Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Per ogni idea c’è sempre un feedback sincero in agguato. Curiosi di vedere come andrà a finire tra Fabrizio Colica e @MichelaGiraud ? Seguiteci, manca poco a #GiochiamodiAnticipo il corto! @famigliesma pic.twitter.com/W2rnVJ9YSq
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OssMalattieRare XII Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati Alle ore 13:10 l’audizione su #farmaciorfani e #malattierare . Interverranno il direttore di OMaR @ilariacbartoli e l’avvocato @RobertaVentur1 Segui la DIRETTA webtv.camera.it/home pic.twitter.com/D3SY8jRFCT
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OssMalattieRare Il nuovo farmaco per la #Leucemia mieloide acuta ad alto rischio, da oggi disponibile in Italia, ha ottenuto da #AIFA il requisito dell’innovazione terapeutica assoluta. bit.ly/31f1XvW pic.twitter.com/KdBf1YxPI9
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OssMalattieRare La presenza di materiale particolato non sembra avere alcuna ripercussione sul profilo rischio/beneficio del farmaco indicato per il trattamento dell’ #emofilia . Le rassicurazioni di #AICE . bit.ly/33vKUrf pic.twitter.com/FhcPO0UVB8
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OssMalattieRare #Acidosi tubulare renale distale, l’impatto della patologia e le nuove prospettive terapeutiche. Guarda l’intervista al dott. Claudio La Scola Policlinico S.Orsola - Malpighi e alla dott.ssa Francesca Taroni @policlinicoMI www.youtube.com/watch?v=J-1wFphX684
1 day ago.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

Nel 2011 gli era stato dato un punteggio pari a 4 ma ora salirà di livello, da 1 a 3.

ll Federal Joint Committee tedesco (G-BA), il più importante organo decisionale di medici e autorità sanitarie della Germania, ha deciso di rivalutare, con un giudizio più positivo, i benefici del Pirfenidone (Esbriet), farmaco orfano orale autorizzato in UE per pazienti adulti affetti da fibrosi polmonare idiopatica di forma lieve-moderata. Lo ha annunciato ieri sera InterMune, azienda produttrice del farmaco. Nel dicembre del 2011 l'Istituto per la Qualità ed efficienza nel settore sanitario (IQWiG) aveva infatti fatto una valutazione preliminare attribuendo al farmaco una classificazione pari a 4 (equivalente a un giudizio di ‘beneficio non quantificabile’) in una scala, il sistema di classificazione farmaceutico tedesco (AMNOG), che va da 1 a 5 e dove ai numeri più elevati corrisponde un minore beneficio provato. Ora il G-Ba ha rivisto questa valutazione in chiave decisamente positiva:  al Pirfenidone verrà assegnato un valore da 1 a 3, un riconoscimento di grande rilievo.

Il problema nasce dalla mancata attuazione del decreto 57/2010 e si traduce in rischi di vita e complicanze per i pazienti oltre ad un mancato controllo della spesa farmaceutica

“La Regione Lazio ha un buco sanitario enorme eppure non attua le leggi che si è data per limitare le spese attraverso una corretta gestione dei pazienti, con ricadute pesanti non solo in termini economici ma anche in termini di assistenza e delle opportunità di salute offerte". È questo il senso della denuncia lanciata questa mattina da Gabriele Calizzani, presidente di FedEmo, la Federazione delle associazioni Emofilici, ai microfoni di Radio Popolare Roma. Una denuncia che segue le tante sollecitazioni fatte alla Regione e anche al Policlinico Umberto I e che non hanno mai trovato risposta in un anno e mezzo.

Alle ore 10 interviene ai microfoni dell’emittente romana il presidente Gabriele Calizzani

“Nel Lazio ci sono circa 1000 persone affette da emofilia e altre malattie rare delle coagulazione. Nel 2010 la Regione, con questa amministrazione, ha approvato un decreto di riordino della rete di centri ospedalieri dedicata a queste malattie emorragiche. Poi più nulla, di quanto era stabilito non se ne è fatto niente. E noi, che siamo uno dei gruppi numericamente più ampi di malati rari della Regione, viviamo nel caos, a nostro rischio naturalmente”.

