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OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
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OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
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OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
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OssMalattieRare Più tempo per la terapia salvavita in caso di #Ictus cerebrale. La notizia arriva dal recente congresso @ESOstroke bit.ly/2F7MeH6 pic.twitter.com/zlPbqkVTPH
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OssMalattieRare “La mano ribelle”, il libro di Carlo Iacomucci che ha trasformato gli esercizi di scrittura e disegno per contrastare la #distonia di torsione idiopatica, in un’opera d’arte. Questa particolare #malattiarara è conosciuta come “crampo dello scrivano”. bit.ly/2Kfj4tH
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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

Laddove si parla di malattie, in particolar modo se rare, è difficile prescindere dall’esperienza dei pazienti e delle associazioni che li rappresentano. Si tratta di voci esperte, di persone che hanno vissuto la malattia, la difficoltà di trovare punti di riferimento - magari in epoche in cui una rete nazionale delle malattie rare non esisteva - e che hanno anche visto cambiare in meglio le terapie, nei casi delle patologie più ‘fortunate’. È proprio una voce con tutte queste caratteristiche ad essere intervenuta ieri a convegno ‘ La normalità delle patologie rare: nuove prospettive per la Malattia di Fernanda Torquati - Presidente Associazione Italiana Gaucher - AIG Onlus, presidente sì ma prima di tutto madre di un giovane colpito dalla malattia. “L’esperienza iniziale, come semplice mamma di un bambino affetto dalla malattia, è stata molto dura – ha raccontato -  mio figlio ha iniziato a manifestare i sintomi a due mesi d’età, ma nessuno riusciva a produrre una diagnosi; a quattro anni è stato necessario un ricovero, probabilmente per gli effetti della progressione della malattia, ma anche in quella situazione non è stata prodotta diagnosi e la mancanza di conoscenza della patologia ha addirittura portato un medico ad accusarmi di essere una “cattiva mamma”. Prima che finalmente si arrivasse a una diagnosi, a causa del suo aspetto pallido, pieno di lividi, con fegato e milza ingrossati ed anche per via di un incidente con un ago occorso mentre giocava, mio figlio è stato considerato come un sieropostivo da HIV.”

È prodotto con la tecnica del DNA ricombinante, ora i pazienti potranno scegliere

Per chi è affetto dalla malattia di Gaucher da oggi c’è una nuova opportunità terapeutica, i pazienti potranno scegliere la terapia per loro migliore e anche sentirsi al sicuro da eventuali carenze sul mercato di uno dei due farmaci. È infatti appena arrivato in commercio un nuovo enzima sostitutivo di produzione biotecnologica, realizzato con la modernissima tecnica del Dna ricombinante, che andrà ad affiancarsi a quello già esistente. Si tratta del Velaglucerasi alfa (Vpriv) prodotto dalla casa farmaceutica Shire, che va ad affiancarsi all’Imiglucerase (Cerezyme) prodotto da Genzyme.

Significa Therapeutical goals map, è un dispositivo elettronico e monitora il decorso

Per la Gaucher, vista la disponibilità di enzimi sostitutivi e dunque di una terapia, l’obiettivo è tenere costantemente sotto controllo la condizione del paziente così da comprendere il decorso della malattia e regolarsi di conseguenza. A tal fine è nato TGmap, che sta per Therapeutical goals map: si tratta di un dispositivo elettronico sviluppato seguendo le indicazioni di un panel internazionale di esperti, tra cui il dottor Bruno Bembi, con l’incondizionato supporto di Shire.

L’accordo è stato prorogato di tre anni e la farmaceutica ha donato fattore della coagulazione per 7 milioni di dollari.

Bayer HealthCare Pharmaceuticals e la Federazione mondiale dell'emofilia (WFH) hanno deciso nei giorni scorsi di prorogare di tre anni l’accordo che prevede da parte del colosso farmaceutico la sponsorizzazione di WFH. L'accordo prevede che Bayer sarà sponsor unico del programma WFH's International Training Centre Emofilia (IHTC) oltre a fornire il supporto per altre attività della Federazione, come il suo sito web e il Congresso.

Lo annuncia Pfizer dopo l’approvazione da parte dell’Ema: sarà disponibile come sospensione orale

Il sildenafil citrato, conosciuto come Revatio e prodotto dalla Pfizer, potrà essere usato in Europa anche su quei pazienti affetti da Ipertensione Arteriosa Polmonare che sono in età pediatrica, cioè nella classe fino ai 17 anni. Tale possibilità arriva dopo l’ultimo e recente ok da parte dell’Ema, l’organismo europeo che vigila sull’approvazione dei farmaci, e a darne notizia è in una nota ufficiale la stessa Pfizer. Questa nuova indicazione terapeutica viene in seguito a precisi studi clinici che dimostrano come il Sildenafil Citrato, che poi è lo stesso principio attivo del ben noto Viagra, abbia efficacia in termini di miglioramento della capacità di esercizio fisico o di miglioramento degli indici emodinamici polmonari nei casi ipertensione polmonare primaria e nell'ipertensione polmonare associata a malattia cardiaca congenita.

La patologia è la stessa descritta nel film 'Misure straordinarie' con Harrison Ford

Da una parte un padre che lotta affinché si trovi la cura per i suoi figli affetti da una patologia rara – la malattia di Pompe - che progressivamente li indebolisce, li paralizza e rende necessaria la respirazione meccanica. Dall’altra ricercatori e pazienti alle prese con sperimentazioni di nuove soluzioni terapeutiche. Se nel primo caso parliamo di un film recente – ‘Misure Straordinarie’ con Harrison Ford nei panni del padre – dall’altra ci sono invece ricercatori e pazienti veri e una ricerca che è appena stata pubblicata, il 15 aprile scorso, sul New England Journal of Medicine: lo studio LOTS - Late-Onset Treatment Study. E’ grazie a questo che anche i pazienti affetti dalla malattia di Pompe con esordio nell’adolescenza o in età adulta – detta ‘late onset’ – potrebbero presto veder confermata l’utilità di una terapia a base dello stesso farmaco orfano già ora usato sui pazienti che manifestano la forma neonatale. Si tratta dell’alglucosidasi alfa, noto come Myozyme di Genzyme, un enzima sostitutivo di quello deficitario prodotto attraverso l’uso di moderne biotecnologie.

Ma noi malati non dobbiamo smettere di lottare e vivere

“Mi chiamo Rossella Rizzo e vivo a Pantelleria. Sono nata il 28 settembre 1977. Ho scoperto di essere affetta da Ipertensione Polmonare nell’ormai lontano 1999. Fino a questa data la mia vita scorreva in modo normale, senza particolari problemi di salute. Circa un anno dopo la nascita del mio unico figlio Loris ho cominciato ad avere i miei primi problemi, svenimenti, stanchezza e dolore al petto. Mi recai presso l’ospedale del luogo e i cardiologi mi dissero che poteva trattarsi di problemi relativi alla glicemia e mi consigliarono così di mangiare più caramelle”. Comincia così il racconto di Rossella pubblicato proprio in questi giorni su AIPI NEWS, il periodico dell’attivissima Associazione Ipertensione Polmonare Italiana Onlus, e che può essere scaricato anche da loro sito.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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