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OssMalattieRare La mancanza di una cura rende inutile lo screening prenatale per il #Citomegalovirus ? Uno studio sostiene di no. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Lazzarotto parte del gruppo di esperti internazionali che ha pubblicato la ricerca. bit.ly/3au1T1i
About 7 hours ago.
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OssMalattieRare La Germania prima in Ue ad approvare la #terapiagenica per la #betatalassemia . Il trattamento offre ai pazienti la possibilità di diventare indipendenti dalle trasfusioni, una condizione che ci si aspetta sia mantenuta per tutta la vita. bit.ly/2RagyXR
About 10 hours ago.
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
3 days ago.
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
3 days ago.
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OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
13 days ago.

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie

In aggiunta alla terapia standard riduce efficacemente il colesterolo LDL

Una nuova terapia per l’ipercolesterolemia familiare omozigote: si tratta di lomitapide, già farmaco orfano negli USA, sviluppato da Aegerion.
Uno studio di fase III che ne ha confermato l’efficacia, è stato presentato pochi giorni fa a Milano, all’ European Atherosclerosis Society (EAS) Congress.

Unità di Pneumologia e centro trapianti lavorano in stretta sinergia, per una presa in carico globale dei pazienti

Il centro trapiantologico di Padova diretto dal Prof. Federico Rea è nato nel 1995, da allora sono stati effettuati  281 trapianti, di cui 84 su pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica (IPF). L’unità operativa di Pneumologia, diretta dalla Prof.ssa Marina Saetta, da allora opera in strettissima sinergia con il centro trapianti per garantire ai pazienti una presa in carico rapida ed efficace.

La chance della terapia farmacologica si somma all’eccellenza nel trapianto

A Padova, centro pneumologico e trapiantologico d’eccellenza, vengono eseguiti circa 25 trapianti all’anno e, in 16 anni d’attività, più di  80 trapianti sono stati eseguiti in pazienti con Fibrosi polmonare idiopatica. Ma a Padova oggi i pazienti con IPF hanno anche una chance farmacologica perché qui è stata attivata la proceduta compassionevole NPP per la somministrazione del primo farmaco specifico, il Pirfenidone. Questa possibilità è stata attivata per prima dal prof. Agostini presso il  Dipartimento di Medicina Immunologia Clinica ed Ematologia e più recentemente anche all’Unità Operativa di Pneumologia dove appunto opera una equipe multidisciplinare di eccellenza anche nell’ambito del trapianto.

Dopo l’approvazione del taliglucerase alfa da parte dell’FDA statunitense per il trattamento della malattia di Gaucher, Pfizer e Protalix Bio Therapeutics hanno siglato un accordo esclusivo per lo sviluppo e la commercializzazione di Elelyso (nome commerciale del taliglucerase).

Roma, 8 Giugno 2012 – Baxter International Inc. ha annunciato oggi di aver stipulato un accordo di esclusiva mondiale con Therapeutics Chatham, LLC, una filiale della biofarmaceutica Asklepios, Inc. (AskBio), per lo sviluppo e commercializzazione di trattamenti per l'emofilia B che utilizzano la terapia con tecnologia genetica di Chatham.

Si è aperta oggi la tre giorni di congresso presieduto dal dott. Sergio Harari

“Abbiamo ancora bisogno di formazione nel campo delle malattie respiratorie? Per rispondere a quali bisogni formativi e per quali professionisti?“, con queste due domande si è aperta questa mattina a Milano la tre giorni di congresso, presieduta dal dott Sergio Harari, intitolata ‘Pneumologia 2012’ . La risposta corretta va probabilmente cercata guardando alla tipologia di formazione da offrire, visto che eventi e congressi in materia non mancano. Quello che si può capire dalla relazione introduttiva di Harari è che serve un modello nuovo, e questo congresso prova a proporne uno.

Il Governo incentivi la cooperazione internazionale per tutelare i pazienti che non ricevono cure

Il 5 giugno il Senato ha presentato una mozione per impegnare il Governo a mettere a disposizione delle popolazioni dei Paesi in via di sviluppo che ne hanno necessità, gli emoderivati eccedenti il fabbisogno nazionale, consentendone così un utilizzo razionale ed etico per la tutela della salute degli ammalati che vivono in aree particolarmente svantaggiate.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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