Il direttore  U.O. di Pneumologia dell’Ospedale San Giuseppe di Milano a ‘Medicina News”.
Con lui il direttore di Osservatorio Malattie Rare

Le malattie rare stanno trovando uno spazio sempre maggiore nei media, grazie anche alla grossa ‘scossa’ che negli ultimi anni è stata data dalle tante iniziative messe in campo per la giornata delle malattie rare, grazie alla ricerca, che sta portando a un crescente numero di terapie disponibili per i pazienti e grazie anche alle associazioni che fanno di tutto per rendere il tema più noto al grande pubblico. Oggi  di malattie rare se ne parla a ‘Medicina News’ rubrica di salute in onda su Telenova (ore 18.00 canale 664 del digitale terrestre), condotta dal giornalista Marco Strambi. Il tema della puntata, che parte da una definizione generale delle malattie rare, è particolarmente focalizzato su una malattia rara del polmone, la Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF).

TIME TO BREATH, è tempo di respirare per i pazienti affetti da ipertensione polmonare!

La Giornata delle Malattie Rare è passata, ma la nuova campagna TIME TO BREATH è appena iniziata! Si tratta di una campagna promossa da Bayer per sensibilizzare l'opinione pubblica sull'ipertensione arteriosa polmonare.
L’Ipertensione polmonare (PH) è una malattia in cui la pressione nelle arterie polmonari è superiore al normale. Le persone affette da PH sono caratterizzate da una capacità di esercizio fisico marcatamente ridotta, con una conseguente minore qualità della vita. La PH nelle prime fasi di insorgenza è spesso asintomatica. Quando compaiono i sintomi, la malattia è di solito in fase già avanzata. I sintomi più comuni di PH includono la mancanza di respiro con l'esercizio fisico (dispnea da sforzo), affaticamento, capogiri e svenimenti, tutti sintomi che peggiorano con lo sforzo fisico. La PH è una malattia grave e rischiosa per la vita, che può portare ad insufficienza cardiaca e morte.

Sei mesi fa l'azienda produttrice aveva annunciato il fallimento della sperimentazione, ora un nuovo studio mostra dati opposti sulla sicurezza. In UE però non ci sarà per ora nessuna domanda di registrazione

United Therapeutics ha annunciato che l’Fda ha accettato il deposito della domanda di approvazione (New Drug Application, NDA) della formulazione orale di treprostinil, un analogo della prostaciclina, per la terapia dell’ipertensione arteriosa polmonare (Iap). La nuova formulazione, che potrebbe facilitare la somministrazione del farmaco nelle fasi precoci della malattia, è stata  sperimentata nello studio FREEDOM-M per la cura della IAP. In questa sede il farmaco ha dimostrato di aumentare la capacità di esercizio dei pazienti con ipertensione polmonare arteriosa e di essere un trattamento  sicuro. La notizia è stata riportata dalla rivista Pharmastar.

In Europa, il ripristino del pieno dosaggio di Fabrazyme per i pazienti più gravi avverrà nel mese di Marzo.

Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi, ha annunciato oggi di aver avviato le spedizioni del farmaco Fabrazyme® (agalsidasi beta) prodotto nel sito di Framingham, Massachusetts, Stati Uniti, recentemente approvato sia dall’ente regolatorio europeo (EMA) che da quello statunitense (FDA). Come anticipato, negli Stati Uniti nel mese di Marzo i pazienti già in trattamento potranno tornare al pieno dosaggio del farmaco, così come tutti i nuovi pazienti statunitensi affetti dalla Malattia di Fabry potranno a loro volta iniziare la terapia con Fabrazyme a pieno dosaggio. 
“La possibilità di rispondere pienamente alle esigenze dei pazienti negli Stati Uniti è un passo importante verso il ripristino della completa disponibilità del prodotto a livello globale per tutti i pazienti, nel corso del 2012,” ha affermato il Presidente e CEO Genzyme David Meeker.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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