Ipofosfatemia

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OssMalattieRare #SclerosiMultipla : l'esposizione all’interferone beta durante la gravidanza non ha influenzato il peso dei neonati e la circonferenza della testa. Il dato emerge da un’indagine presentata durante l’ultimo @ectrimscongress bit.ly/2m0Kpoy pic.twitter.com/OQqiqiSYLI
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OssMalattieRare La mutazione di un gene alla base di alcune forme di disabilità intellettiva. Lo studio del @SanRaffaeleMI e del CNR, in collaborazione @Unipisa @UniTrento , finanziato da @Telethonitalia . bit.ly/2kUcePe
About 21 hours ago.
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OssMalattieRare #BabyPelones : arrivano in Italia le bambole senza capelli per la lotta ai #tumori infantili. @juegaterapia ha attivato una collaborazione con @IstTumori . Il ricavato sarà destinato alla ricerca sullo studio molecolare dei #tumorirari dell’infanzia. bit.ly/2kIFN6t
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OssMalattieRare Molte persone con #Acidosi tubulare renale distale tendono a trascurarsi nella transizione dall’età adolescenziale all’età adulta. Ne abbiamo parlato con la dott.ssa Luisa Murer Il 21 e 22 settembre a Padova il primo incontro sulla patologia. bit.ly/2kIBzM8
1 day ago.
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OssMalattieRare Il rischio di #tumore del polmone non è uguale per tutti. Lo dimostra, per la prima volta, una ricerca condotta dall' @IstTumori e sostenuta da @AIRC_it . bit.ly/2koH3LB
1 day ago.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

Può essere di aiuto nel trattamento, è poco costoso e richiede bassa frequenza di iniezioni

I pazienti affetti da Emofilia A, secondo la gravità della loro situazione, seguono generalmente una profilassi o un trattamento al bisogno col fattore della coagulazione carente nel loro sangue, il Fattore VIII (ottavo) per controllare e prevenire le emorragie. Per loro però potrebbe esserci anche una seconda possibilità rappresentata da un altro fattore della coagulazione, generalmente meno utilizzato: il fattore XIII (Tredicesimo). Uno studio  inglese, recentemente pubblicato sul New England Journal of Medicine,  partendo dalla considerazione che il processo di coagulazione è dovuto anche al fattore XIII della coagulazione (FXIII), che presenta un’attivazione ritardata e ridotta, ha dimostrato che livelli molto alti del FXIII possono indurre una normalizzare della coagulazione anche a livelli bassi di FVIII.

L’ultima volta era successo ad agosto. Il rischio è lo stesso: encefalopatia spongiforme


Si chiama encefalopatia spongiforme, nota anche come malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) ed è la forma più frequente di encefalopatia spongiforme umana (TSE) trasmissibile, i periodi di incubazione sono lunghi e totalmente silenti e la malattia è sempre fatale. Ancora una volta è proprio il rischio di questa malattia ad allarmare l’AIFA che, pur specificando che si tratta di un’operazione a scopo esclusivamente precauzionale, ha nuovamente bloccato alcuni lotti di prodotti emoderivati. E’ la seconda volta che accade nell’arco di sei mesi, l’ultima era stata ad agosto: i prodotti, già distribuiti in molte regioni, erano stati bloccati e solo dopo i controlli sui donatori, che si sospettava potessero essere portatori della malattia e dunque del prione responsabile, erano stati sbloccati. Un allarme che era dunque rientrato, ma che ora si ripete di nuovo a distanza di poco tempo: una situazione che certo non aiuta la tranquillità dei pazienti che utilizzano questi prodotti, come ad esempio gli emofilici.

Genzyme ha ottenuto dall’Ema l’ok al nuovo sito produttivo del farmaco

Il 20 gennaio scorso è arrivata una notizia importante per le persone affette dalla malattia di Fabry che negli ultimi anni hanno dovuto confrontarsi con la carenza delle scorte di Fabrazyme (agalsidasi beta), farmaco necessario alla terapia. Il problema, derivante da una contaminazione nel sito produttivo di Allston, sta andando ora verso una soluzione positiva. La casa farmaceutica biotecnologia Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi, ha infatti annunciato di aver ricevuto dall’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) l’approvazione del nuovo sito produttivo di Framingham, Massachussetts che produrrà proprio il Fabrazyme. 

Risponde alle domande il prof. Luca Richeldi del policlinico di Modena

Stando all’incidenza stimata dovrebbero esserci ogni anno almeno 3000 nuove diagnosi di Fibrosi Polmonare Idiopatica e una prevalenza di circa 10- 12mila pazienti solo in Italia. Attualmente non è possibile dire esattamente quanti siano i pazienti con la diagnosi, non esiste infatti un registro per questa malattia, che non è inclusa attualmente tra quelle esenti. Quello che gli esperti ritengono è tuttavia che attualmente molti pazienti sfuggano alla diagnosi: ad alcuni potrebbero essere state diagnosticate altre malattie del polmone, come ad esempio la BPCO.

Animazioni per spiegare i meccanismi di accumulo di LDL, aterosclerosi e rischio cardiovascolare


L’Ipercolesterolemia Familiare è una malattia rara di origine genetica che causa una elevata presenza nel sangue di colesterolo LDL. La causa può risiedere in oltre 1000 mutazioni genetiche su tre differenti geni. L’accumulo di LDL nel sangue può verificarsi fin dalla giovane età ed espone i pazienti al rischio di aterosclerosi e al rischio cardiovascolare precoce. Genzyme Corporate ha pubblicato su You Tube tre video a fini educazionali che spiegano, in lingua italiana, semplice ma scientificamente corretta, e con l'aiuto di animazioni, come funzionano i meccanisimi della malattia, dell'aterosclerosi e dell'aumento del rischio cardiovascolare.

L’aderenza però non è un problema, chi comincia raramente interrompe. I risultati si vedono

MESSINA - Recentemente sul Journal of Neurology è stato pubblicato uno studio relativo all’efficacia della terapia enzimatica sostitutiva con alglucosidasi nei pazienti adulti affetti da malattia di Pompe. I risultati di questo studio, svolto dal Gruppo Italiano per la Glicogenosi Tipo II, sono molto interessanti perché non solo confermano l’efficacia già provata da uno studio del 2010 ma mostrano anche, e questo è  il risultato inatteso, che, in alcuni pazienti, i disturbi sono parzialmente regrediti. Non è un caso che il Lancet Neurology lo citerà sul prossimo numero di gennaio come ‘uno degli studi più interessanti dell’anno’. Osservatorio Malattie Rare ne ha parlato con il coordinatore del Gruppo, il prof. Antonio Toscano, del Dipartimento di Neuroscienze, Scienze Psichiatriche ed Anestesiologiche dell’AOU Policlinico “G. Martino” di Messina  e Presidente dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM)

Ora il diario infusionale si fa con l’Iphone. Il sistema è stato messo a punto da Baxter in collaborazione con Cisco

I pazienti affetti da emofilia possono ora usufruire di un servizio all’avanguardia per tenere il proprio diario infusionale e rimanere in costante contatto con il centro terapeutico di riferimenti. Si tratta dell’applicazione per iPhone di B-Nect, ora disponibile gratuitamente su Apple Store, messa a punto nel 2010 da Baxter in collaborazione con la Cisco.
Grazie a B-Nect e alla tecnologia Cisco WebEx, i pazienti emofilici sono in continuo contatto con il proprio Centro terapeutico di riferimento, possono gestire la propria terapia attraverso la compilazione dei diari infusionali elettronici e partecipare a sessioni formative on-line organizzate dal proprio Centro di riferimento.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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