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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
About 11 hours ago.
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OssMalattieRare #Psoriasi : arrivano risultati positivi dallo studio di Fase III BE READY che valuta l’efficacia e la sicurezza del farmaco bit.ly/2Rl3RZe
About 15 hours ago.
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
1 day ago.
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OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
10 days ago.

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie

TORINO  - Il trapianto di midollo osseo potrebbe consentire la produzione del fattore VIII di coagulazione nei pazienti affetti da emofilia A. La speranza arriva da uno studio condotto presso dall'Albert Einstein College of Medicine di New York e coordinato da una ricercatrice italiana, Antonia Follenzi dell’Università del Piemonte Orientale.

Dall’incontro di Bruxelles è nato un coordinamento europeo di associazioni, ne fa parte anche Ama fuori dal buio
Mele (AMA): “A breve avremo anche una community nel portale di Eurordis, rompere l’isolamento è fondamentale”

In occasione di ECRD 2012 – La 6a Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Prodotti Orfani svoltasi a Bruxelles a fine maggio, l’associazione AMA – Fuori dal buio ha preso parte all’incontro internazionale con i pazienti (e familiari di pazienti) con fibrosi polmonare idiopatica (IPF).  “L’incontro con i pazienti a Bruxelles è stato davvero un momento utile ed emozionante. Ci ha permesso di esportare e importare competenze e di capire che non siamo soli.” – ha spiegato Rosalba Mele, presidente dell’associazione.

Due giorni di incontri aperti anche a  pazienti e studenti grazie all’associazione AMA – Fuori dal buio

Il 27 e 28 giugno l’Università di Modena e Reggio Emilia ospita  il prof. Ganesh Raghu dell’Università di Washington, uno dei più famosi ricercatori internazionali che si occupano di fibrosi polmonare idiopatica. Gli incontri si svolgono nell’ambito dell’ IPF MASTER del Centro Universitario Interdipartimentale per le Malattie Rare del Polmone diretto da Luca Richeldi.

L’evento è il risultato di un progetto assistenziale di Baxter partito da novembre al  Centro L’Auriga e rivolto ai pazienti emofilici del Lazio in collaborazione con i Centri Emofilia della Regione.

Un tempo i bimbi emofilici e i loro genitori vivevano nel continuo timore che un urto, anche lieve, potesse causare una dannosa emorragia, oggi lo sport è invece consigliato ai pazienti affetti da questa rara malattia del sangue, grazie anche alla migliore gestione della patologia legata alle più moderne terapie. “Allo stato attuale – spiega  il prof. Matteo Luciani, Dipartimento di Oncoematologia, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma- è riconosciuto che grazie alle odierne terapie e all’uso della profilassi questi piccoli pazienti hanno la possibilità di vivere la malattia non come un problema, condizione essenziale per un sereno sviluppo psico-fisico”.  Dunque anche andare a cavallo per i bimbi non è più un tabù!

E’ il terzo centro nella Capitale insieme a Tor Vergata e San Camillo Forlanini

ROMA - Da pochi giorni i pazienti affetti da Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) che debbano cominciare la terapia farmacologica con pirfenidone, farmaco orale prodotto dalla casa biotecnologica americana InterMune, l’unico approvato in Europa per questa rara malattia, hanno una scelta in più. Potranno, infatti, accedervi anche rivolgendosi all’’Unità Complessa di Pneumologia del Policlinico Universitario Gemelli di Roma, guidata dal prof. Salvatore Valente, che da pochissimo ha attivato la procedura di uso compassionevole NPP.  Con l’adesione del Gemelli sono  ben 3 centri romani che forniscono ai pazienti  questa opportunità di terapia: gli altri due Centri che già da qualche mese hanno aperto a questa importante possibilità sono quello di Tor Vergata e quello del San Camillo Forlanini.

In aggiunta alla terapia standard riduce efficacemente il colesterolo LDL

Una nuova terapia per l’ipercolesterolemia familiare omozigote: si tratta di lomitapide, già farmaco orfano negli USA, sviluppato da Aegerion.
Uno studio di fase III che ne ha confermato l’efficacia, è stato presentato pochi giorni fa a Milano, all’ European Atherosclerosis Society (EAS) Congress.

Unità di Pneumologia e centro trapianti lavorano in stretta sinergia, per una presa in carico globale dei pazienti

Il centro trapiantologico di Padova diretto dal Prof. Federico Rea è nato nel 1995, da allora sono stati effettuati  281 trapianti, di cui 84 su pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica (IPF). L’unità operativa di Pneumologia, diretta dalla Prof.ssa Marina Saetta, da allora opera in strettissima sinergia con il centro trapianti per garantire ai pazienti una presa in carico rapida ed efficace.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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