Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Sono allarmanti i dati sull' #accessibilit%C3%A0 degli edifici italiani pubblici e privati. Il nostro approfondimento sulle normative bit.ly/2Mmoh2x #Disabilit%C3%A0 #BarriereArchitettoniche pic.twitter.com/CdtoPK4OEl
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OssMalattieRare Nasce in Italia la prima Associazione dedicata ai pazienti con #Bronchiectasie polmonari. Promuoverà la conoscenza di una condizione clinica sottovalutata, spesso associata a #malattierare come fibrosi cistica o malattia polmonare NTM. bit.ly/2pqL18Q @AlibertiStefano pic.twitter.com/TCT4fUt3ul
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OssMalattieRare Sono stati presentati i positivi risultati dello studio clinico di Fase, che ha valutato la sicurezza e l’efficacia del farmaco per i pazienti affetti da #colangiocarcinoma bit.ly/2VLF6Hj
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OssMalattieRare L'evento che si è tenuto a Catania è stata l'occasione per un aggiornamento sui temi più attuali in #emofilia , con un'analisi sulle terapie esistenti e uno sguardo sui trattamenti futuri. bit.ly/2VKYkNd
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OssMalattieRare Ritardo psicomotorio e del linguaggio, crisi epilettiche, atassia e disturbi psichiatrici: sono le caratteristiche cliniche del #deficitdiSSADH di cui recentemente sono state scoperte due nuove mutazioni della patologia. bit.ly/2MjrfF1
1 day ago.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

Sul notiziario Aipi News un'altra preziosa testimonianza di persone che nonostante la malattia hanno continuato ad amare e godere della vita

" 'La vita bella' per noi è un termine assai difficile da capire, dopo che ci è stata diagnosticata una malattia come la nostra", parla così Riccardo che sul numero 34 di Aipi News ci regala la sua testimonianza e ci parla della sua esperienza con l'ipertensione arteriosa polmonare.
"Io ho delle parole d’ordine, che vorrei condividere con voi, e sono “Fiducia”, “Costanza”, “Psicologia” e “Agire”. La Fiducia è quella cosa - continua Riccardo -  che ci fa credere che le persone che studiano la nostra malattia possano quanto prima trovare una soluzione definitiva. Quindi sempre avere fiducia nei nostri medici, nei ricercatori, poiché hanno dimostrato di avere fatto dei passi da gigante per la cura. La Costanza è quel termine che ci deve fare capire che dobbiamo assolutamente seguire le istruzioni e i consigli medici che ci vengono impartiti durante i nostri esami di controllo. La Psicologia è quel termine che, secondo me, si deve associare ai due precedenti. Dobbiamo essere convinti che la malattia si può sconfiggere! Poi Agire, cercare di non aver paura nel tentare di fare tutto ciò che si faceva prima della malattia. Qualche sintomo potrebbe presentarsi ancora, ma secondo me bisogna non pensarci troppo, e agire! Io sto mettendo in atto queste quattro regolette, e vi garantisco che sto riuscendo ad avere dei buoni risultati!"

Si tratta dei prodotti  Albital, Venital, Emoclot, Ig Vena e Albumina Umana di Kedrion
Le regioni in cui sono già stati distribuiti sono Valle D’Aosta, Friuli Venezia Giulia, Liguria, Trento e Bolzano, Veneto, Emilia Romagna, Toscana, Umbria, Basilicata e Abruzzo

ROMA - Esattamente due settimane, è questo il tempo che è intercorso tra due differenti divieti di utilizzo di medicinali emo e plasmaderivati emessi dall’AIFA per possibile rischio di contaminazione con sospetta Encefalopatia Spongiforme (malattia di Creutzfeldt-Jakob). L’ultimo divieto è stato diramato giovedì 9 febbraio, segue appunto di sole due settimane quello del 24 gennaio scorso e riguarda ben 29 lotti di 5 differenti prodotti emo e plasma derivati, tutti dell’azienda Kedrion. Questa volta la segnalazione del problema all’interno del servizio di vigilanza è venuta da Modena: qui il servizio di medicina trasfusionale ed immunoematologia ha segnalato il caso di un paziente in vita che potrebbe essere affetto della malattia e sul quale si stanno facendo i necessari accertamenti.

I pazienti dell’Emilia Romagna possono contare su due centri, l’altro è quello di Modena.

