Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
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OssMalattieRare Una nuova arma terapeutica, innovativa anche nel pagamento: si paga solo se la terapia funziona, “payment at result”. La prima terapia Car-T contro alcuni tumori del sangue. #CARt #Leucemia #Linfoma bit.ly/2N0FmjA pic.twitter.com/KJdYXSMJ1C
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
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OssMalattieRare Convegno “Alcol, sostanze psicoattive e gravidanza: un’alleanza tra cultura, tutela e diritti” dell’Associazione #AIDEFAD 23 settembre Roma bit.ly/2YLEgKL pic.twitter.com/WDUZ1k8U2j
13 days ago.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

Alcuni prodotti di Kedrion segnalati dall’Aifa già distribuiti in Sicilia, Campania, Lazio, Puglia e Calabria.

La comunicazione è stata diramata dall’Aifa il 26 luglio scorso: alcuni lotti di emoderivati lavorati dall’azienda Kedrion e destinati a pazienti come emofilici e affetti da sindromi da immunodeficienza primaria, potrebbero essere contaminati dal prione  dell’encefalopatia spongiforme, nota anche come malattia di Kreutzfeldt Jakob. Pertanto bisognerà porre in essere ogni misura possibile affinché quelli già distribuiti non vengano utilizzati e quelli ancora in magazzino non vengano messi in commercio. Il divieto, spiega l’Aifa, ha motivi esclusivamente precauzionali ed è stato deciso dopo che sono stati segnati i casi i due donatori, di cui uno siciliano e uno tedesco, affetti da sospetta Encefalopatia Spongiforme. Il caso del donatore siciliano è stato segnalato dall'Assessorato alla sanità della Regione Sicilia ed è ancora in vita, mentre l'altro è stato segnalato da un centro trasfusionale situato in Germania ed è deceduto senza che sia ancora stata eseguita l'autopsia. La notizia è stata riportata oggi dal quotidiano Repubblica in un articolo a firma di Alberto Custodero.

Probabilmente nei pazienti c’è un assorbimento alterato

Nelle persone affette da ipertensione arteriosa polmonare idiopatica (IPHA) la carenza di ferro è una situazione comune, a confermarlo è uno studio pubblicato recentemente dell’European Respiratory Journal e guidato dal prof. Andries Vonk-Noordegraaf dell’ University Medical Center di Amsterdam. Oltre a voler valutare la prevalenza nei malati della carenza di ferro lo studio si proponeva anche di capire se l’integrazione per via orale di ferro in queste persone potesse essere efficace.

I figli di chi è affetto dalla malattia hanno la metà delle probabilità di esserne affetti, lo screening familiare viene considerato una priorità

Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi e Isis Pharmaceuticals presentanto all’EMA  la domanda di autorizzazione all’immissione in commercio (AIC) di mipomersen (dosaggio 200 mg/settimana), per il trattamento dell’ipercolesterolemia familiare omozigote ed eterozigote grave (FH). "Questa richiesta di AIC è un altro importante passo avanti nello sviluppo di un trattamento in grado di  rispondere alle specifiche esigenze dei pazienti con forme severe di ipercolesterolemia familiare - ha dichiarato Riccardo Palmisano,  Amministratore Delegato e Direttore Generale di Genzyme in Italia - Siamo molto focalizzati sull’obiettivo di rendere questo trattamento disponibile per tutti i pazienti che si trovano nella massima necessità di nuove opzioni terapeutiche per contrastare questa rara patologia genetica che può colpire in modo grave anche nei primi anni di vita”.     

Uno, il Bax 499, sottocutaneo, dovrebbe  ridurre la frequenza delle infusioni. Il secondo,  per la malattia di Von Willebrand, non contiene plasma derivati

Nel corso della 23esima edizione del Congresso della Società Internazionale di Trombosi ed Emostasi (ISTH) in corso a Kyoto (Giappone), Baxter International Inc. ha presentato dati su un nuovo farmaco (BAX 499) a somministrazione sottocutanea per la cura dell’emofilia. “BAX 499 – si legge in una nota dell’azienda -  è un prodotto in fase iniziale di sviluppo clinico, altamente innovativo, sia come via di somministrazione (sottocutaneo), sia come approccio alla terapia. L’obiettivo di BAX 499 è di rallentare il fisiologico processo di decadimento del Fattore VIII/IX circolante nel paziente emofilico riducendo quindi la frequenza delle infusioni (ad oggi per via endovenosa) dei concentrati dei fattori carenti per la cura dell’emofilia di tipo A e B”

