Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

È prodotto con la tecnica del DNA ricombinante, ora i pazienti potranno scegliere

Per chi è affetto dalla malattia di Gaucher da oggi c’è una nuova opportunità terapeutica, i pazienti potranno scegliere la terapia per loro migliore e anche sentirsi al sicuro da eventuali carenze sul mercato di uno dei due farmaci. È infatti appena arrivato in commercio un nuovo enzima sostitutivo di produzione biotecnologica, realizzato con la modernissima tecnica del Dna ricombinante, che andrà ad affiancarsi a quello già esistente. Si tratta del Velaglucerasi alfa (Vpriv) prodotto dalla casa farmaceutica Shire, che va ad affiancarsi all’Imiglucerase (Cerezyme) prodotto da Genzyme.

Significa Therapeutical goals map, è un dispositivo elettronico e monitora il decorso

Per la Gaucher, vista la disponibilità di enzimi sostitutivi e dunque di una terapia, l’obiettivo è tenere costantemente sotto controllo la condizione del paziente così da comprendere il decorso della malattia e regolarsi di conseguenza. A tal fine è nato TGmap, che sta per Therapeutical goals map: si tratta di un dispositivo elettronico sviluppato seguendo le indicazioni di un panel internazionale di esperti, tra cui il dottor Bruno Bembi, con l’incondizionato supporto di Shire.

Saranno studiati i dati clinici di oltre 100 pazienti in terapia da 20 anni con ERT: se il risultato fosse positivo significherebbe un grande risparmio di spesa a parità di cura.

Sono vent’anni che per le persone affette dalla malattia di Gaucher, nelle sue differenti tipologie, si usa con successo la terapia enzimatica sostitutiva. Ora uno studio guidato dal dott. Bruno Bembi, dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Udine, analizzerà i dati della storia clinica di 100 – 120 malati per studiare gli effetti a lungo termine della terapia  e, soprattutto, per capire se usare dosaggi ridotti rispetto a quelli attuali possa dare una uguale efficacia. Questo grazie ad un finanziamento di 250.000 euro assegnati dal Ministero della Salute nell’ambito dei programmi di ricerca finalizzata dell’anno 2008. Il finanziamento dovrebbe essere disponibile in tempi rapidi e la ricerca iniziare entro il mese di maggio.

Responsabile scientifico del progetto il prof. Bruno Bembi, membro del nostro comitato scientifico

La bella notizia è arrivata ieri, il Ministero della Salute ha detto sì alla richiesta di finanziare un nuovo progetto di studio sulla malattia di Gaucher che verrà condotto presso l’Azienda ospedaliero universitaria Santa Maria della Misericordia di Udine.

Sia in Europa che negli Usa il Taliglucerse alfa, un nuovo enzima sostitutivo per la malattia di Gaucher, ha già la designazione di farmaco orfano e la società produttrice, l’israeliana Protalix BioTherapeutics ha cominciato al fine dello scorso anno le procedure di registrazione presso Ema ed Fda. Proprio dall’autorità americana, però, è arrivato un colpo di freno: la FDA ha infatti chiesto pochi giorni fa di portare ulteriori dati a sostegno della richiesta, senza però indicare la necessità di procedere a nuovi trial clinici.

A dimostrarlo sono i follow up a tre anni condotti sui partecipanti allo studio di seconda fase

A pochi giorni dall’acquisizione da parte del gruppo Sanofi la casa farmaceutica biotecnologica Genzyme ha annunciato i risultati del follow-up a tre anni sui pazienti arruolati nello studio clinico di fase 2 con l’eliglustat, il farmaco per via orale in studio per la terapia negli adulti della malattia di Gaucher di tipo 1. Secondo i dati presentati si sono osservati miglioramenti su tutti gli endpoint, compresi i problemi alle ossa. I risultati, pubblicati sul sito di Genzyme in data 18 febbraio, sono stati presentati per la prima volta nei giorni scorsi al Simposio Mondiale delle malattie lisosomiali network a Las Vegas. “Questi dati – afferma, nella nota pubblicata dalla casa farmaceutica, il prof Ravi S. Kamath, Radiologo presso il Massachusetts General Hospital e docente in Radiologia presso la Harvard Medical School - suggeriscono che l’eliglustat tartrato può avere un impatto clinico significativo sulla malattia ossea nei pazienti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1".

Contro la malattia di Gaucher causata dalla mancanza dell’enzima della glucocerebrosidasi potrebbe presto arrivare un nuovo farmaco riconosciuto già a marzo con lo status di farmaco orfano. La casa farmaceutica Pfizer e la biotech israeliana Protalix hanno infatti appena depositato all’Ema il dossier registrativo di taliglucerase alfa, che potrebbe rappresentare per i malati l’enzima sostitutivo di origine ricombinante prodotto da cellule vegetali e in particolare dalle cellule di carota.

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