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OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
About 8 hours ago.
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OssMalattieRare 16 milioni di euro per la ricerca. L’unione di forze tra Equiter e @Telethonitalia ha dato vita a due innovative start-up in ambito biomedico. @Tigem_Telethon bit.ly/34envdQ
About 11 hours ago.
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
1 day ago.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

FedEmo impegnata alla promozione dell’utilizzo razionale ed etico delle risorse, a favore dei paesi svantaggiati

L’accordo prevede la collaborazione fra Ministero della Salute, Ministero della Difesa, Ministero degli Affari Esteri, Regioni e Province Autonome e, in estrema sintesi, prevede la costituzione di un circolo virtuoso che permetta ai prodotti plasmatici eccedenti in Italia di uscire dai confini nazionali, per raggiungere Paesi terzi bisognosi, abbattendo le barriere doganali attualmente esistenti e aiutando i pazienti affetti da emofilia e malattie emorragiche congenite.

La programmazione sarà svolta a livello regionale, pronte le linee guida per garantire pari livello di qualità dei trattamenti a tutti i pazienti

In occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia, svoltasi il 17 aprile, FedEmo (Federeazione delle Associazioni Emofilici Onlus) ha rinnovato il proprio impegno della promozione di pari livello di qualità dei trattamenti e medesimo accesso ai farmaci per tutti i pazienti emofilici italiani. Già dal 2009 FedEmo si è fatta promotrice, presso la Commissione Salute della Conferenza Stato-Regioni, di un progetto finalizzato alla definizione dei requisiti minimi strutturali tecnologici ed organizzativi e di Linee Guida per l’accreditamento istituzionale dei Centri e Servizi per la diagnosi e la cura delle malattie emorragiche congenite (MEC) sul territorio nazionale.

Studio Europeo mostra un tempo medio di un anno e mezzo, con casi limite fino a 12 anni

“Ero arrabbiato e turbato, ci sono voluti più di 2 anni per ottenere una diagnosi e mi sono sentito come se nessuno dei medici se ne curasse”. A raccontarlo è un paziente italiano che ha partecipato allo studio Doxa 'Vivere con la Fibrosi Polmonare Idiopatica’ commissionato da InterMune e pubblicato a Novembre 2011 su Chronic Respiratory Disease.

Durante la conferenza stampa, moderata da Sara Todaro del Sole 24 ore, il presidente di FedEmo Calizziani ha annunciato l’emanazione di alcuni decreti  del Ministro Balduzzi

Roma, 17 aprile 2012 - Si celebra oggi, in 113 Paesi, l’ottava Giornata Mondiale dell’Emofilia. Lo slogan scelto dalla World Federation of Hemophilia (WFH) è “Close the gap”.  Anche in Italia, in rappresentanza di tutte le Associazioni locali, la Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) rende omaggio a questo importante appuntamento all’insegna di 100 per cento CURE, un obiettivo che viene perseguito con grande determinazione sia a livello internazionale, sia a livello nazionale.
Nel mondo, dove soltanto il 25 per cento dei malati emofilici ha accesso alle terapie, FedEmo è impegnata a promuovere iniziative in grado di rendere disponibili i farmaci per tutti coloro che ne hanno bisogno, favorendo così la cura di quel 75 per cento di pazienti ancora in condizioni di svantaggio. In Italia, FedEmo si adopera per raggiungere una pari opportunità di accesso ai farmaci e ai trattamenti su tutto il territorio nazionale, ottimizzando le risorse ed eliminando gli sprechi.

“Non sei libero, non puoi ridere o piangere liberamente perché se lo fai non sarai in grado di respirare” racconta un paziente, e un altro aggiunge “Se avessi il cancro le persone sarebbero più comprensive”

Quando si parla di malattie si può talvolta correre il rischio di guardare molto all’andamento dei parametri clinici – che siano la capacità respiratoria o la sopravvivenza – e dare poca attenzione al vissuto dei pazienti e a quei sintomi e disagi, anche minori, che impattano sulla qualità della vita quotidiana. Lo studio ‘Vivere con la Fibrosi Polmonare Idiopatica’ (Living with idiopathic pulmonary fibrosis: an in-depth qualitative survey of European patients) condotto da Doxa su pazienti di 5 paesi europei e commissionato da InterMune ha voluto dunque prendere in considerazione, attraverso interviste ai pazienti, proprio questo secondo aspetto: la qualità della vita. Il risultato è stato che i pazienti hanno riferito un profondo impatto negativo della IPF sulla qualità della vita di tutti i giorni su tre aree principali: l’autonomia personale, le relazioni con le altre persone e la situazione finanziaria.

Grazie al nuovo algoritmo anche il Sistema Sanitario potrà risparmiare, ma non sulla salute dei pazienti


L’unione fa la forza per combattere il rischio cardiovascolare metabolico, arriva la strategia del ‘tutti per uno’, un nuovo approccio che grazie a un semplice e innovativo algoritmo diagnostico terapeutico disegna il percorso assistenziale che medici, e pazienti, devono seguire per prevenire e gestire il rischio cardiovascolare. Un modello unico nel suo genere, frutto della sintesi e dell’ottimizzazione delle Linee guida internazionali, messo a punto da un team multidisciplinare in rappresentanza di medici di medicina generale, cardiologi, diabetologi, internisti, nefrologi, farmacologi, farmacisti e associazioni di pazienti e condiviso da molte Società Scientifiche.

Grazie all'ambulatorio viene gestita anche la distribuzione dei farmaci

Presso l'Università Tor Vergata di Roma è operante un Centro Interdipartimentale per lo Studio delle Malattie Rare del Polmone e della Fibrosi Polmonare che conduce ricerca di base e clinica sulla fibrosi polmonare idiopatica e, presso lUnità Operativa Complessa di Malattie dell’Apparato Respiratorio è attivo l'Ambulatorio per le Malattie Rare del Polmone e la Fibrosi Polmonare che gestisce l’erogazione dell’assistenza ai pazienti.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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