Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

Chi è affetto da Malattia di Fabry ed è in cura con il Fabrazyme (Agalsidasi beta) deve prendere la dose piena e non una dose ridotta come raccomandato nel 2009: sui pazienti che hanno seguito quest’ultima via infatti si sono presentanti una serie di eventi avversi riassumibili in dolore, effetti indesiderati sul cuore, sistema nervoso centrale e reni, che hanno suggerito agli esperti una progressione della malattia e dunque un funzionamento non ottimale del basso dosaggio.
A diffondere questa nuova raccomandazione è il Comitato per i Prodotti Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Ema - Agenzia Europea dei Farmaci. La decisione di indicare un basso dosaggio era stata presa nel 2009  per cercare di tamponare un deficit di approvvigionamento dovuto a problemi di produzione riscontrati nell’impianto di Allston della casa farmaceutica Genzyme, produttrice del farmaco. Ora invece si raccomanda ai medici di tornare a somministrare le dosi adeguate secondo le descrizione dell’autorizzazione terapeutica originaria per il farmaco.
La decisione è stata presa anche perché il gruppo di esperti che ha valutato il funzionamento del basso dosaggio ha registrato che nei pazienti che erano passati ad un altro farmaco – il Replagal prodotto da Shire – o che avevano ricominciato la dose intera, non presentavano gli effetti avversi di chi usava il basso dosaggio.

Aumentano le registrazioni dei casi tra le donne e sempre più viene diagnostica la malattia di Von Willebrandt.
Per la terapia la maggior parte dei malati non gravi sceglie quella a domanda

 

È stato pubblicato all’inizio di ottobre dall’Istituto Superiore di Sanità il Rapporto del Registro Nazionale delle Coagulopatie, riferito ai dati del 2008, realizzato in collaborazione con la Federazione delle Associazioni Emofilici Onlus (FEDEMO).
Il rapporto è il frutto di una attenta lettura dei dati provenienti da 49 centri di Emofilia su 52 presenti in maniera piuttosto omogenea sul territorio nazionale: 10 nel Nord Ovest, 16 nel Nord Est, 9 nel Centro, 12 nel Sud e 5 nelle Isole. Il numero dei centri che hanno fornito i dati è già di per sé un buon segno che indica come l’utilità dei registri nazionali sia stata compresa: sono stati infatti solamente 3 i centri a non aver fornito il materiale necessario al rapporto: un centro a Bolzano, uno in Umbria e uno in Calabria.     
Il totale dei pazienti valutati nel 2008 è stata 7.899, un numero accresciuto del 29% rispetto all’anno precedente. Da notare anche che questa crescita riguarda per una buona parte le donne, anche se le coagulopatie riguardano nella grande maggioranza dei casi gli uomini. A dominare su tutti naturalmente sono i casi di Emofilia A, che sono 4.000 di cui 1.654 con emofilia A grave.

C’è una nuova e interessante scoperta che riguarda l’Ipertensione Polmonare, viene da una ricerca svolta dal Programma di Ipertensione Polmonare della Facoltà di Medicina dell’Università di Alberta, in Canada, che aiuta a far luce sul meccanismo che porta all’insorgenza di questa malattia e in particolare alla crescita eccessiva di cellule vascolari che, se non curata, provoca insufficienza ventricolare destra e anche la morte del paziente. Di questo fenomeno, chiamato rimodellamene vascolare, non si conoscono ancora le esatte le cause pur essendo stato oggetto negli ultimi anni di numerosi studi. Ora, lo studio, pubblicato su Science Translational Medicine e firmato dal prof. Gopinath Sutendra, offre una possibile spiegazione dimostrando come l'aumento della ossidazione degli acidi grassi e un cambiamento nel rapporto glicolisi rapporto glicolisi/glucosio ossidazione possa avere un ruolo importante in quei casi di malattia che non sono la conseguenza di altre patologie, cioè nei casi definiti ipertensione idiopatica polmonare (PHA).

Per le persone affette da Ipertensione Polmonare (IAP) è ora disponibile una nuova terapia a base di tadafil, il principio del Cialis, farmaco utilizzato per i problemi della disfunzione erettile e paragonabile in parte al più noto Viagra (Sildenafil). Si tratta in entrambe i casi di farmaci appartenenti alla famiglia degli inibitori della 5-fosfodiesterasi (5PDE) la cui efficacia per questa tipologia di malattia era già stata provata.
A dare la notizia della recente approvazione del farmaco da parte dell’Aifa, l’Agenzia Italiana del Farmaco è una nota pubblicata su Pharmastar, il giornale dei Farmaci .

Esistono colonie di ratti che possono vivere per molti anni in salute fino a quando alcuni di loro non cominciano a sviluppare spontaneamente i medesimi sintomi riscontrabili nelle persone affette da Emofilia A, un difetto della coagulazione del sangue dovuto alla mancanza del fattore settimo e ad un preciso mutamento genetico che negli uomini ha sede nel cromosoma dieci. Queste similitudini potrebbero essere di grande utilità per le sperimentazioni future di terapie che permettano di arrivare a trovare una cura, soprattutto attraverso la terapia genica, per questa malattia che, se pur rara, colpisce nelle sue diverse forme da una a cinque persone ogni diecimila e che nel nostro paese interessa almeno 5000 persone.

Studiare i livelli di citochine, molecole proteiche in grado di modificare il comportamento di altre cellule, ad esempio quelle che permettono di resistere alle infezioni virali, per determinare quale sarà l’impatto dell’Ipertensione polmonare idiomatica o familiare in un paziente e la sua incidenza sulle aspettative di vita. L’intuizione, ora verificata in laboratorio e mai prima d’ora presa in considerazione viene da un team del Dipartimento di medicina dell'università di Cambridge - Addenbrookes' hospital guidato dalla dottoressa Elaine Soon i cui risultati sono stati pubblicati nel numero di agosto della rivista scientifica Circulation. I ricercatori hanno verificato che un alto livello di citochine infiammatorie è indicativo di una prognosi peggiore: di fatto grazie a questa ricerca si dispone ora di un biomarker predittivo che sarà utilissimo per calibrare fin dall’inizio le terapie più idonee al singolo paziente.

La notizia è ormai ufficiale, per le persone affette dalla malattia di Gaucher di tipo 1 sarà a breve disponibile un nuovo farmaco, il Velaglucerase Alfa prodotto dalla Shire, che sarà commercializzato con il marchio Vpriv. L’approvazione è infatti arrivata dall’Emea, l’agenzia europea dei farmaci, alla fine del mese di agosto ed arriva dopo la presentazione, nel febbraio scorso, dei risultati positivi di due studi condotti per provarne efficacia e tollerabilità.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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