Grazie a Bayer i medici potranno seguirlo anche on line attraverso Med Talks Tv

L’importante appuntamento, presieduto quest’anno dal prof. Yasuo Ikeda, vede la partecipazione di relatori provenienti da oltre 80 paesi nel mondo. E’ la prima volta del 1989 che il congresso torna ad essere ospitato in Giappone, una scelta che sembrava essere stata messa in discussione dal terremoto e dal successivo incidente nucleare ma che, dopo numerosi accertamenti, è stata valutata sicura e confermata: Kyoto è ad oltre 500 km dall’area a rischio per le radiazioni.
Kyoto però è anche molto lontano e non tutti i medici avranno l’opportunità di parteciparvi. A loro ha pensato Bayer, azienda farmaceutica con un forte impegno nel campo dell’emofilia, che ha deciso di offrire ai medici la possibilità di seguire gratuitamente, previa registrazione on line, il meglio delle evidenze scientifiche presentate durante il congresso.  I medici che lo desiderano a partire da domenica 24 troveranno infatti dei servizi accuratamente realizzati su Med Talks, che seguirà da vicino con numerosi speciali l’ISTH 2011. Si tratta di una esperienza che Bayer aveva già sostenuto lo scorso anno in occasione del congresso di Buenos Aires e che quest’anno, visto il successo, ha ritenuto necessario replicare per facilitare l’aggiornamento dei medici su queste tematiche. Dunque ogni giorno a partire da Domenica 24 luglio saranno proposti e discussi i principali argomenti di interesse per pediatri ed ematologi (Daily Highlights). Tra gli argomenti: inibitori, ricerca, sicurezza, nursing, profilassi e altro ancora inerente il mondo dell'emofilia.

I risultati sono stati presentati da Genzyme e Isis al congresso EAS

Per le persone affette da ipercolesterolemia familiare di tipo eterozigote (HeFH) potrebbe essere ormai vicina l’approvazione di un farmaco specifico. Si tratta del mipomersen: il capostipite degli inibitori di sintesi dell’apolipoproteina B, attualmente nella fase finale di sviluppo, la cui funzione è quella di ridurre il colesterolo LDL (LDL-C).  Due analisi da studi di terza fase che ne confermano l’efficacia sono stati infatti presentati da Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi e da Isis Pharmaceuticals Inc al 79esimo Congresso della European Atherosclerosis Society (EAS) . “I risultati presentati all’EAS evidenziano il potenziale di mipomersen nel trattare le specifiche esigenze dei pazienti con forme severe di ipercolesterolemia familiare (FH) – spiega  Riccardo Palmisano, Amministratore Delegato e Direttore Generale di Genzyme in Italia - Fatta eccezione per l’aferesi, non esistono altri trattamenti approvati che diano risposte efficaci agli specifici problemi che si presentano ai pazienti affetti dalla forma grave di FH, tra i quali gli elevati livelli di Lp(a) e di colesterolo LDL. Riteniamo che mipomersen potrà rappresentare un’importante opzione a disposizione di medici e pazienti per il trattamento di questa rara patologia genetica che può colpire in modo anche grave già nei primi anni di vita”.

Catapano: “La ricerca italiana su questo tipo di malattia ha rilevanza mondiale”

Il mipomersen, farmaco che in base a studi appena presentati sembrerebbe avere una forte efficacia contro l’ipercolesterolemia familiare eterozigote, potrebbe arrivare sul mercato in tempi non troppo lunghi.  Genzyme, la casa farmaceutica biotecnologica del gruppo Sanofi, ha annunciato proprio ieri che prevede di presentare la richiesta di approvazione per la commercializzazione nell’UE di mipomersen per il trattamento di pazienti con ipercolesterolemia omozigote (Ho) FH e ipercolesterolemia eterozigote severa (HeFH) all’inizio del terzo trimestre di quest’anno. Genzyme prevede inoltre di presentare la richiesta di approvazione negli Stati Uniti per l’indicazione HoFH nella seconda metà di quest’anno.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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