Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Gli incontri sulla malattia organizzati al congresso AIPO hanno fatto il ‘tutto esaurito’.
La molecola di InterMune sarà effettivamente disponibile in Italia tra pochi mesi.

“E’ la prima volta, finalmente dopo tanti anni, che noi pneumologi possiamo aprire un capitolo nuovo sulla ‘Fibrosi Polmonare Idiopatica’, quello di una terapia efficace”. Con queste parole il prof. Luca Richeldi, direttore del Centro per le malattie rare del Polmone dell’Azienda Ospedaliero Universitaria - Policlinico di Modena ha aperto giovedì scorso il suo intervento al congresso dell’UIP - AIPO a Bologna.     
La novità è di grande rilievo poiché, dopo anni in cui la Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) non aveva avuto terapie specifiche ed efficaci, nell’ultimo anno tutto è cambiato. Una molecola nuova, il Pirfenidone dell’azienda americana InterMune, ha ricevuto infatti la designazione di farmaco orfano in Europa e l’Autorizzazione all’Immissione in Commercio e sarà effettivamente disponibile per i pazienti italiani tra qualche mese. Il Pirfenidone è un farmaco a uso orale che, in diversi studi e anche nelle metanalisi, si è dimostrato in grado di rallentare la progressione della malattia agendo sia sul processo fibrotico che su quello infiammatorio, cosa che in nessun modo si era riusciti ad ottenere prima. Questa nuova molecola dovrà sostituire le terapie usate fino ad oggi e che recentemente hanno mostrato non solo di non essere efficaci ma addirittura di non essere sicure, al punto che un trial clinico sulla tripla terapia è stato interrotto per l’aumento della mortalità dei pazienti.  Cambiamenti di rilievo, che rendono automaticamente già ‘vecchie’ le linee guida prodotte dalla comunità scientifica ad inizio anno, soprattutto per quello che riguarda il trattamento: non c’è da stupirsi se tutti incontri organizzati sulla malattia al congresso AIPO abbiano visto il tutto esaurito.

A molti potrebbe essere stata diagnosticata la BPCO. La Tac può smascherare l’errore
Molta informazione andrà fatta con l'aiuto delle associazioni pazienti

Una strana tosse secca, incapacità di compiere sforzi e poi anche di portare a termine le attività consuete, mancanza di fiato e forse le unghie che cambiano ingrossandosi. Singolarmente sono tutti sintomi aspecifici, ma messi insieme dovrebbero indirizzare verso un sospetto, quello di Fibrosi Polmonare Idiopatica. Per escluderla basta una TAC del torace ad alta risoluzione, strumento ormai a disposizione di tutti i centri ospedalieri. Se è negativa la malattia va esclusa, nel 50 per cento dei casi, invece, questo esame pone di fronte ad una diagnosi certa. Sembrerebbe facile eppure, ad oggi, la Fibrosi Polmonare Idiopatica è una malattia sottodiagnosticata, così com molte altre malattie rare. In Italia non si sa quanti siano i pazienti e la malattia non è nemmeno inclusa nella lista di quelle esenti. Stando all’incidenza stimata dovrebbero esserci nel nostro paese ogni anno almeno 4.000 nuove diagnosi e circa 12- 15mila pazienti. Usare il condizionale è d’obbligo, la storia è nota: fin quando una malattia non ha una terapia, il processo di diagnosi è lento. Solo con l’arrivo della terapia diventa importante trovare i pazienti e dare loro la possibilità di curarsi. Per la Fibrosi Polmonare Idiopatica sta accadendo lo stesso. È necessario che la malattia divenga più nota, che se ne sappiano cogliere i sintomi e fare la diagnosi per poter poi arrivare alla terapia, quella con Pirfenidone. Della diagnosi e dei sintomi caratteristici della malattia Osservatorio Malattie Rare ha parlato con il prof. Luca Richedi direttore del Centro per le malattie rare del polmone dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena a margine del congresso dell’AIPO.

