Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Interviene in diretta, martedì 20 marzo alle 7,45 il presidente di Fedemo Gabriele Calizzani

Hanno protestato durante l’inaugurazione dello sportello malattie rare del Policlinico Umberto I nel giorno dedicato alle malattie rare, hanno fatto sentire la voce sulle radio e i quotidiani locali: a tre settimane di distanza, però, nessuna risposta è arrivata da parte della Regione Lazio e della direzione del Policlinico Umberto I ai circa 1000 pazienti emofilici e coagulopatici della regione.

Le domande possono essere inviate fino al 28 marzo 2012, mancano ancora pochi giorni!

L’AICE (Associazione Italiana Centri Emofilia) con il supporto di Bayer HealthCare ha istituito quattro premi destinati agli autori dei quattro migliori contributi scientifici presentati al Convegno ‘Hemofilia Care: a lifelong commitment’ che si terrà a Roma il 19 e 20 aprile 2012, su argomento relativo ai seguenti temi: casi clinici complessi, gestione integrata e la cura globale del paziente emofilico.

 

La notizia non avrà alcun impatto sul trattamento dei pazienti europei, dove il farmaco è approvato da 10 anni

Shire, nota società di biofarmaceutica, ha annunciato di aver ritirato la sua Biologics License Application (BLA) per il farmaco Replagal (Agalsidasi alfa) presso la US Food and Drug Administration, l'agenzia americana del farmaco.
La decisione, resa nota dal comunicato stampa aziendale, è dipesa dalla richiesta da parte dell'FDA di ulteriori studi clinici controllati, per permettere l'approvazione. Pur non avendo dubbi sul profilo di sicurezza del farmaco, principale trattamento per la Malattia di Fabry, l'azienda ha ritenuto che gli studi supplementari richiesti avrebbero causato un ritardo eccessivo, pertanto hanno deciso di ritirare il dossier registrativo.

Nel 2011 gli era stato dato un punteggio pari a 4 ma ora salirà di livello, da 1 a 3.

ll Federal Joint Committee tedesco (G-BA), il più importante organo decisionale di medici e autorità sanitarie della Germania, ha deciso di rivalutare, con un giudizio più positivo, i benefici del Pirfenidone (Esbriet), farmaco orfano orale autorizzato in UE per pazienti adulti affetti da fibrosi polmonare idiopatica di forma lieve-moderata. Lo ha annunciato ieri sera InterMune, azienda produttrice del farmaco. Nel dicembre del 2011 l'Istituto per la Qualità ed efficienza nel settore sanitario (IQWiG) aveva infatti fatto una valutazione preliminare attribuendo al farmaco una classificazione pari a 4 (equivalente a un giudizio di ‘beneficio non quantificabile’) in una scala, il sistema di classificazione farmaceutico tedesco (AMNOG), che va da 1 a 5 e dove ai numeri più elevati corrisponde un minore beneficio provato. Ora il G-Ba ha rivisto questa valutazione in chiave decisamente positiva:  al Pirfenidone verrà assegnato un valore da 1 a 3, un riconoscimento di grande rilievo.

Il problema nasce dalla mancata attuazione del decreto 57/2010 e si traduce in rischi di vita e complicanze per i pazienti oltre ad un mancato controllo della spesa farmaceutica

“La Regione Lazio ha un buco sanitario enorme eppure non attua le leggi che si è data per limitare le spese attraverso una corretta gestione dei pazienti, con ricadute pesanti non solo in termini economici ma anche in termini di assistenza e delle opportunità di salute offerte". È questo il senso della denuncia lanciata questa mattina da Gabriele Calizzani, presidente di FedEmo, la Federazione delle associazioni Emofilici, ai microfoni di Radio Popolare Roma. Una denuncia che segue le tante sollecitazioni fatte alla Regione e anche al Policlinico Umberto I e che non hanno mai trovato risposta in un anno e mezzo.

Alle ore 10 interviene ai microfoni dell’emittente romana il presidente Gabriele Calizzani

“Nel Lazio ci sono circa 1000 persone affette da emofilia e altre malattie rare delle coagulazione. Nel 2010 la Regione, con questa amministrazione, ha approvato un decreto di riordino della rete di centri ospedalieri dedicata a queste malattie emorragiche. Poi più nulla, di quanto era stabilito non se ne è fatto niente. E noi, che siamo uno dei gruppi numericamente più ampi di malati rari della Regione, viviamo nel caos, a nostro rischio naturalmente”.

Il direttore  U.O. di Pneumologia dell’Ospedale San Giuseppe di Milano a ‘Medicina News”.
Con lui il direttore di Osservatorio Malattie Rare

Le malattie rare stanno trovando uno spazio sempre maggiore nei media, grazie anche alla grossa ‘scossa’ che negli ultimi anni è stata data dalle tante iniziative messe in campo per la giornata delle malattie rare, grazie alla ricerca, che sta portando a un crescente numero di terapie disponibili per i pazienti e grazie anche alle associazioni che fanno di tutto per rendere il tema più noto al grande pubblico. Oggi  di malattie rare se ne parla a ‘Medicina News’ rubrica di salute in onda su Telenova (ore 18.00 canale 664 del digitale terrestre), condotta dal giornalista Marco Strambi. Il tema della puntata, che parte da una definizione generale delle malattie rare, è particolarmente focalizzato su una malattia rara del polmone, la Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF).

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