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OssMalattieRare Serata finale della III Edizione di #afiancodelcoraggio . Il premio @RocheItalia ha lo scopo di far conoscere bisogni e desideri di chi è affetto da #Emofilia , dando sostegno e valore a chi vive al loro fianco. pic.twitter.com/eOipuHrNEU
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. È questo il claim con cui il 29 giugno, per il 10° anno consecutivo, si celebrerà il #WorldSclerodermaDay promosso @Fscleroderma . In occasione di questa ricorrenza, domani a Roma, si terrà l’incontro dedicato alla patologia. pic.twitter.com/wtqxTSWtVE
About 15 hours ago.
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OssMalattieRare In arrivo un nuovo farmaco per la #porfiria epatica acuta. Con il dr. Luca Barbieri dell' @IREISGufficiale , centro di riferimento della @RegioneLazio per queste patologie, abbiamo parlato di sintomi, diagnosi e opzioni terapeutiche. #Porphyrias bit.ly/31XNhTw
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OssMalattieRare Il 23 giugno, si è tenuta la prima Giornata Mondiale di sensibilizzazione sull' #ipofosfatemia legata all'X , una rara e poco conosciuta malattia delle ossa. Presenti al meeting @XLH_Network , @Aismme e #AIFOSF . #XLHstrong #XLHawareness bit.ly/2INJ6T1
About 18 hours ago.
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OssMalattieRare Al via il Registro Italiano per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla #SindromediAngelman , raccoglierà dati genetici e clinici dei pazienti. #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2KD1zDT
About 20 hours ago.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

Tagliaferri: “Al triage gli emofilici ottengono un’urgenza superiore’

Se c’è una Regione in cui l’assistenza ai pazienti emofilici funziona davvero bene questa è certamente l’Emilia Romagna; è in assoluto la Regione d’Italia ad aver il maggior numero di centri per la malattia (ben 8), ma non solo. C’è un’eccellenza che riguarda anche la gestione dell’urgenza. La Regione ha infatti attivato un progetto, che si chiama Emofiliarer, che serve da punto costante di riferimento tanto per i medici di pronto soccorso quanto per i pazienti emofilici che vivono o che si trovano ad avere un’urgenza mentre sono in Emilia Romagna. Fulcro del progetto è il sito, messo on line lo scorso febbraio, che offre accessi distinti per i medici e per i pazienti, ma che agli uni e agli altri è capace di dare informazioni puntuali sui centri più vicini, sui farmaci disponibili, sulle procedure da seguire in caso di urgenza.

L’iniziativa è frutto della collaborazione tra Science ADV, il Centro CURA e Bayer

Da una parte lo specialista dall’altra i pazienti emofilici e le loro famiglie, con esigenze e vissuti che cambiano nel corso della vita in base all’età e alle eventuali complicanze della malattia. In questo rapporto medico - paziente in continuo divenire è essenziale che ci sia un buon dialogo, fondamentale per una buona aderenza alla terapia e per la percezione che il paziente ha della qualità della cure che riceve. Proprio per migliorare questo dialogo e renderlo più fruttuoso è appena nato il  primo corso rivolto agli specialisti. Si chiama ‘Comunicare con il paziente emofilico’, è un corso FAD, cioè di formazione a distanza, ed è il frutto della collaborazione tra il provider Science ADV, il Centro CURA con il gruppo del Prof Moja e realizzato con  coordinamento di Bayer Health Care, azienda storicamente impegnata in diverse iniziative a beneficio dei pazienti emofilici e dei medici che si occupano di loro.

Il farmaco, giunto all’ultima fase di sperimentazione, non ha dato i risultati minimi prefissati

Doccia fredda di fine agosto per l’azienda farmaceutica americana United Therapeutics, e con lei stessa sorte anche per molti pazienti affetti da Ipertensione Arteriosa Polmonare (IAP). Il farmaco orale treprostinil diethanolamine, che da tempo viene sperimentato ed era giunta alla terza fase di trial clinici, non ha mantenuto le promesse fallendo i risultati minimi attesi. Ad annunciare la cattiva notizia è stata la stessa casa farmaceutica attraverso il proprio sito web.

Nel libro ‘Le conseguenze indesiderate del progresso medico’ la malattia usata come paradigma

Il progresso medico, nella sua volontà di dare risposte a delle malattie, può raggiungere il suo scopo e, paradossalmente, condannare a una vita peggiore e anche più breve le stesse persone che sta curando. Sono gli ‘effetti collaterali’ del progresso medico, le sue conseguenze indesiderate.  Non è solo una ipotesi teorica e in questo la storia delle terapie per l’emofilie può essere considerata un paradigma. È proprio in questo modo che la intende il prof. Stephen Pemberton del New Jersey Institute of Technology. “The Bleeding Disease: Hemophilia and the Unintended Consequences of Medical Progress”, appunto è il titolo del suo ultimo libro, edito dalla John Hopkins University Press che si concentra sulle conseguenze indesiderate del progresso medico sulla vita delle persone affette da questa malattia genetica del sangue.

Sembra si possa tirare un sospiro di sollievo nella vicenda del ritiro di 24 lotti di emoderivati prodotti da Kedrion che l’Aifa aveva provveduto a far ritirare a fine luglio per il rischio che potessero essere affetti dal prione che causa Creutzfeldt- Jakob. Sei di questi 24 lotti infatti proprio ieri sono stati riammessi in commercio in seguito alle analisi sulla morte del donatore tedesco: i risultati pervenuti dal  Centro Nazionale di Riferimento di Göttingen, che ha esaminato gli aspetti clinici e le analisi di laboratorio, non viene confermata alcuna ipotesi di sindrome di Creutzfeldt-Jakob né nella forma sporadica né in quella della variante.

La malattia emergerebbe 10 anni dopo l’aver ricevuto sangue infetto ed oltre
Pocchiari intervistato da Alberto Custodero per Repubblica

“Non vi è alcuna evidenza di trasmissione per via ematica” dice l’Aifa parlando della malattia di Kreutzefeldt Jakob, eppure non la pensa allo stesso modo uno dei massimi esperti italiani di prioni, il prof. Maurizio Pocchiari dell’Iss che proprio a Repubblica questa mattina ha detto "La trasmissione della forma "mucca pazza" mediante trasfusione è già stata accertata da tempo. E un nostro studio pubblicato sulla rivista Transufusion per la prima volta al mondo evidenzia un rischio significativo legato a trasfusioni avvenute più di 10 anni prima dell'insorgenza clinica della malattia in pazienti affetti dalla forma tradizionale. È un campanello d'allarme da non sottovalutare".

“Allo stato attuale, in base alle informazioni che sono state date, non si sa quale forma di malattia abbia colpito i due donatori ma credo che in ogni caso i sistemi di controllo che ci sono oggi sul sangue, se pur non arrivano a garantire un ‘rischio zero’, sono comunque tali da renderlo solo puramente teorico”. Così il prof. Alessandro Zanetti, direttore dell’Istituto di Virologia dell’Università di Milano, interpellato da Osservatorio Malattie Rare, commenta la notizia del ritiro di alcuni prodotti emoderivati deciso giorni fa dall’Aifa.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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