Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Sono allarmanti i dati sull' #accessibilit%C3%A0 degli edifici italiani pubblici e privati. Il nostro approfondimento sulle normative bit.ly/2Mmoh2x #Disabilit%C3%A0 #BarriereArchitettoniche pic.twitter.com/CdtoPK4OEl
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OssMalattieRare Nasce in Italia la prima Associazione dedicata ai pazienti con #Bronchiectasie polmonari. Promuoverà la conoscenza di una condizione clinica sottovalutata, spesso associata a #malattierare come fibrosi cistica o malattia polmonare NTM. bit.ly/2pqL18Q @AlibertiStefano pic.twitter.com/TCT4fUt3ul
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OssMalattieRare Sono stati presentati i positivi risultati dello studio clinico di Fase, che ha valutato la sicurezza e l’efficacia del farmaco per i pazienti affetti da #colangiocarcinoma bit.ly/2VLF6Hj
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OssMalattieRare L'evento che si è tenuto a Catania è stata l'occasione per un aggiornamento sui temi più attuali in #emofilia , con un'analisi sulle terapie esistenti e uno sguardo sui trattamenti futuri. bit.ly/2VKYkNd
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OssMalattieRare Ritardo psicomotorio e del linguaggio, crisi epilettiche, atassia e disturbi psichiatrici: sono le caratteristiche cliniche del #deficitdiSSADH di cui recentemente sono state scoperte due nuove mutazioni della patologia. bit.ly/2MjrfF1
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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

L’Associazione nata per volontà dei pazienti, sostiene la Chirurgia Toracica dell’Ospedale di Padova.  Per chi ha subito un trapianto è una rete di contatti e condivisione unica

L’ Unione Trapiantati Polmone di Padova, l'associazione che questa mattina ha commentato positivamente l'avvio della distribuzione del Pirfenidone in NPP, per le persone affette da Fibrosi Polmonare Idiopatica, è costituta da un gruppo di persone di tutte le età, religioni e di entrambi i sessi che nel corso della loro vita hanno dovuto lottare, per un tempo più o meno lungo, contro una malattia polmonare. "I più fortunati di noi - spiegano gli associati - sono arrivati al trapianto polmonare e gioiscono ancora alla nuova vita regalata.  L’unione nasce dall’idea di una nostra trapiantata, la sig.ra Antonia Biasiolo, che, parlando con i medici, propose che il gruppo di trapiantati diventasse un’associazione con lo scopo di poter aiutare con la donazione di attrezzature e strumenti il reparto di Chirurgia Toracica dell’ospedale patavino per cercare di rendere migliore la vita e la ripresa dei pazienti". Così ill 2 maggio 2008 per opera di nove trapiantati nacque l’Associazione “Unione Trapiantati Polmone di Padova” con la firma dell’atto costitutivo e lo statuto.

L'Associazione: "L'arrivo del farmaco è un passo importante anche per permettere ai pazienti di arrivare più in forma al trapianto. Ora serve investire sulla capacità di diagnosi"

L’UTP Padova a marzo assegnerà due borse di studio per la ricerca sulla malattia, realizzando ‘Il sogno di Valter’.

“Non possiamo che apprendere con gioia che finalmente la ricerca abbia portato ad avere un farmaco, il Pirfenidone; ancor più approviamo l’idea che di accelerarne i tempi dell’immissione in commercio per dare la possibilità ai pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica di rallentare il progredire irreversibile della malattia, aver più tempo per arrivare al trapianto e poter arrivarci buona forma fisica, elemento essenziale per la riuscita di un’operazione così complessa e di una ripresa più veloce e efficace”. Con queste parole l’Unione Trapiantati Polmone di Padova, che raccoglie pazienti provenienti da tutta Italia, commenta l’avvio del programma di distribuzione del primo farmaco contro la Fibrosi Polmonare Idiopatica attivato al momento da 13 centri. “L’importante - prosegue l’Unione Trapiantati Polmone di Padova - è, a questo punto, che ai pazienti questa malattia sia diagnosticata tempestivamente, quando ancora non è in fase avanzata, evitando, come spesso capita, di scambiarla per una broncopatia, per indurli subito ad iniziare la terapia col Pirfenidone la cui efficacia si ottiene maggiormente agli stadi iniziali dalla malattia. Riuscire poi a commercializzarlo capillarmente in tutte le regioni potrebbe evitare di spegnere in anticipo le speranze di trapianto a sempre più persone affette da questa tremenda patologia che  devasta nel corpo e nell’anima perché toglie a poco a poco ciò che è vita: il respiro”.

