Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
About 20 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
About 21 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sono stati proclamati i vincitori del concorso “Insieme per la ricerca”, promosso da @Telethonitalia e @PearsonItalia , rivolto a tutte le scuole italiane di ogni grado e ordine. bit.ly/31Ee1Zg pic.twitter.com/2ewynZ4ouU
About 23 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Da oggi online il primo approfondimento OMaR dedicato ai diritti dei malati oncologici. #Tumorirari e #Invalidit%C3%A0Civile : quali diritti e quali prestazioni? bit.ly/31GImpX pic.twitter.com/JNp0bgY6Tr
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare In Italia sono 5.077 i pazienti con #emofilia . Il Rapporto 2017 del Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. bit.ly/2IPswRs pic.twitter.com/WdtQI54c6U
1 day ago.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

Sul tema anche una proposta in Conferenza Stato Regioni. Il modello è l’Emilia Romagna

Oggi i pazienti emofilici possono sperare in una vita lunga e soddisfacente alla pari dei soggetti sani, eppure ci sono ancora dei punti critici sui quali c’è da lavorare, uno di questi è certamente la gestione dell’urgenza. E’ un punto caldo sul quale la Fedemo – Federazione delle Associazioni Emofilici, presieduta dal dottor Gabriele Calizzani, ha ritenuto di dover mettere in campo dei progetti specifici per la sensibilizzazione, formazione e aggiornamento dei medici, in particolare di quelli che operano nei Pronto Soccorso. Uno di questi progetti si chiama Er Safe Factor, è sostenuto da Bayer e sviluppato anche in collaborazione con la Simeu, la società della medicina di emergenza urgenza. Proprio nell’ambito di questo progetto si è svolto venerdì scorso a Torino un incontro destinato al personale medico e infermieristico della regione Piemonte. Di questo argomento abbiamo parlato con Alberto Garnero, VicePresidente di FedEmo

Fa discutere il caso pubblicato su Neurology. E’ utile trattare subito?

La maggiore sensibilità dei medici sulle malattie rare da accumulo lisosomiale, unite a test diagnostici migliori e al fatto che per alcune di queste esistono delle terapie, pur essendo un fatto indubbiamente positivo, apre il passo a nuovi interrogativi. Lo dimostra il dibattito nato sulla prestigiosa rivista scientifica Neurology in concomitanza con la pubblicazione di un caso clinico di malattia di Pompe ad esordio tardivo descritto dal dottor Pascal Laforêt, del centro di riferimento per le patologie neuromuscolari Paris-Est -Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière.     
LA STORIA
Lo storia è quella di un ragazzo francese, ora 21enne, al quale fu diagnosticata ad un anno di età la malattia di Pompe in una forma che già allora apparve classificabile come ‘ad esordio tardivo’. La diagnosi avvenne dopo un episodio febbrile al quale seguirono delle analisi biochimiche che mostrano un aumento di enzimi epatici. Vennero eseguite ulteriori analisi tra cui  una biopsia che mostrò una miopatia vacuolare. L’indagine genetica rivelò due mutazioni nel gene GAA: c.-32-13T_G (una mutazione comune solo nelle forme ad esordio tardivo) e c.655G_A (p.Gly219Arg). Ciò unito all’assenza di cardiomiopatia fece arrivare alla diagnosi di una forma ad esordio tardivo: non fosse stato per quell’episodio e le successive e attente valutazioni  quel ragazzo sarebbe vissuto fino ad oggi senza alcun sospetto.

Lo screening uno strumento importante, ma da usare bene.

Trattare o no i soggetti con diagnosi di malattia di Pompe ad esordio tardivo prima che si presentino i sintomi? E, a monte, è bene pensare ad uno screening ‘di massa’ per le malattie rare? Sono queste le principali domande che si aprono leggendo la pubblicazione su Neurology del caso clinico descritto dal dottor Pascal Laforêt quello di un paziente rimasto asintomatico per 20 anni dopo la diagnosi. I primi ad essere toccati dalla questione sono certamente i pazienti e le loro famiglie, per questo Osservatorio Malattie Rare ha voluto sentire l’opinione dell’unica associazione che in Italia si occupa in maniera specifica della Glicogenosi, tra cui appunto la malattia di Pompe (Glicogenosi di tipo 2): l’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG) presieduta dal dottor Fabrizio Seidita, medico pediatra.

