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OssMalattieRare Lunedì 25 febbraio 2019 alle ore 9.30, @AressPuglia e @RegionePuglia organizzano a Bari una conferenza in occasione della Giornata Internazionale Malattie Rare 2019. bit.ly/2SSKw5g #RareDiseaseDay pic.twitter.com/neV05GB2aI
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OssMalattieRare Saremo in grado di avere un figlio? “Genitori si può, anche con la Sclerosi Multipla”, l'iniziativa di Merck sul tema genitorialità. bit.ly/2U1aO1C #Sclerosimultipla #MultipleSclerosis pic.twitter.com/IZC4PUebl3
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OssMalattieRare Il #RedditodiCittadinanza rappresenta una risorsa per le famiglie dei malati rari? Al momento, per loro non esiste alcuna agevolazione. Ecco il nostro approfondimento sul tema bit.ly/2GZ20pl
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OssMalattieRare #ComeAsYouRare Il nostro invito per il #RareDiseaseDay . Vi aspettiamo per la cerimonia di premiazione della VI edizione del #PremioOMaR2019 Per maggiori info sul programma bit.ly/2T7A3Ce pic.twitter.com/nY5B7CVVD6
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OssMalattieRare Il Ministro @GiuliaGrilloM5S ha nominato i componenti del nuovo Tavolo di Lavoro che dovrà portare all’approvazione del secondo #PianoNazionaleMalattieRare . Ora la priorità è approvare velocemente il documento e finanziarlo. bit.ly/2E6kyko pic.twitter.com/r0DSeLBDai
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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

La condivisione delle esperienze tra diverse persone e famiglie di malati di malattie rare consente, al di là della possibilità di organizzare le azioni nei confronti delle istituzioni, una grossa attenuazione del senso di solitudine e impotenza e un incremento della voglia di fare. L’hanno compreso i componenti del Gruppo Famiglie Dravet - dal nome della sindrome che colpisce i loro bimbi - che si è costituito, nell’ambito della FIE - Federazione Italiana Epilessie, il 2 ottobre scorso, per volontà di alcuni genitori con figli affetti da sindrome di Dravet, un'encefalopatia epilettica refrattaria, che si presenta in neonati altrimenti sani. Da allora le famiglie da 9 sono diventate 59 ed adesso alcune di loro, 25 per la precisione, dopo mesi di collaborazione tramite la pagina del gruppo famiglie su facebook, via e-mail o via telefono, hanno sentito il bisogno di guardarsi negli occhi e così si sono incontrate, per la prima volta, nei giorni scorsi a Fiorenzuola d’Arda.

Stando ai risultati degli studi presentati a Denver sarebbe preciso come il cateterismo

Non c’è persona che abbia una diagnosi di Ipertensione Arteriosa Polmonare che non conosca il ‘cateterismo’, la tecnica attualmente usata per valutare fino a che punto la malattia stia compromettendo la funzionalità del cuore. In sostanza si tratta di introdurre in un vaso sanguigno un sottile tubo flessibile, il catetere, abbastanza lungo da raggiungere il cuore e con questo eseguire il monitoraggio. Basta solo una piccola anestesia locale, nulla di troppo doloro, si tratta tuttavia di un metodo invasivo, una scelta sempre ‘sub ottimale’ rispetto alle tecniche non invasive. Ora, dopo numerosi sforzi della scienza in questa direzione, sembra che il metodo non invasivo, ma capace della stessa accuratezza diagnostica del cateterismo, possa essere stato trovato. Il nuovo strumento potrebbe essere NICOM di Cheetah Medical, azienda con sede principale a Tel Aviv.

Nuove conferme per il Pirfenidone, il primo farmaco orfano approvato per il trattamento della Fibrosi Polmonare Idiopatica (FPI). L'azienda farmaceutica americana InterMune, che produce il trattamento, ha infatti annunciato che i risultato di due differenti studi di fase tre sono stati pubblicati on line dal Lancet il 13 maggio scorso e che saranno poi divulgati anche nell'edizione cartacea. I risultati dimostrano gli effetti positivi del trattamento con il un nuovo farmaco antifibrotico e antinfiammatorio, su funzione polmonare, test del cammino di 6 minuti e sopravvivenza libera da progressione (progression-free survival - PFS) nei pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica (FPI) da lieve a moderata. 