E’ il primo e unico farmaco approvato per la terapia dell’IPF nella UE
Su Osservatorio Malattie Rare la lista dei Centri e un indirizzo email dedicato per le informazioni

ROMA - Importante novità per i pazienti affetti da Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF): a quasi un anno dall’autorizzazione all’immissione in commercio (AIC), avuta dall’EMA il 28 febbraio 2011, (clicca qui per il documento ufficiale dell'EMA) il Pirfenidone, farmaco ad uso orale prodotto dall’azienda biotecnologia americana InterMune, l’ unico attualmente approvato nella UE, è finalmente a disposizione.
I pazienti adulti con diagnosi di Fibrosi Polmonare Idiopatica da “lieve a moderata” possono rivolgersi a 13 differenti strutture sanitarie distribuite su 9 regioni italiane: Veneto, Piemonte, Friuli Venezia Giulia, Lombardia, Emilia Romagna, Toscana, Lazio, Campania, Sicilia.

Due recenti pubblicazioni del New England Journal of Medicine hanno fornito utili precisazioni circa la prevenzione e il trattamento dell’emofilia di tipo A, una malattia rara, geneticamente trasmissibile, causata dal deficit del Fattore VIII (ottavo) della coagulazione ematica. Nella maggior parte dei casi i pazienti nascono già affetti dalla malattia, ma esistono anche casi, più rari, in cui l’emofilia può essere acquisita.

Può essere di aiuto nel trattamento, è poco costoso e richiede bassa frequenza di iniezioni

I pazienti affetti da Emofilia A, secondo la gravità della loro situazione, seguono generalmente una profilassi o un trattamento al bisogno col fattore della coagulazione carente nel loro sangue, il Fattore VIII (ottavo) per controllare e prevenire le emorragie. Per loro però potrebbe esserci anche una seconda possibilità rappresentata da un altro fattore della coagulazione, generalmente meno utilizzato: il fattore XIII (Tredicesimo). Uno studio  inglese, recentemente pubblicato sul New England Journal of Medicine,  partendo dalla considerazione che il processo di coagulazione è dovuto anche al fattore XIII della coagulazione (FXIII), che presenta un’attivazione ritardata e ridotta, ha dimostrato che livelli molto alti del FXIII possono indurre una normalizzare della coagulazione anche a livelli bassi di FVIII.

L’ultima volta era successo ad agosto. Il rischio è lo stesso: encefalopatia spongiforme


Si chiama encefalopatia spongiforme, nota anche come malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) ed è la forma più frequente di encefalopatia spongiforme umana (TSE) trasmissibile, i periodi di incubazione sono lunghi e totalmente silenti e la malattia è sempre fatale. Ancora una volta è proprio il rischio di questa malattia ad allarmare l’AIFA che, pur specificando che si tratta di un’operazione a scopo esclusivamente precauzionale, ha nuovamente bloccato alcuni lotti di prodotti emoderivati. E’ la seconda volta che accade nell’arco di sei mesi, l’ultima era stata ad agosto: i prodotti, già distribuiti in molte regioni, erano stati bloccati e solo dopo i controlli sui donatori, che si sospettava potessero essere portatori della malattia e dunque del prione responsabile, erano stati sbloccati. Un allarme che era dunque rientrato, ma che ora si ripete di nuovo a distanza di poco tempo: una situazione che certo non aiuta la tranquillità dei pazienti che utilizzano questi prodotti, come ad esempio gli emofilici.

Genzyme ha ottenuto dall’Ema l’ok al nuovo sito produttivo del farmaco

Il 20 gennaio scorso è arrivata una notizia importante per le persone affette dalla malattia di Fabry che negli ultimi anni hanno dovuto confrontarsi con la carenza delle scorte di Fabrazyme (agalsidasi beta), farmaco necessario alla terapia. Il problema, derivante da una contaminazione nel sito produttivo di Allston, sta andando ora verso una soluzione positiva. La casa farmaceutica biotecnologia Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi, ha infatti annunciato di aver ricevuto dall’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) l’approvazione del nuovo sito produttivo di Framingham, Massachussetts che produrrà proprio il Fabrazyme. 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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