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OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
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OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
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OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
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OssMalattieRare Più tempo per la terapia salvavita in caso di #Ictus cerebrale. La notizia arriva dal recente congresso @ESOstroke bit.ly/2F7MeH6 pic.twitter.com/zlPbqkVTPH
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OssMalattieRare “La mano ribelle”, il libro di Carlo Iacomucci che ha trasformato gli esercizi di scrittura e disegno per contrastare la #distonia di torsione idiopatica, in un’opera d’arte. Questa particolare #malattiarara è conosciuta come “crampo dello scrivano”. bit.ly/2Kfj4tH
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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

Esistono colonie di ratti che possono vivere per molti anni in salute fino a quando alcuni di loro non cominciano a sviluppare spontaneamente i medesimi sintomi riscontrabili nelle persone affette da Emofilia A, un difetto della coagulazione del sangue dovuto alla mancanza del fattore settimo e ad un preciso mutamento genetico che negli uomini ha sede nel cromosoma dieci. Queste similitudini potrebbero essere di grande utilità per le sperimentazioni future di terapie che permettano di arrivare a trovare una cura, soprattutto attraverso la terapia genica, per questa malattia che, se pur rara, colpisce nelle sue diverse forme da una a cinque persone ogni diecimila e che nel nostro paese interessa almeno 5000 persone.

Studiare i livelli di citochine, molecole proteiche in grado di modificare il comportamento di altre cellule, ad esempio quelle che permettono di resistere alle infezioni virali, per determinare quale sarà l’impatto dell’Ipertensione polmonare idiomatica o familiare in un paziente e la sua incidenza sulle aspettative di vita. L’intuizione, ora verificata in laboratorio e mai prima d’ora presa in considerazione viene da un team del Dipartimento di medicina dell'università di Cambridge - Addenbrookes' hospital guidato dalla dottoressa Elaine Soon i cui risultati sono stati pubblicati nel numero di agosto della rivista scientifica Circulation. I ricercatori hanno verificato che un alto livello di citochine infiammatorie è indicativo di una prognosi peggiore: di fatto grazie a questa ricerca si dispone ora di un biomarker predittivo che sarà utilissimo per calibrare fin dall’inizio le terapie più idonee al singolo paziente.

La notizia è ormai ufficiale, per le persone affette dalla malattia di Gaucher di tipo 1 sarà a breve disponibile un nuovo farmaco, il Velaglucerase Alfa prodotto dalla Shire, che sarà commercializzato con il marchio Vpriv. L’approvazione è infatti arrivata dall’Emea, l’agenzia europea dei farmaci, alla fine del mese di agosto ed arriva dopo la presentazione, nel febbraio scorso, dei risultati positivi di due studi condotti per provarne efficacia e tollerabilità.

In Italia oltre 3.000 persone sono colpite da una malattia rara che causa emorragie spontanee e frequenti, l’emofilia. Attualmente l’unico modo di trattare questi eventi o di prevenirli è la somministrazione per via endovenosa del fattore VIII ricombinante, un farmaco ottenuto con tecniche d’ingegneria genetica. I pazienti che sono colpiti dalla forma più grave, circa il 60%, optano per  una somministrazione continua e regolare effettuata 3 volte a settimana, a domicilio per auto infusione a scopo preventivo. Dare ai pazienti un’assistenza di tipo domiciliare può essere un ottimo modo di migliorare la loro qualità della vita e garantire al tempo stesso che attuino con precisione il protocollo di cura e prevenzione. A tale scopo è nato a febbraio 2010 il programma KogenAID di assistenza infermieristica domiciliare gratuita, promosso da Bayer Schering Pharma e sviluppato da Domedica, società specializzata nei servizi di assistenza infermieristica domiciliare è reso possibile grazie alla collaborazione tra pubblico e privato, che vede la Lombardia, con il Centro Emofilia del Policlinico di Milano, capofila di questa esperienza.

Allo studio guidato dal MaRP di Modena, assegnati 250mila euro dal Ministero della Salute

Arrivare a capire come varia la presenza nel sangue dei malati di Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) di alcune particolari cellule e attraverso queste, utilizzate come ‘marcatori’ capire quali casi hanno una prognosi peggiore indirizzandoli verso cure sperimentali o verso il trapianto di polmone, che per molti rimane l’unica speranza di sopravvivenza. Mira a questo lo studio multicentrico italiano che sarà avviato al Centro Interdipartimentale per le Malattie Rare del Polmone (MaRP) dell’Università degli studi di Modena e Reggio Emilia e dell’Azienda Ospedaliero – Universitaria (AOU) di Modena, che si è appena visto attribuire un finanziamento di 250 mila euro del Ministero della Salute.

Dopo 5 anni il trattamento, gradualmente ridotto, è ben tollerato dagli adulti e può portare a una diminuzione della milza di oltre il 70%.

Buone notizie per le persone affette dalla malattia di Gaucher, una patologia rara lisosomiale (dovuta cioè alla mancanza o al cattivo funzionamento di un enzima) e che nella sua forma più diffusa – il Tipo 1 – pur non creando problemi neurologici ha comunque un alto impatto sulla qualità della vita. I malati, infatti, presentano valori alterati del sangue, anemia, fragilità ossea elevata e ingrossamento di alcuni organi interni, soprattutto fegato e milza. Nelle ossa e in questi organi infatti le cellule di Gaucher, gonfiate dalle sostanze di scarto che non possono essere metabolizzate, si accumulano creando appunto ingrossamento degli organi e nelle ossa andando addirittura a sostituire il midollo osseo. Sembra ora che per queste persone la possibilità di una terapia enzimatica sostitutiva che viene bene tollerata anche nel lungo periodo sia a portata di mano.

Fonte AGI

Nell'Unità Operativa di Ipertensione Polmonare del Sant'Orsola curati la metà dei malati italiani. Nel nostro paese i malati sono circa 3.000, l'80% sono donne.

Il Policlinico Sant'Orsola-Malpighi di Bologna presenterà dal 24 al 26 giugno i risultati di 15 anni di successi nella lotta alle malattie rare e farà il punto sullo stato dell'arte della diagnosi e cura di queste patologie con un Congresso Internazionale dedicato. Si tratta del "Focus on Pulmunary Hypertension" che vedrà la partecipazione di esperti provenienti da 22 nazioni di tutto il mondo.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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