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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
5 days ago.
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
5 days ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
6 days ago.
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OssMalattieRare Condividi l’appello di Valentina, mamma di Riccardo: “Mi piacerebbe sapere se in Italia ci sono altri bambini con mutazione del gene HUWE1”. #HUWE1Gene La sua storia e le info per inviare la segnalazione bit.ly/3abhUJx
7 days ago.
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OssMalattieRare Inviare alle compagnie aeree nazionali indicazioni ben precise su come comportarsi nei confronti dei pazienti affetti da malattie polmonari. La richiesta al @MinisteroSalute nell’interrogazione presentata dalla senatrice @paolabinetti bit.ly/2TjoIyP
9 days ago.

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie

La FDA ha approvato il nuovo farmaco di origine vegetale, che sostituisce l’enzima deficitario nella malattia

La malattia di Gaucher dispone ora di un trattamento sostitutivo grazie a un derivato della carota. Si tratta del taliglucerase, un farmaco a base dell’enzima glucocerebrosidasi di origine ricombinante, appena approvato dalla Food and Drug Administration statunitense.

Disponibile per iPhone, iPod e Smartphone consente una migliore aderenza alla terapia e un’implementazione del rapporto medico-paziente

Non è una ‘App’ come quelle che scarichiamo per semplice gadget sui moderni cellulari, ma è uno strumento per accompagnare il paziente emofilico nella propria malattia. Si chiama FactorTrack ed è, da oggi, disponibile gratuitamente in Italia- grazie all'impegno di Bayer a favore dei pazienti - per i sistemi operativi Apple e Android. Rappresenta la versione smart del diario su cui il paziente con emofilia A deve annotare regolarmente informazioni sulla terapia seguita. Niente più agende da compilare, niente più foglietti sparsi con il rischio di essere smarriti, niente più difficoltà del medico nell’interpretare la calligrafia: basta un iPhone, un iPod o uno Smartphone per poter inserire i dati relativi alle dosi di farmaco iniettate, i sintomi manifestati o le motivazioni legate a iniezioni d’urgenza, programmare la terapia con allarmi sonori. E basta poi un semplice tocco sullo schermo del telefonino per inviare tutto questo al proprio medico nel centro di riferimento.

“Respirerò ancora” è la testimonianza di una donna che con il trapianto polmonare ha ritrovato la vita

Giovanna Corder era malata di fibrosi polmonare idiopatica. La diagnosi è arrivata nel 1997 a 37 anni, nel 2002 è entrata in lista d’attesa per un trapianto e dopo un anno la sua vita è cambiata, Giovanna è tornata a respirare. Proprio al respiro, che è vita, è dedicato il libro con il quale ha deciso di raccontarsi e di condividere la sua storia, fatta di paure, ansie ma anche di grandissima forza.

Sicura, gratuita e semplice da usare FactorTrack™ è disponibile per i sistemi operativi Apple e Android

Un’applicazione gratuita, sicura e facile da usare è ora a disposizione per aiutare i pazienti con Emofilia A a gestire la terapia. FactorTrack™, realizzata da Bayer HealthCare, rende più facile la tracciabilità infusionale del fattore VIII grazie a un vero e proprio diario infusionale sempre a disposizione sul proprio smartphone.

Il farmaco è stato presentato a EMA e FDA, si attende ora l’autorizzazione

La casa farmaceutica Ipsen ha annunciato appena qualche giorno fa che il suo partner Inspiration Biopharmaceuticals, ha presentato alla FDA americana la richiesta della licenza (BLA- Biologics License Application ) per l’approvazione di IB1001, un fattore IX ricombinante per il trattamento e la prevenzione delle emorragie in pazienti affetti da Emofilia di tipo B.

Orphan Europe Academy offre formazione a livello europeo e internazionale, anche grazie a programmi europei per la condivisione di conoscenze e la ricerca terapeutica

Orphan Europe Academy è il centro di formazione per medici specialisti che fa capo a Orphan Europe, società del Gruppo Recordati attiva nella terapeutica delle malattie rare o orfane (in particolare di tipo metabolico). Orphan Europe Academy è l’unica organizzazione di origine privata a fornire formazione continuativa agli specialisti attraverso l’organizzazione di worskhop e sessioni di e?learning.

Si chiedono migliore informazione e gruppi di sostegno e supporto legale

Diversi studi recenti, condotti negli Usa, avevano esaminato la qualità della vita dei malati di IPF ma solo uno aveva esaminato sistematicamente le sensazioni e impressioni dei pazienti riguardo alla qualità delle cure e ai bisogni non soddisfatti. Così l’azienda biotecnologica americana InterMune, produttrice dell’unico farmaco orfano approvato in UE per la malattia, ha deciso di promuovere uno studio su pazienti europei al fine di comprendere meglio il percorso che questi compiono fin dal comparire dei sintomi e di ottenere ulteriori informazioni sulle percezioni dei pazienti relativamente al processo diagnostici, a gestione e cura della malattia, accessibilità delle informazioni, benessere emotivo e qualità della vita.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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