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OssMalattieRare #Iperossaluria primitiva di tipo 1: pronto a partire lo studio di Fase III sul farmaco. I primi risultati saranno resi noti verso la fine del 2019 e se positivi, l'azienda presenterà le richieste per l'approvazione a partire dall'inizio del 2020. bit.ly/2xelqjU pic.twitter.com/ZNiWqTbelm
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OssMalattieRare “Genitori acrobati tra realtà e progetto. Persone con disabilità in equilibrio tra diritto e possibilità”. La Summer School 2019 dell’Associazione @xfragileitalia che si terrà dal 26 al 30 giugno. #xFragile bit.ly/2YbRmS7 pic.twitter.com/qaV5MTmQV7
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OssMalattieRare Una vicenda che si tinge di giallo quella di Paolo Palumbo. Il più giovane paziente europeo colpito da #SLA non parteciperà alla sperimentazione e la famiglia denuncia la truffa. bit.ly/2XtEnOt pic.twitter.com/WQvyFC1tYa
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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

La commissione salute della Conferenza Stato Regioni ha stilato le linee guida insieme al Centro Nazionale del Sangue

Oggi è una giornata dedicata a quasi 9.000 persone in Italia: sono gli affetti da coaguolopatie, una serie di malattie – spesso rare – tra la quali quella certamente più nota è l’emofilia. La malattia nella maggior parte dei casi, li costringe ad assumere dei farmaci per tutta la vita o, nei casi più lievi, solo in previsione o in concomitanza di eventi che possono portare a emorragie. Per sottoporsi alle terapie, o almeno a quella parte che il paziente non può effettuare a domicilio – e soprattutto dove non siano stati messi in atto programmi che rendano possibile le terapie a domicilio -  è necessario andare in centri specializzati che non necessariamente sono a portata di mano. Nel 22 per cento dei casi – questi sono i dati presentati dalla Federazione delle associazioni emofilici FedEmo a Roma nel corso dell’incontro 'Federalismo e salute: come migliorare l'assistenza ai pazienti emofilici in tutte le Regioni italiane’ – queste persone devono spostarsi anche di 500 chilometri per arrivare ad un centro che garantisca delle cure adeguate. L’assistenza è, insomma, a macchia di leopardo: un effetto collaterale già ben noto del federalismo sanitario. Qualche cosa però potrebbe cambiare. La commissione Salute della Conferenza Stato-Regioni ha approvato le linee guida organizzative per la programmazione regionale e l'accreditamento istituzionale dei Centri Emofilia sul territorio italiano. A collaborare alla stesura delle linee guida è stato il Centro nazionale sangue.

Con ecografi di nuova generazione si possono scoprire lesioni anche piccolissime

Per chi è affetto da Emoflia, una malattia rara del sangue dovuta a mancanza dei fattori della coagulazione e che costringe per tutta la vita ad iniettarsi fattori sostitutivi, il problema numero uno non è tanto il rischio di emoraggie improvvisa quanto il dolore e l’invalidità che possono derivare da un problema chiamato emartro. Si tratta di un sanguinamento interno che non viene riassorbito e si deposita, il ferro trasportato dai globuli rossi si accumula e prima infiamma la membrana sinoviale che fodera internamente l'articolazioni poi danneggia la cartilagine e infine l'osso. Oggi però prevenirlo è possibile e, a partire dal prossimo 17 aprile, giornata mondiale dell’emofilia, sarà ancora più facile grazie al progetto Head Us - Haemophilia Early Arthropathy Detection with Ultrasound lanciato  dalla casa farmaceutica Pfizer e con il patrocinio di Aice  - Associazione italiana centri emofilia e Fedemo - Federazione associazioni emofilici.

Saranno studiati i dati clinici di oltre 100 pazienti in terapia da 20 anni con ERT: se il risultato fosse positivo significherebbe un grande risparmio di spesa a parità di cura.

Sono vent’anni che per le persone affette dalla malattia di Gaucher, nelle sue differenti tipologie, si usa con successo la terapia enzimatica sostitutiva. Ora uno studio guidato dal dott. Bruno Bembi, dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Udine, analizzerà i dati della storia clinica di 100 – 120 malati per studiare gli effetti a lungo termine della terapia  e, soprattutto, per capire se usare dosaggi ridotti rispetto a quelli attuali possa dare una uguale efficacia. Questo grazie ad un finanziamento di 250.000 euro assegnati dal Ministero della Salute nell’ambito dei programmi di ricerca finalizzata dell’anno 2008. Il finanziamento dovrebbe essere disponibile in tempi rapidi e la ricerca iniziare entro il mese di maggio.

