Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

La malattia di Gaucher è una patologia lisosomiale di origine genetica a trasmissione autosomica recessiva. La malattia è suddivisa in tre differenti tipi, il Tipo I, il più diffuso e che non presenta compromissione neurologica, il tipo II che invece la presenta e il Tipo III che può insorgere in età adulta e che è detta anche forma cronica.

Arriva ora un'importante novità nella cura di questa patologia. L'Fda ha infatti approvato il farmaco eliglustat per la cura della forma 1 della malattia di Gaucher.

La malattia di Gaucher è una malattia rara ereditaria da accumulo lisosomiale. Per il trattamento di tale patologia, l’EMA (Agenzia Europea dei Medicinali) e la Food and Drug Administration (FDA) hanno promosso una ricerca clinica congiunta.

I due enti hanno rilasciato una bozza di proposta congiunta che mira a favorire un accordo sul Piano di indagine pediatrica dell’EMA e sul Piano di indagine pediatrica della FDA per condurre indagini cliniche sui trattamenti per la malattia di Gaucher nei bambini.

Pfizer ha annunciato che l'Unione Ortodossa (OU) ha concesso la certificazione kosher per ELELYSO (taliglucerase alfa) in forma iniettabile, una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) per il trattamento a lungo termine degli adulti con diagnosi confermata di malattia di Gaucher di tipo 1. ELELYSO è il primo farmaco ad ottenere la certificazione kosher dalla UO, una pietra miliare per il marchio che è stato approvato dalla US Food and Drug Administration (FDA) nel maggio 2012.

A disposizione dei pazienti e delle famiglie un libretto informativo e un servizio di supporto psicologico gratuito

La malattia di Gaucher è una patologia genetica per cui una sostanza grassa (lipide) si accumula nelle cellule e in certi organi. Chi ne è colpito è solito riportare lividi, stanchezza, anemia, piastrinopenia, ingrossamento del fegato e della milza (epatomegalia e splenomegalia). La malattia è causata da una mancanza genetica dell’enzima glucocerebrosidasi (che demolisce una sostanza grassa chiamata gluco-cerebroside). L’enzima è particolarmente deficitario nei globuli bianchi. Il glucocerebroside si deposita nella milza, nel fegato, nei reni, nei polmoni, nel cervello e anche nel midollo osseo.

Rappresenterà un possibile modello per riconoscere tempestivamente la malattia evitando, di conseguenza, l’instaurarsi di danni irreversibili
L’algoritmo sarà presentato oggi a Bologna in occasione del Convegno “La gestione multidisciplinare delle malattie da accumulo lisosomiale” presieduto dal Prof. Andrea Pession

E’ stato messo a punto, da un gruppo di lavoro tutto italiano, il primo algoritmo pediatrico per facilitare la diagnosi tempestiva della rara malattia di Gaucher: una condizione ereditaria che colpisce meno di 10.000 persone in tutto il mondo dovuta alla carenza di un enzima che causa l’accumulo di sfingolipi in diversi organi, principalmente milza, fegato e midollo osseo.
Il modello è stato sviluppato da un gruppo di metabolisti ed ematologi pediatri italiani composto dal prof Generoso Andria, dalle dr.sse Federica Deodato, Fiorina Giona, Concetta Micalizzi e dal prof. Andrea Pession e guidato dalla dr.ssa Maja di Rocco, Responsabile dell’Unità operativa semplice dipartimentale  di  Malattie Rare dell’Ospedale Gaslini di Genova.

Eliminando la proteina Ripk3 la malattia diventa meno aggressiva. Tale proteina sarà il nuovo target per la ricerca

Un nuovo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature, sembra aver individuato una nuova via cellulare implicata con la malattia di Gaucher. La scoperta, effettuata dai ricercatori del Weizmann Institute of Science di Rehovot (Israele), potrebbe offrire un nuovo target terapeutico per la cura della patologia.

La Food and Drug Administration (FDA) ha concesso priorità di valutazione al dossier registrativo del nuovo farmaco Cerdelga (eliglustat), una terapia sperimentale orale per il trattamento dei pazienti adulti affetti dalla malattia di Gaucher di tipo 1. Come annunciato precedentemente, l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) lo scorso ottobre ha approvato la richiesta presentata da Genzyme di autorizzazione all’immissione in commercio di eliglustat nell’Unione Europea.

Sportello legale

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