La buona notizia è stata data al Congresso annuale della European Respiratory Society (ERS) ad Amsterdam: l’imatinib, farmaco di Novartis in sperimentazione per l’Ipertensione arteriosa polmonare, ha dato buoni risultati in uno studio di fase tre. Lo studio, chiamato IMPRES ed effettuato contro placebo, ha mostrato che, nei soggetti con una forma di malattia avanzata e con elevata resistenza polmonare nonostante l’utilizzo di altri vasodilatatori, la molecola in sperimentazione ha migliorato la capacità di esercizio fisico dopo 24 settimane e un miglioramento nei risultati dei 6 minuti a piedi raggiungendo così l’endpoint primario.

Tra i focus di quest’anno il rapporto tra malattia e invecchiamento dei pazienti
I termini per inviare le domande di partecipazione sono aperti fino al 30 novembre

Bayer premia la ricerca sull’emofilia sostenendo programmi legati non solo agli aspetti strettamente clinici della gestione del paziente ma con un occhio molto attento alla sua qualità della vita e ai mutamenti intercorsi in questi anni, come ad esempio il progressivo invecchiamento della comunità degli emofilici dovuto ad un allungamento della vita media. Tutto questo viene fatto attraverso l’Hemophilia Award Program (BHAP), un programma di sostegno alla ricerca attivato nel 2003 e che ha permesso di pubblicare numerosi abstracts e articoli in materia contribuendo così all’aumento e alla diffusione delle sconoscenze su questa malattia. Il programma BHAP rappresenta ad oggi uno dei principali supporti alla ricerca in emofilia nel mondo ed è la concreta dimostrazione di quanto le aziende private possano effettivamente fare a favore dei malati, anche di quelli affetti da patologie rare come appunto l’emofilia. I termini per partecipare a questa edizione,  e dunque per inviare la lettera di intenti -  una breve descrizione del progetto in lingua inglese e in non più di 500 parole - sono aperti fino al 30 novembre prossimo.

I risultati del trial di fase due sono interessanti ma quelli di fase tre arriveranno solo nel 2014

Per le persone affette da Fibrosi Idiopatica Polmonare (Fip) la ‘notizia rivoluzionaria’ era già arrivata a marzo con l’autorizzazione da parte dell’Ema del primo farmaco espressamente studiato per la malattia, il Pirfenidone prodotto da Intermune. L’arrivo effettivo di questo prodotto è questione ormai di poco tempo, ma le buone notizie non si fermano qui. Il 22 settembre scorso, infatti, sul del New England Journal of Medicine è stato pubblicato uno studio che riguarda un altro farmaco sperimentale, noto solo con la sigla BIBF 1120 e prodotto da Boehringer Ingelheim, che annuncia i risultati, soddisfacenti, di uno studio di fase due. Primo autore dell’articolo è il Prof Luca Richeldi, direttore del Centro per le malattie rare del polmone dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena, l’unico medico italiano chiamato a far parte del gruppo internazionale di ricercatori che a marzo aveva firmato le nuove linee guida della malattia e membro del nostro comitato scientifico.

Il ricercatore della libera università di Bruxelles 140mila euro per la ricerca sulle terapie geniche

In occasione del Congresso Mondiale 2011 della Federazione Mondiale dell'Emofilia tenutosi a  Kyoto, in Giappone, è stato assegnato il “Special Projects Award” della Bayer per l’emofilia. Il vincitore è stato selezionato da un comitato internazionale di clinici, ricercatori e fornitori di cure rinomati nel campo della malattia. A ricevere il premio, costituito dalla somma di 140mila euro, è stato il progetto “Sviluppo di un approccio genetico più efficace e più sicuro" condotto dal prof. Thierry Vandendriessche, ricercatore presso la Libera Università di Bruxelles (VUB).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni