Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

L’iniziativa è volta a migliorare l’empowerment e la consapevolezza dei pazienti

MODENA - La settimana mondiale della Fibrosi Polmonare Idiopatica, dal 23 al 30 settembre, si svolgerà per la prima volta anche in Europa. Ideata dalla Pulmonary Fibrosis Foundation (PFF) statunitense, l’iniziativa sarà occasione per ampliare la rete di ricerca e sostegno dei pazienti, che oggi vede l’Italia impegnata in prima linea.
Grazie al coinvolgimento di Luca Richeldi, direttore e fondatore del Centro per le Malattie Rare del Polmone dell'Università di Modena e Reggio Emilia, l’Italia entra di diritto a far parte di un network internazionale sempre più rivolto alle esigenze dei pazienti IPF.

Il prof. Luca Richeldi: “Fondamentale la partecipazione dei pazienti. A Modena un convegno sui gruppi di supporto”

Il Prof. Luca Richeldi, Direttore del Centro per le Malattie Rare del Polmone dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena, è coinvolto in prima persona nell’organizzazione della World IPF awareness week, la settimana mondiale dedicata alla Fibrosi Polmonare Idiopatica.
Il Centro di Modena, grazie all’impegno di Richeldi, entra quindi di diritto a far parte del coordinamento internazionale che mira alla condivisione di esperienze, competenze e saperi su questa malattia polmonare che conduce inesorabilmente all’insufficienza respiratoria. Abbiamo chiesto al Direttore del Centro di spiegarci le finalità e di illustrarci i principali appuntamenti dell’iniziativa, che si svolgerà dal 23 al 30 settembre 2012.

L’iniziativa si svolge il 20 e 21 settembre a Cosenza e Reggio Calabria

L’Associazione ICORE Onlus per l' emofilia e coagulopatie croniche mette a disposizione dei pazienti italiani visite ematologiche e ortopediche gratuite. Le visite si svolgeranno presso il Centro Emofilia di Cosenza e il Centro Emofilia di Reggio Calabria nelle giornate del 20 e 21 settembre 2011.

VIENNA - Mentre in tutto il mondo le associazioni dei pazienti, con il coinvolgimento di tanti specialisti, si apprestano a celebrare la Settimana della Fibrosi Polmonare Idiopatica dalla ricerca farmacologica arrivano nuovi e positivi risultati. Dal recente congresso della European Respiratory Society (ERS) arrivano infatti i risultati parziali dello studio di estensione RECAP per la terapia con Pirfenidone, la terapia orale prodotta da InterMune.

Per ora i pazienti italiani possono beneficiare solo dell'uso compassionevole attraverso la procedura NPP

PARIGI – L’11 settembre scorso il Comité Economique des Produits de Sante (CEPS), l’equivalente francese dell’Agenzia italiana del Farmaco (AIFA), ha concesso il rimborso per il Pirfenidone, il primo farmaco orfano autorizzato al commercio in Europa come terapia per la Fibrosi Polmonare Idiopatica negli adulti in fase lieve e moderata e prodotto da InterMune. I nostri cugini d’oltralpe ci hanno battuto in velocità: per Natale i pazienti francesi con questa diagnosi potranno regolarmente avere la terapia mentre in Italia questo passo non è ancora stato compiuto.

Secondo uno studio europeo il virus può condurre al diabete di tipo 2 nei pazienti anziani

LEIDEN/TUBINGA - Il citomegalovirus (CMV), lo stesso dell’herpes labiale, è uno dei virus più diffusi, che quasi tutti noi abbiamo contratto ma può restare silente anche lungo tutto il corso della nostra vita. Secondo una ricerca europea pubblicata su BioMed Central Journal però l’infezione da CMV durante l’invecchiamento diventa un significativo fattore di rischio per il diabete di tipo 2 nei pazienti anziani.

“La chiameremo quando sarà disponibile il farmaco”, ma la telefonata non arriverà mai.
Può accadere se un ‘Centro’ poggia su ‘medici di buona volontà’ e la Asl è costretta al risparmio.

PERUGIA - J. è un ragazzo di 14 anni, è nato in Umbria ma vive a Padova. Poco dopo la nascita i medici gli hanno riscontrato una rara malattia del sangue, l’Emofilia B. La sua famiglia, che da anni vive a Padova, sa ormai come affrontare le urgenze e come pianificare gli spostamenti. Quando ad agosto hanno fatto i bagagli hanno giustamente pensato di prendere una dose del farmaco utilizzato, sempre utile in caso di emergenze, e di mettere in agenda i recapiti del centro emofilia di Perugia, che si trova presso l’ospedale Silvestrini, e che in passato si era sempre distinto per un ottimo servizio.

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