Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

La terapia sperimentale di Amicus Therapeutics consiste nella co-somministrazione di una forma ricombinante dell'enzima umano alfa-glucosidasi acida e di uno chaperone farmacologico

Cranbury (U.S.A.) – Il primo paziente ha ricevuto il farmaco AT-GAA all'interno dello studio clinico globale di Fase III chiamato ATB200-03, o PROPEL, che valuta il trattamento in pazienti adulti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva. L'ha annunciato l'azienda biotecnologica globale Amicus Therapeutics. PROPEL è uno studio randomizzato e in doppio cieco, della durata di 52 settimane, progettato per valutare l'efficacia, la sicurezza e la tollerabilità di AT-GAA rispetto all'attuale standard di cura, la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con alglucosidasi alfa. Nel 2019, Amicus prevede di iniziare uno studio più ridotto, in aperto, sull'impiego di AT-GAA in pazienti pediatrici.

Questa opzione terapeutica può cambiare la vita di molti bambini e delle loro famiglie, già duramente provate dalla complessa gestione della quotidianità

Jacopo (nome di fantasia) ha 7 anni e ha la malattia di Pompe (glicogenosi tipo II), una rara patologia da accumulo lisosomiale che gli causa una grave ipotonia muscolare. Jacopo non può muoversi, è attaccato a un respiratore h24, si nutre tramite PEG e di notte sopporta anche uno stimolatore diaframmatico. Per la sua malattia ad oggi non è disponibile una cura. C’è però una terapia salvavita: la ERT, o terapia di sostituzione enzimatica. Il difetto genetico di Jacopo fa sì che lui non produca un enzima deputato allo smaltimento del glicogeno (la riserva energetica dei muscoli). Senza questo enzima, il glicogeno si accumula in cellule e tessuti, danneggiando soprattutto il cuore e i muscoli, che progressivamente smettono di funzionare.

malattia di Pompe, prof. Antonio ToscanoPer il prof. Antonio Toscano gli spostamenti dei bambini malati verso i centri specialistici, oltre che una sofferenza, rappresentano anche un rischio... da eliminare

Messina – I medici concordano con i pazienti affetti da malattia di Pompe: occorre consentire la terapia domiciliare. Non solo: saranno al loro fianco in questa battaglia. Il dibattito si è aperto recentemente: chi combatte contro questa rara malattia neuromuscolare è costretto ad assumere, ogni due settimane e per tutta la vita (fino alla definizione di un diverso trattamento) la terapia enzimatica sostitutiva a base di alglucosidasi alfa. Le infusioni per via endovenosa, in Italia, possono essere fatte solo nei centri specialistici e nei centri a loro correlati.

malattia di Pompe, famiglia MarianoNicola compirà 10 anni a febbraio. “Alla nascita hanno riscontrato un’ipertrofia cardiaca, lo davano per spacciato, ma Nicola è ancora qui con noi. Questo perché non ci siamo mai arresi, e non intendiamo arrenderci proprio ora”. Inizia così il racconto di Antonietta Mariano, la mamma di Nicola, un bimbo che ha la malattia di Pompe (glicogenosi di tipo II), una rara e grave patologia che impatta duramente sulla vita del bambino e della sua famiglia. “Dopo la diagnosi di ipertrofia cardiaca non vivevamo più, temevamo che nostro figlio ci lasciasse da un momento all’altro. Per questo ci siamo informati, lo abbiamo portato al policlinico di San Donato Milanese, dove avevamo un contatto. Immediatamente hanno capito che l’ipertrofia cardiaca era solo un sintomo, che la causa era molto più complessa”.

La molecola di Amicus Therapeutics, al mese 18 di uno studio di Fase I/II, ha mostrato risposte coerenti su misure di sicurezza, esiti funzionali e biomarcatori

Cranbury (U.S.A.) e Mendoza (ARGENTINA) – Amicus Therapeutics ha annunciato ulteriori risultati positivi da uno studio clinico globale di Fase I/II (ATB200-02) che esamina il farmaco AT-GAA in pazienti con malattia di Pompe, una patologia ereditaria da accumulo lisosomiale causata da un deficit enzimatico che porta all'accumulo di glicogeno (substrato di malattia) nelle cellule. I pazienti trattati con AT-GAA per un massimo di 18 mesi hanno mostrato miglioramenti nella distanza percorsa nel test del cammino in 6 minuti (6MWT) e in altre misure della funzione motoria e della forza muscolare, stabilità o aumento della capacità vitale forzata (FVC) e riduzioni durature dei biomarcatori di danno muscolare e substrato di malattia.

Malattia di Pompe, professor Gabriele SicilianoIl prof. Gabriele Siciliano: “Si potrebbero sottoporre a indagine solo i pazienti che hanno altri casi di malattia in famiglia. Un approccio già utilizzato con successo per la SMA”

Pisa – Quali sono i punti di contatto fra una patologia autoimmune, demielinizzante del sistema nervoso centrale, come la sclerosi multipla, e un gruppo di disturbi genetici come le malattie da accumulo lisosomiale? Sicuramente in entrambi i casi si tratta di malattie neurologiche, che hanno in comune i disturbi motori, ma non è l'unico motivo per cui sono state approfondite nel corso dello stesso convegno “#CrossRoads – Percorsi integrati nelle terapie neurologiche”, che si è svolto il 21 e 22 settembre a Pisa presso la Scuola Superiore Sant'Anna su iniziativa di Sanofi Genzyme.

Malattie neuromuscolari, prof. Giovanni IolasconIl prof. Giovanni Iolascon (Napoli): “Lo scopo ultimo dell'approccio bio-psico-sociale è l’empowerment della persona, che ne facilita le attività e la partecipazione sociale, e ne migliora la qualità di vita”

Pisa – Le patologie croniche, e in particolare quelle rare, impongono una progressiva modifica della gestione da parte del medico: se in una prima fase l'approccio è volto prevalentemente alla diagnosi e alla ricerca di un’efficace terapia farmacologica, in una seconda fase si cercano soluzioni per migliorare la funzionalità del paziente e permettergli una giusta partecipazione sociale e una buona qualità di vita. In entrambe le fasi, ma soprattutto nella seconda, l’approccio migliore è quello multidisciplinare.

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