Responsabile scientifico del progetto il prof. Bruno Bembi, membro del nostro comitato scientifico

La bella notizia è arrivata ieri, il Ministero della Salute ha detto sì alla richiesta di finanziare un nuovo progetto di studio sulla malattia di Gaucher che verrà condotto presso l’Azienda ospedaliero universitaria Santa Maria della Misericordia di Udine.

La sostituzione può essere utile per le difficoltà di approvvigionamento di Fabrazyme e Cerezyme

Per le persone affette da malattia di Fabry e malattia di Gaucher di tipo 1 sanno che i farmaci più utilizzati nerlla terapia negli ultimi tempi hanno avuto delle difficoltà ad essere disponibili. L’azienda che li produce, Genzyme, aveva infatti avuto dei problemi tecnici all’impianto: ora le cose sono in via di risoluzione e si stanno ripristinando le scorte di farmaci. Durante il periodo di maggiore urgenza alcuni pazienti erano passati dal Fabrazyme (per la malattia di Fabry) e il Cerezyme (per la malattia di Gaucher di tipo 1) a due farmaci alternativi prodotti dalla casa farmaceutica biotecnologica Shire, il Replagal (Agalsidasi alfa), per la malattia di Fabry, e per il VPRIV (alfa velaglucerase per iniezione) per la Gaucher. Shire ha dunque condotto degli studi per valutare, anche a lungo termine, se il passaggio da un farmaco all’altro potesse essere sicuro ed efficace; stando ai risultati di alcuni studi presentati nel corso del meeting annuale di genetica clinica tenutosi a Vancouver dal 16 al 20 marzo sembrerebbe di sì. Un sunto di questi risultati è stato reso noto il 21 marzo scorso dalla stessa Shire con una nota ufficiale.

Per le forme PAH e CTEPH i trial per gli studi di fase III sono anche in Italia

La diagnosi spesso arriva in ritardo, anche di due anni, la malattia progressivamente peggiora e l’esito è infausto, con un tasso di mortalità che può essere superiore a quello di alcune forme di cancro della mammella e del colon-retto. Attualmente il panorama per le persone affette dalle varie forme di Ipertensione Polmonare non è ancora molto positivo, ma i farmaci a disposizione stanno aumentando e la ricerca intorno alla malattia è molto viva. Di questo si è parlato lo scorso 12 marzo a Lisbona, in occasione del 6° congresso internazionale di Ipertensione Polmonare organizzata da Bayer HealthCare, azienda da oltre 15 anni in prima linea nello sviluppo di terapie innovative per la malattia. Moltissimo si è parlato di un farmaco, del tutto innovativo, su quale si concentrano molte attese: il Riociguat.

A firmarle anche il prof. Luca Richeldi di Modena: "La diagnosi si fa con la TAC toracica ad alta risoluzione, una tecnologia largamente disponibile".
Da pochi giorni è stato approvato l'unico farmaco per rallentare la malattia, dare un nome a quella tosse continua diventa ancora più importante

Ci sono periodi in cui sembra che, per una data malattia rara, tutto sia fermo. Poi, all’improvviso, cominciano a susseguirsi le novità. E’ quello che sta accadendo per la Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF), una malattia rara, che si stima abbia una incidenza di 30 – 40 casi ogni 100.000 abitanti, ma le cui diagnosi sono in numero decisamente più basso. Appena una settimana fa è stato approvato il primo farmaco orfano, il Pirfenidone di InterMune; oggi, sono state pubblicate sull’American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, l’organo ufficiale dell'American Thoracic Society, le nuove linee guida per la malattia. Un’attenzione particolare viene qui data alla diagnosi, punto cruciale e difficile per molte malattie rare. Nelle linee guida è dunque specificato come procedere: occorre in primo luogo escludere altre malattie che colpiscono il polmone, come ad esempio la sclerodermia o magari l’absestosi. A spiegarci le principali novità è il prof. Luca Richeldi, direttore del Centro per le malattie rare del polmone dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena, uno dei massimi esperti della patologia nonché l’unico italiano a firmare le linee guida.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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