa casa farmaceutica attraverso il proprio sito web.

Nel libro ‘Le conseguenze indesiderate del progresso medico’ la malattia usata come paradigma

Il progresso medico, nella sua volontà di dare risposte a delle malattie, può raggiungere il suo scopo e, paradossalmente, condannare a una vita peggiore e anche più breve le stesse persone che sta curando. Sono gli ‘effetti collaterali’ del progresso medico, le sue conseguenze indesiderate.  Non è solo una ipotesi teorica e in questo la storia delle terapie per l’emofilie può essere considerata un paradigma. È proprio in questo modo che la intende il prof. Stephen Pemberton del New Jersey Institute of Technology. “The Bleeding Disease: Hemophilia and the Unintended Consequences of Medical Progress”, appunto è il titolo del suo ultimo libro, edito dalla John Hopkins University Press che si concentra sulle conseguenze indesiderate del progresso medico sulla vita delle persone affette da questa malattia genetica del sangue.

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