Si farà in Italia uno studio su questo test, potrebbe rappresentare lo screening di primo livello

Tra le malattie metaboliche che possono oggi essere facilmente individuate e che dispongono anche di una terapia in grado di migliorare notevolmente la vita dei pazienti c’è la malattia di Pompe. Oggi è possibile individuarla con un test test enzimatico su campioni più facili da prelevare, come la goccia di sangue essiccato su filtri di carta bibula (Dried Blood Spot). “Il test enzimatico su Dried Blood Spot è affidabile, veloce, poco costoso e poco invasivo e può essere utilizzato in screening selettivi delle popolazioni pediatriche o adulte a rischio  – spiega la Dottoressa Tiziana Mongini Responsabile GSU Malattie Neuromuscolari de Le Molinette di Torino – Proprio in quest’ambito stiamo per partire in Italia con il primo studio multicentrico che coinvolgerà la rete dei Centri del Gruppo Italiano AIM (Associazione Italiana Miologia)-AIG (Associazione Italiana Glicogenosi) per la Glicogenosi II."

Grazie agli enzimi sostitutivi oggi si può garantire una buona qualità della vita.

Quando si parla in Italia di malattie lisosomiale, dalla Gaucher che è una delle più note a quelle ancor meno conosciute, c’è sempre un nome che prima o poi viene fuori, quello del dottor Bruno Bembi, Direttore del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare, Ospedale Universitario “S. Maria della Misericordia” di Udine. C’era anche lui al convengo ‘La normalità delle patologie rare: nuove prospettive per la Malattia di Gaucher’ organizzato dalla casa farmaceutica Shire in occasione del lancio del nuovo farmaco orfano che potrà d’ora in poi essere impiegato appunto per la malattia di Gaucher. A lui è toccato il compiuto di fare il punto di queste patologie, sulle terapie esistenze e sui possibili sviluppi per il futuro.

“Il trattamento enzimatico sostitutivo rappresenta la terapia di prima scelta per la patologia di Gaucher, caratterizzata da un’ampia variabilità nelle manifestazioni cliniche e nella progressione - A spiegarlo ieri è stata la dottoressa Fiorina Giona, ematologa ed internista del Policlinico Umberto I di Roma -  Gli obiettivi terapeutici sono stabiliti sulla base della valutazione del grado iniziale di severità della malattia espresso da ogni singolo paziente e riguardano un’aspettativa di una vita normale, il benessere fisico e funzionale, la riduzione dei rischi della progressione della patologia”    

Laddove si parla di malattie, in particolar modo se rare, è difficile prescindere dall’esperienza dei pazienti e delle associazioni che li rappresentano. Si tratta di voci esperte, di persone che hanno vissuto la malattia, la difficoltà di trovare punti di riferimento - magari in epoche in cui una rete nazionale delle malattie rare non esisteva - e che hanno anche visto cambiare in meglio le terapie, nei casi delle patologie più ‘fortunate’. È proprio una voce con tutte queste caratteristiche ad essere intervenuta ieri a convegno ‘ La normalità delle patologie rare: nuove prospettive per la Malattia di Fernanda Torquati - Presidente Associazione Italiana Gaucher - AIG Onlus, presidente sì ma prima di tutto madre di un giovane colpito dalla malattia. “L’esperienza iniziale, come semplice mamma di un bambino affetto dalla malattia, è stata molto dura – ha raccontato -  mio figlio ha iniziato a manifestare i sintomi a due mesi d’età, ma nessuno riusciva a produrre una diagnosi; a quattro anni è stato necessario un ricovero, probabilmente per gli effetti della progressione della malattia, ma anche in quella situazione non è stata prodotta diagnosi e la mancanza di conoscenza della patologia ha addirittura portato un medico ad accusarmi di essere una “cattiva mamma”. Prima che finalmente si arrivasse a una diagnosi, a causa del suo aspetto pallido, pieno di lividi, con fegato e milza ingrossati ed anche per via di un incidente con un ago occorso mentre giocava, mio figlio è stato considerato come un sieropostivo da HIV.”



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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