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OssMalattieRare "Migliorare il benessere psicofisico della persona con #SclerosiMultipla attraverso la Digital Technology" è questo il tema del bando della IV edizione del #PremioMerck in #Neurologia . L’iniziativa patrocinata da @SinNeurologia bit.ly/2LuyAT3
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OssMalattieRare #TumoriRari e #AgevolazioniFiscali Le informazioni su come ottenere assistenza personale e sanitaria, detrazioni, sussidi tecnici e informatici, auto e parrucche. bit.ly/2XZohbs pic.twitter.com/71NgNG09JD
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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

Sembra si possa tirare un sospiro di sollievo nella vicenda del ritiro di 24 lotti di emoderivati prodotti da Kedrion che l’Aifa aveva provveduto a far ritirare a fine luglio per il rischio che potessero essere affetti dal prione che causa Creutzfeldt- Jakob. Sei di questi 24 lotti infatti proprio ieri sono stati riammessi in commercio in seguito alle analisi sulla morte del donatore tedesco: i risultati pervenuti dal  Centro Nazionale di Riferimento di Göttingen, che ha esaminato gli aspetti clinici e le analisi di laboratorio, non viene confermata alcuna ipotesi di sindrome di Creutzfeldt-Jakob né nella forma sporadica né in quella della variante.

La malattia emergerebbe 10 anni dopo l’aver ricevuto sangue infetto ed oltre
Pocchiari intervistato da Alberto Custodero per Repubblica

“Non vi è alcuna evidenza di trasmissione per via ematica” dice l’Aifa parlando della malattia di Kreutzefeldt Jakob, eppure non la pensa allo stesso modo uno dei massimi esperti italiani di prioni, il prof. Maurizio Pocchiari dell’Iss che proprio a Repubblica questa mattina ha detto "La trasmissione della forma "mucca pazza" mediante trasfusione è già stata accertata da tempo. E un nostro studio pubblicato sulla rivista Transufusion per la prima volta al mondo evidenzia un rischio significativo legato a trasfusioni avvenute più di 10 anni prima dell'insorgenza clinica della malattia in pazienti affetti dalla forma tradizionale. È un campanello d'allarme da non sottovalutare".

“Allo stato attuale, in base alle informazioni che sono state date, non si sa quale forma di malattia abbia colpito i due donatori ma credo che in ogni caso i sistemi di controllo che ci sono oggi sul sangue, se pur non arrivano a garantire un ‘rischio zero’, sono comunque tali da renderlo solo puramente teorico”. Così il prof. Alessandro Zanetti, direttore dell’Istituto di Virologia dell’Università di Milano, interpellato da Osservatorio Malattie Rare, commenta la notizia del ritiro di alcuni prodotti emoderivati deciso giorni fa dall’Aifa.

Il fatto che uno dei pazienti sia stato segnalato proprio dalla Sicilia dimostra il funzionamento del sistema di sorveglianza nell’isola

“La segnalazione dell’Aifa riguardo ai lotti è arrivata, mi sembra una giusta precauzione, un segnale positivo di come il sistema cerchi di tutelare chi riceve il sangue e di come anche il sistema di sorveglianza sia funzionale, anche quello della nostra Isola che ha segnalato il caso sospetto”. A commentare così la vicenda dei lotti di emoderivati ritirati dal mercato è il prof. Aurelio Maggio, direttore di Ematologia II dell’Ospedale Cervello di Palermo e Coordinatore Rete Regionale Centri Talassemia per la Sicilia.

Alcuni prodotti di Kedrion segnalati dall’Aifa già distribuiti in Sicilia, Campania, Lazio, Puglia e Calabria.

La comunicazione è stata diramata dall’Aifa il 26 luglio scorso: alcuni lotti di emoderivati lavorati dall’azienda Kedrion e destinati a pazienti come emofilici e affetti da sindromi da immunodeficienza primaria, potrebbero essere contaminati dal prione  dell’encefalopatia spongiforme, nota anche come malattia di Kreutzfeldt Jakob. Pertanto bisognerà porre in essere ogni misura possibile affinché quelli già distribuiti non vengano utilizzati e quelli ancora in magazzino non vengano messi in commercio. Il divieto, spiega l’Aifa, ha motivi esclusivamente precauzionali ed è stato deciso dopo che sono stati segnati i casi i due donatori, di cui uno siciliano e uno tedesco, affetti da sospetta Encefalopatia Spongiforme. Il caso del donatore siciliano è stato segnalato dall'Assessorato alla sanità della Regione Sicilia ed è ancora in vita, mentre l'altro è stato segnalato da un centro trasfusionale situato in Germania ed è deceduto senza che sia ancora stata eseguita l'autopsia. La notizia è stata riportata oggi dal quotidiano Repubblica in un articolo a firma di Alberto Custodero.

Probabilmente nei pazienti c’è un assorbimento alterato

Nelle persone affette da ipertensione arteriosa polmonare idiopatica (IPHA) la carenza di ferro è una situazione comune, a confermarlo è uno studio pubblicato recentemente dell’European Respiratory Journal e guidato dal prof. Andries Vonk-Noordegraaf dell’ University Medical Center di Amsterdam. Oltre a voler valutare la prevalenza nei malati della carenza di ferro lo studio si proponeva anche di capire se l’integrazione per via orale di ferro in queste persone potesse essere efficace.

I figli di chi è affetto dalla malattia hanno la metà delle probabilità di esserne affetti, lo screening familiare viene considerato una priorità

Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi e Isis Pharmaceuticals presentanto all’EMA  la domanda di autorizzazione all’immissione in commercio (AIC) di mipomersen (dosaggio 200 mg/settimana), per il trattamento dell’ipercolesterolemia familiare omozigote ed eterozigote grave (FH). "Questa richiesta di AIC è un altro importante passo avanti nello sviluppo di un trattamento in grado di  rispondere alle specifiche esigenze dei pazienti con forme severe di ipercolesterolemia familiare - ha dichiarato Riccardo Palmisano,  Amministratore Delegato e Direttore Generale di Genzyme in Italia - Siamo molto focalizzati sull’obiettivo di rendere questo trattamento disponibile per tutti i pazienti che si trovano nella massima necessità di nuove opzioni terapeutiche per contrastare questa rara patologia genetica che può colpire in modo grave anche nei primi anni di vita”.     



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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