Sono 15 in Italia gli ospedali ad aver attivato la procedura d’uso compassionevole, NPP.
L’avvio immediato della terapia è reso possibile grazie ad un accordo con la casa produttrice InterMune, che coprirà il costo del farmaco

FORLI’ –  E’ l’Ospedale G.B. Morgagni L. Pierantoni, e nello specifico la  UO di Pneumologia - diretta dal Prof. Venerino Poletti, docente di malattie dell’apparato respiratorio all’Università di Parma e di Bologna, -  il secondo centro ad aver attivato in Emilia Romagna la procedura di uso compassionevole, NPP, per il Pirfenidone, primo farmaco contro la fibrosi polmonare idiopatica (IPF). L’attivazione di questa procedura, in accordo con l’azienda produttrice InterMune, che in questa fase copre interamente il costo del farmaco, permette così ai pazienti adulti con diagnosi ‘da lieve a moderata’ di accedere senza attendere ulteriormente a questa innovativa terapia.

Una Applicazione per smartphone e pc che può rendere la vita più semplice

FactorTrack™ è un diario infusionale elettronico scaricabile gratuitamente dal sito i-Tunes App Store, ideato e sviluppato da Bayer per aiutare i pazienti affetti da emofilia A nella gestione della loro terapia. FactorTrack™ rappresenta una grande evoluzione nel rapporto medico-paziente grazie all’utilizzo delle nuove tecnologie, che facilitano da un lato l’aderenza alla terapia da parte del paziente che ha sempre a portata di mano la sua storia infusionale, dall’altro offre allo specialista un quadro generale dell’andamento della terapia quasi in tempo reale. I dati che via via si memorizzano sul report infusionale, possono essere salvati e trasmessi al proprio medico curante, segnalando così con tempestività eventuali criticità.


Verrà messo a disposizione dei  pazienti idonei al trattamento presso il Presidio Ospedaliero San Salvatore de L’Aquila, grazie ad un accordo con la casa produttrice InterMune che ne coprirà il costo.

L’AQUILA - Si allarga il numero dei centri specialistici ospedalieri che in Italia hanno deciso di mettere a disposizione dei pazienti con Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) il Pirfenidone. Il Presidio Ospedaliero San Salvatore de L’Aquila (Azienda Sanitaria Locale 01 Avezzano – Sulmona - L’Aquila) si aggiunge infatti alla lista dei 13 centri che hanno già attivato la procedura di uso compassionevole, NPP, che pone i costi del farmaco interamente a carico dell’azienda produttrice, l’americana InterMune. Qui a fornire il farmaco ai pazienti adulti affetti da questa rara malattia del polmone, con diagnosi ‘da lieve a moderata’, sarà l’Unità Operativa Complessa di Pneumologia ed UTIR diretta dal Dott. Alfeo Fiore-Donati. Chi ha una diagnosi di IPF può dunque già ora rivolgersi al centro de L’Aquila per valutare con i medici la possibilità di cominciare questa terapia innovativa. I recapiti utili per contattare a tal fine l’Unità Operativa Complessa di Pneumologia sono il numero telefonico 0862368629, il numero di fax 0862314751 oppure, per prenotare una visita, si può chiamare il CUP al numero 800862862

La mutazione propria della malattia può rappresentare un fattore di rischio (e di diagnosi) per molte altre.

La Malattia di Gaucher sembra essere in stretta relazione con il Parkinson e con altre sinucleinopatie, malattie neurodegenerative caratterizzate dallo sviluppo di aggregati intracellulari di alfa-sinucleina.  Uno studio pubblicato pochi giorni fa su Orphanet Journal of Rare Desease ha indagato cause e conseguenze di questa relazione.

Al San Gerardo di Monza già 7 pazienti usano la terapia con risultati positivi.
L’audiointervista su Pharmastar, il giornale on line dei farmaci

Dopo la notizia che 13 centri italiani hanno cominciato a dare ai pazienti affetti da Fibrosi Polmonare Idiopatica il primo farmaco a disposizione, il Pirfenidone di InterMune, (vedi qui) tramite una speciale procedura di uso compassionevole (NPP) il giornale on line Pharmastar ha voluto approfondire l’argomento. Lo ha fatto con una audio intervista al Prof. Alberto Pesci direttore della clinica pneumologica dell’Azienda Ospedaliera San Gerardo di Monza, uno dei centri che ha attivato la procedura NPP permettendo ai pazienti di avere il farmaco da subito ponendone il costo a carico dell’azienda produttrice e non del servizio sanitario nazionale. Nell’intervista (clicca qui per la versione integrale), il Prof. Pesci spiega come si manifesta questa malattia rara del polmone, quale è il profilo tipico del paziente, come può il medico di base arrivare al sospetto diagnostico e quali sono i benefici del Pirfenidone.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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