Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Il principio attivo è fondamentale per chi soffre di alcune rare patologie del fegato o della malattia di Crohn

Roma – Da più di tre mesi il Questran (colestiramina), un vecchio farmaco poco costoso ma efficace e insostituibile per chi è affetto dalla malattia di Crohn e da alcune malattie autoimmuni del fegato, è introvabile in Italia. I pazienti, specie quelli che sono stati sottoposti a intervento, hanno tempestato di telefonate le farmacie di tutte le regioni, hanno chiesto aiuto alle ASL e alle strutture ospedaliere, hanno cercato disperatamente di mettersi in contatto anche con il Ministero della Salute. Il principio attivo del farmaco, la colestiramina, viene utilizzato per contrastare il prurito nei pazienti con malattie autoimmuni del fegato e la diarrea cronica nella malattia di Crohn, una patologia infiammatoria dell'intestino che può colpire qualsiasi parte del tratto gastrointestinale, provocando una vasta gamma di sintomi anche importanti. Ma ripercorriamo le tappe di questa vicenda.

malattie epatiche autoimmuni, locandina incontro AMAF Monza OnlusGrande partecipazione al meeting organizzato dall'associazione AMAF Monza Onlus. La soddisfazione del presidente Davide Salvioni

Bologna – Le malattie autoimmuni sono circa un centinaio, a seconda dell'organo colpito. Hanno in comune un comportamento anomalo del sistema immunitario che, per ragioni ad oggi ancora sconosciute, si rivolta contro alcune parti dell'organismo. Quelle che aggrediscono il fegato, causando un'infiammazione cronica e progressiva nelle cellule e nei tessuti, con caratteristiche diverse, sono quattro: l'epatite autoimmune, la colangite biliare primitiva, la colangite sclerosante primitiva e la colangite IgG4-positiva.

malattie epatiche autoimmuni, foto incontro AMAF Monza OnlusIl prof. Pietro Invernizzi, in occasione dell'incontro organizzato da AMAF Monza Onlus, ha auspicato che i pazienti non si dividano in tante piccole realtà

Bologna – Dopo un anno e mezzo di attività, per l'associazione AMAF Monza Onlus è già il momento di fare i primi bilanci: l'occasione è stata l'evento “Le malattie autoimmuni del fegato, parliamone insieme, organizzato sabato scorso dalla Onlus presso il Policlinico Sant’Orsola Malpighi di Bologna: un incontro fra medici e pazienti che ha riunito tante persone da ogni parte d'Italia.

colangite biliare primitiva, dottor Marco CarboneNello studio, realizzato dai ricercatori dell’Università di Milano-Bicocca, dell’Ospedale San Gerardo di Monza e della University of Cambridge, sono stati coinvolti più di 3mila pazienti in Italia e Inghilterra

Monza – L'età del paziente, il livello di alcuni parametri del sangue e l'intervallo di tempo tra la diagnosi e l’inizio del trattamento sono alcuni degli indicatori in grado di indirizzare i soggetti colpiti da colangite biliare primitiva (CBP) verso la terapia più efficace. A rivelarlo è uno studio clinico multicentrico internazionale, dal titolo “Pretreatment prediction of response to ursodeoxycholic acid in primary biliary cholangitis: development and validation of the UDCA Response Score”, promosso dai ricercatori dell’Università di Milano-Bicocca e del Centro per le malattie autoimmuni del fegato dell’Ospedale San Gerardo di Monza, in collaborazione con la University of Cambridge (Regno Unito), appena pubblicato sulla prestigiosa rivista Lancet Gastroenterology & Hepatology.

Lo rivelano due nuove scale di punteggio che rispettivamente, dopo un anno di trattamento, mostrano un rischio, nei successivi 10 anni, inferiore del 26% e del 37% rispetto al placebo

Milano – Nella colangite biliare primitiva (CBP), la progressione della malattia epatica è altamente variabile. In molti casi, questa rara patologia autoimmune del fegato viene rilevata in una fase precoce e il trattamento con acido ursodesossicolico (UDCA) migliora la biochimica, impedisce la fibrosi epatica e può ripristinare la normale aspettativa di vita. Tuttavia, in una considerevole proporzione di pazienti, la risposta al trattamento con UDCA è inadeguata, con una conseguente malattia progressiva che può portare a insufficienza epatica o carcinoma epatocellulare.

In occasione dell’International Liver Congress 2018, Intercept Pharmaceuticals ha annunciato nuovi dati sul trattamento a lungo termine con acido obeticolico (OCA) associato a regressione o stabilizzazione di fibrosi/cirrosi in pazienti con colangite biliare primitiva (CBP). Il farmaco non è attualmente indicato per la regressione della fibrosi o della cirrosi nei pazienti con CBP.

Una malattia epatica cronica e autoimmune che colpisce più frequentemente donne, in genere con più di 40 anni: parliamo della colangite biliare primitiva (CBP). “La CBP, una volta chiamata cirrosi biliare primitiva, è stata studiata approfonditamente a partire dagli anni’50 e fu definita “cirrosi” perché molti pazienti avevano appunto la cirrosi epatica", spiega Pietro Invernizzi, Professore Associato in Gastroenterologia presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Milano-Bicocca, Direttore Unità Operativa Complessa di Gastroenterologia, e Centro per le Malattie Autoimmuni del Fegato, Ospedale San Gerardo di Monza. "Ora questa definizione è diventata obsoleta perché con le attuali tecniche diagnostiche la CBP può essere rilevata molto più precocemente e la fase avanzata, con manifesta cirrosi epatica, si ha per fortuna solo in una minoranza di casi. Il cambio di nome sancito nelle ultime linee guida europee ha permesso anche di superare lo stigma che la parola “cirrosi” porta con sé visto che è collegata all’alcoolismo, che non ha invece nulla a che vedere con la malattia”.

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