Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

La buona notizia è stata data al Congresso annuale della European Respiratory Society (ERS) ad Amsterdam: l’imatinib, farmaco di Novartis in sperimentazione per l’Ipertensione arteriosa polmonare, ha dato buoni risultati in uno studio di fase tre. Lo studio, chiamato IMPRES ed effettuato contro placebo, ha mostrato che, nei soggetti con una forma di malattia avanzata e con elevata resistenza polmonare nonostante l’utilizzo di altri vasodilatatori, la molecola in sperimentazione ha migliorato la capacità di esercizio fisico dopo 24 settimane e un miglioramento nei risultati dei 6 minuti a piedi raggiungendo così l’endpoint primario.

Tra i focus di quest’anno il rapporto tra malattia e invecchiamento dei pazienti
I termini per inviare le domande di partecipazione sono aperti fino al 30 novembre

Bayer premia la ricerca sull’emofilia sostenendo programmi legati non solo agli aspetti strettamente clinici della gestione del paziente ma con un occhio molto attento alla sua qualità della vita e ai mutamenti intercorsi in questi anni, come ad esempio il progressivo invecchiamento della comunità degli emofilici dovuto ad un allungamento della vita media. Tutto questo viene fatto attraverso l’Hemophilia Award Program (BHAP), un programma di sostegno alla ricerca attivato nel 2003 e che ha permesso di pubblicare numerosi abstracts e articoli in materia contribuendo così all’aumento e alla diffusione delle sconoscenze su questa malattia. Il programma BHAP rappresenta ad oggi uno dei principali supporti alla ricerca in emofilia nel mondo ed è la concreta dimostrazione di quanto le aziende private possano effettivamente fare a favore dei malati, anche di quelli affetti da patologie rare come appunto l’emofilia. I termini per partecipare a questa edizione,  e dunque per inviare la lettera di intenti -  una breve descrizione del progetto in lingua inglese e in non più di 500 parole - sono aperti fino al 30 novembre prossimo.

I risultati del trial di fase due sono interessanti ma quelli di fase tre arriveranno solo nel 2014

Per le persone affette da Fibrosi Idiopatica Polmonare (Fip) la ‘notizia rivoluzionaria’ era già arrivata a marzo con l’autorizzazione da parte dell’Ema del primo farmaco espressamente studiato per la malattia, il Pirfenidone prodotto da Intermune. L’arrivo effettivo di questo prodotto è questione ormai di poco tempo, ma le buone notizie non si fermano qui. Il 22 settembre scorso, infatti, sul del New England Journal of Medicine è stato pubblicato uno studio che riguarda un altro farmaco sperimentale, noto solo con la sigla BIBF 1120 e prodotto da Boehringer Ingelheim, che annuncia i risultati, soddisfacenti, di uno studio di fase due. Primo autore dell’articolo è il Prof Luca Richeldi, direttore del Centro per le malattie rare del polmone dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena, l’unico medico italiano chiamato a far parte del gruppo internazionale di ricercatori che a marzo aveva firmato le nuove linee guida della malattia e membro del nostro comitato scientifico.

Il ricercatore della libera università di Bruxelles 140mila euro per la ricerca sulle terapie geniche

In occasione del Congresso Mondiale 2011 della Federazione Mondiale dell'Emofilia tenutosi a  Kyoto, in Giappone, è stato assegnato il “Special Projects Award” della Bayer per l’emofilia. Il vincitore è stato selezionato da un comitato internazionale di clinici, ricercatori e fornitori di cure rinomati nel campo della malattia. A ricevere il premio, costituito dalla somma di 140mila euro, è stato il progetto “Sviluppo di un approccio genetico più efficace e più sicuro" condotto dal prof. Thierry Vandendriessche, ricercatore presso la Libera Università di Bruxelles (VUB).

Se i centri emofilia funzionano bene i costi del paziente si riducono anche del 60 per cento
E’ uno dei temi emersi a Torino nel corso del progetto ER Safe Factor

“Oggi la vera sfida per chi si occupa di emofilia non è la gestione ordinaria del soggetto con forma grave, che in età pediatrica segue quasi sempre un regime di profilassi, e in età adulta ha una grande esperienza nel riconoscere e gestire gli eventi emorragici: i problemi maggiori li generano i soggetti con forma lieve o moderata. Sono pazienti che seguono una terapia ‘al bisogno’ e che, quando si manifesta questa necessità, avrebbero bisogno di una risposta competente e veloce, che non sempre trovano. A dirlo nel corso del convegno ‘L’urgenza nelle patologie emorragiche congenite’ è stato il dottor Angelo Claudio Molinari responsabile del Centro di Riferimento per le Malattie Emorragiche dell’Istituto Scientifico Giannina Gaslini di Genova. Il convegno è parte di una serie d’iniziative e incontri formativi che rientrano nel progetto ER Safe Factor voluto da Fedemo e sostenuto da Bayer.

In Italia il trial viene effettuato al Policlinico Gemelli

Continuano gli studi sulla malattia di Fabry nell’ambito della collaborazione tra Glaxo Smith Kline e Amicus Therapeutics. Dopo che nell’ottobre 2010 le due aziende avevano raggiunto un accordo per sviluppare e commercializzare migalastat HCl (Amigal) - un ‘chaperone’ che dovrebbe essere in grado di stimolare l’attività enzimatica residua nei pazienti affetti da questa malattia lisosomiale - ora si è arrivati all’avvio di un nuovo trial clinico di fase tre, lo Studio 012. Ad annunciarlo pochi giorni fa è stato John F. Crowley, presidente e chief executive officer di Amicus. “Siamo lieti di annunciare  - ha detto – che il primo paziente ha ricevuto il dosaggio previsto dallo studio pilota di fase III finalizzato a confrontare l’efficacia di Amigal con quella della ERT". Lo studio in questione è di tipo randomizzato, in aperto, della durata prevista di 18 mesi e dovrebbe fornire dati clinici a lungo termine relativi al confronto tra  migalastat HCl a ERT – cioè la terapia enzimatica sostitutiva tradizionale -  nei pazienti con malattia di Fabry.     

Il primo passo è riconoscere il paziente al triage, poi infonderlo subito per arrestare l’emorragia

Oggi, all’Ospedale Gradenigo di Torino, è in corso un appuntamento molto importante per i quasi 8.000 pazienti emofilici del nostro paese, di cui circa 400 residente proprio in Piemonte. I medici e gli infermieri della medicina d’urgenza del torinese, infatti, come hanno già fatto i colleghi di altre regioni e come presto verrà fatto altrove, stanno imparando quali sono le prassi più corrette per trattare un emofilico che si presenta al pronto soccorso. L’incontro - ‘L’urgenza  nelle patologie emorragiche congenite’ - è parte del progetto nazionale ER Safe Factor voluto da Fedemo – la Federazione dei Pazienti Emofilici, rappresenta oggi dal vicepresidente Alberto Garnero, e supportato da Bayer. 

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