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OssMalattieRare La mancanza di una cura rende inutile lo screening prenatale per il #Citomegalovirus ? Uno studio sostiene di no. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Lazzarotto parte del gruppo di esperti internazionali che ha pubblicato la ricerca. bit.ly/3au1T1i
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OssMalattieRare C’è tempo fino al 3 febbraio per partecipare ad #AMGENScholars . Gli studenti selezionati in tutta Europa, potranno frequentare i più rinomati atenei e lavorare per due mesi su progetti in ambito biomedico e biotecnologico. @AmgenFoundation bit.ly/30DsioO
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OssMalattieRare La Germania prima in Ue ad approvare la #terapiagenica per la #betatalassemia . Il trattamento offre ai pazienti la possibilità di diventare indipendenti dalle trasfusioni, una condizione che ci si aspetta sia mantenuta per tutta la vita. bit.ly/2RagyXR
About 7 hours ago.
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
3 days ago.
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
3 days ago.

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie

Il prof. Pier Mannuccio Mannucci e il Dott. Massimo Franchini fanno il punto della situazione

L’emofilia è una delle poche malattie monogeniche legate al cromosoma X ad avere a disposizione terapie efficaci e di alto livello, grazie ai progressi degli ultimi 40 anni. Due esperti italiani nel campo dell’emofilia hanno recentemente tracciato una breve storia della malattia, analizzato le attuali opzioni terapeutiche e gli obiettivi per il futuro.

Sarà un prezioso strumento per la gestione del pazienti

La malattia di Fabry è un disordine metabolico dovuto alla carenza dell’enzima alfa galattosidasi, con un’incidenza variabile tra  1 a 5 casi ogni 100.000.
Si tratta di una patologia che si presenta in modo eterogeneo,  con sintomi neurologici, cutanei, renali, cardiovascolari, cocleovestibolari e cerebrovascolari, generalmente accompagnati da grande difficoltà prognostica della malattia stessa.

Salgono a 25 quelli che hanno attivato la  procedura NPP in attesa della piena commercializzazione
Clicca qui per la lista completa

Mentre a livello istituzionale il Ministro Balduzzi viene ‘interrogato’ pubblicamente  sui problemi che si stanno verificando per la piena commercializzazione del Pirfenidone, l’unico farmaco per pazienti adulti con Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) da lieve a moderata, la collaborazione tra centri ospedalieri e l’azienda produttrice InterMune segna nuovi importanti risultati. Da oggi,  infatti, ci sono 3 nuovi Centri  - a Padova, Pisa e Palermo - che hanno deciso di venire incontro alle esigenze dei pazienti attivando la procedura di uso compassionevole NPP, i cui costi ricadono interamente sul produttore. E’ questo, per ora,  l’unico modo per garantire a chi ne ha bisogno di poter cominciare la terapia e rallentare il progredire di questo male che toglie il respiro.

L’ambulatorio sarà attivo tutti i martedì, vi si accede pagando il ticket

Stop al colesterolo, al Policlinico Agostino Gemelli di Roma ora c’è l’ambulatorio per prevenirlo, individuarlo e combatterlo.  Si chiama ''Ambulatorio per il colesterolo” : un  progetto finalizzato a combattere l’ipercolesterolemia che nella popolazione italiana, nell’ultimo decennio, mostra di essere in ascesa. La diagnosi precoce, la disponibilità di terapie ma, soprattutto, un approccio multidisciplinare alla malattia, garantiscono un’assistenza coordinata e tempestiva che è l’arma migliore per combattere il colesterolo.

Il farmaco sperimentale sembra ridurre sensibilmente i sintomi della patologia

Per le persone affetta da Ipertensione arteriosa polmonare si profila all’orizzonte l’arrivo di un nuovo farmaco che andrebbe ad aggiungersi alle diverse terapie farmacologiche già approvate dalla malattia. Si tratta del macitentan, una molecola che sembra aver appena superato i test clinici di fase III. Lo ha reso noto Actelion, produttrice del farmaco, e lo ha riportato il portale Pharmastar.

L’on. Garavaglia “necessario e doveroso attivarsi con la massima urgenza. C'è il rischio che i pazienti acquistino illegalmente con danno per la salute"

L’on. Mariapia Garavaglia (PD) chiede spiegazioni al Ministro Balduzzi riguardo alle difficoltà di accesso che i malati di Fibrosi Polmonare Idiopatica riscontrano verso l’unico farmaco capace di rallentarne la progressione, il Pirfenidone. E’ la seconda volta nel giro di una settimana che la deputata interviene in maniera decisa sul tema delle malattie rare, ed in modo particolare quelle polmonari: l’ultima interrogazione riguardava infatti la Fibrosi Cistica. Il motivo di questa nuova interrogazione viene dal fatto che il pirfenidone di Intermune non risulta ad oggi a piena disposizione del Servizio Sanitario Nazionale. Il pirfenidone è infatti disponibile unicamente in una ventina di centri specialistici che lo forniscono – attraverso una procedura di uso compassionevole chiamata NPP, quindi a carico dell’azienda che lo produce, InterMune, e non del SSN – a circa 400 pazienti. In Italia l’IPF, malattia polmonare cronica e progressiva, interessa però circa 10.000 pazienti e ha un tempo medio stimato di sopravvivenza di 2-5 anni dalla diagnosi, senza il trapianto polmonare, con una mortalità superiore a molti tipi di tumore.

Richiesta l’autorizzazione per l’immissione in commercio del trattamento dei pazienti statunitensi

Agerion Pharmaceuticals ha annunciato la possibilità dell’immissione in commercio per il Lomitapide, che già detiene la designazione di farmaco orfano per il trattamento dell’ipercolesterolemia familiare negli USA, e per il trattamento della Chilomicronemia familiare sia negli Usa che in Europa.
Si tratta di una piccola molecola potenzialmente in grado di dimezzare i livelli del colesterolo LDL nel sangue, che potrebbe essere utilizzata con successo nel trattamento dell’ipercolesterolemia familiare, in associazione ad una dieta corretta.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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