Focus su Fibrosi Polmonare Idiopatica, Fibrosi Cistica e Ipertensione Arteriosa Polmonare

Fino al 3 dicembre prossimo l’Unione Italiana per la Pneumologia (UIP) e  l’Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri (AIPO) sono riunite per il proprio congresso nazionale a Bologna, al Palazzo della Cultura e dei Congressi per parlare di ‘Sistema delle cure respiratorie: la rete pneumologica e i percorsi assistenziali’ e a presiederlo è il prof. Franco Falcone Direttore Unità Operativa di Malattie dell'Apparato Respiratorio del Presidio Ospedaliero Bellaria-Maggiore, mentre il co-presidente è il prof. Stefano Centanni, direttore di pneumologia dell’azienda ospedaliera San Paolo di Milano.  Una particolare attenzione verrà riservata al ruolo delle associazioni pazienti e al dialogo tra queste e il mondo scientifico di riferimento. Tante quelle che prenderanno parte al congresso, tra queste ricordiamo l’AIMIP onlus – Associazione Italiana Malattie Interstiziali del Polmone, l’Associazione Ipertensione Polmonare Italiana (AIPI), l’Associazione Malati Ipertensione Polmonare (AMIP), LAM Italia onlus e la Lega Italiana delle Associazioni per la lotta contro la Fibrosi Cistica.     

La comunicazione tra medico e paziente al centro delle lezioni on line. I crediti ECM sono 5

Imparare a dialogare correttamente con i pazienti è un punto fondamentale della professione medica, a volte è un aspetto che viene sottovalutato e può essere ancora più difficile se ci si trova di fronte ad una patologia rara. ‘Comunicare con il paziente emofilico’ è un corso di formazione a distanza (FAD) che serve proprio ad aiutare gli specialisti a superare quella che può essere una barriera e a sfruttare al meglio questo elemento è fondamentale per la tranquillità del paziente e anche determinante per l’aderenza alla terapia e dunque per l’esito stesso delle cure che riceve.  

Sul notiziario Aipi News un'altra preziosa testimonianza di persone che nonostante la malattia hanno continuato ad amare e godere della vita

“Congratulazioni Giuliana, hai concluso la mezza maratona di Genova 2011 col tempo di 1:33:04. Arrivederci al prossimo anno!” . Qualche malore dopo grandi sforzi ma nessun sintomo lampante, capisci che qualcosa non va ma non gli attribuisci gran peso finchè un giorno non ti viene diagnosticata l'Ipertensione Arteriosa Polmonare e tutti i tasselli tornano al loro posto, o forse lo perdono del tutto. Questa è la storia di Giuliana, che dopo aver percorso la "mezza della mezza" (come lei ci racconta) maratona di Genova 2011 si è trovata a dover affrontare la realtà della malattia, a capire di averci convissuto per quasi venti anni, ad affrontare il crollo del suo mondo ed a riuscire comunque, nonostante tutto, a sentirsi una "lucky girl". La sua testimonianza è una di quelle che periodicamene l'AIPI raccoglie nel suo notiziario. Ecco la sua testimonianza.

Galiè: “Questi pazienti vanno seguiti in collaborazione tra centri esperti per la IAP e l’HIV”

“La disponibilità di nuovi farmaci antiretrovirali e la gestione più aggressiva delle infezioni opportunistiche hanno contribuito a migliorare significativamente la prognosi dei pazienti affetti da infezione da HIV. L’Ipertensione Arteriosa Polmonare (IAP) è una rara complicanza dell’infezione da HIV: la prevalenza della IAP è variabile da 0.1 a 0.5 per cento e l’incidenza stimata è pari a 0.1 per cento. La IAP può manifestarsi in qualsiasi stadio dell’infezione da HIV e l’intervallo di tempo che intercorre tra la diagnosi di infezione e la diagnosi di IAP è compreso tra 0 e 9 anni”. Ad affermarlo è il Prof. Nazzareno Galiè,  Direttore del  Centro per l’Ipertensione Polmonare dell’Ospedale S. Orsola-Malpighi – Università di Bologna, attraverso un documento messoci a disposizione dall’A.I.P.I- Associazione Ipertensione Polmonare Italiana Onlus.

Per i pazienti affetti da Emofilia A che sviluppano inibitore, circa il 20 – 30 per cento del totale, sembra esserci una soluzione: un farmaco capace di bypassare l’inibitore permettendo così ai fattore della coagulazione di fare il loro dovere evitando i sanguinamento e le loro conseguenze. Se nella lotta contro l’emofilia, infatti, negli ultimi 20 anni si sono fatti passi da gigante, grazie a molti nuovi farmaci, il problema dello sviluppo dell’inibitore è rimasto invece in gran parte irrisolto e costituisce una delle maggiori preoccupazioni per i pazienti. Una possibile soluzione sembra venire da un farmaco sul mercato già da più di 10 anni, il FEIBA di Baxter. La sua funzione è quella di riuscire a bypassare l’inibitore del fattore VIII della coagulazione, un anti-inibitore coagulante (AICC).

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

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