Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Sono allarmanti i dati sull' #accessibilit%C3%A0 degli edifici italiani pubblici e privati. Il nostro approfondimento sulle normative bit.ly/2Mmoh2x #Disabilit%C3%A0 #BarriereArchitettoniche pic.twitter.com/CdtoPK4OEl
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OssMalattieRare Nasce in Italia la prima Associazione dedicata ai pazienti con #Bronchiectasie polmonari. Promuoverà la conoscenza di una condizione clinica sottovalutata, spesso associata a #malattierare come fibrosi cistica o malattia polmonare NTM. bit.ly/2pqL18Q @AlibertiStefano pic.twitter.com/TCT4fUt3ul
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OssMalattieRare Sono stati presentati i positivi risultati dello studio clinico di Fase, che ha valutato la sicurezza e l’efficacia del farmaco per i pazienti affetti da #colangiocarcinoma bit.ly/2VLF6Hj
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OssMalattieRare L'evento che si è tenuto a Catania è stata l'occasione per un aggiornamento sui temi più attuali in #emofilia , con un'analisi sulle terapie esistenti e uno sguardo sui trattamenti futuri. bit.ly/2VKYkNd
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OssMalattieRare Ritardo psicomotorio e del linguaggio, crisi epilettiche, atassia e disturbi psichiatrici: sono le caratteristiche cliniche del #deficitdiSSADH di cui recentemente sono state scoperte due nuove mutazioni della patologia. bit.ly/2MjrfF1
1 day ago.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

“Non sei libero, non puoi ridere o piangere liberamente perché se lo fai non sarai in grado di respirare” racconta un paziente, e un altro aggiunge “Se avessi il cancro le persone sarebbero più comprensive”

Quando si parla di malattie si può talvolta correre il rischio di guardare molto all’andamento dei parametri clinici – che siano la capacità respiratoria o la sopravvivenza – e dare poca attenzione al vissuto dei pazienti e a quei sintomi e disagi, anche minori, che impattano sulla qualità della vita quotidiana. Lo studio ‘Vivere con la Fibrosi Polmonare Idiopatica’ (Living with idiopathic pulmonary fibrosis: an in-depth qualitative survey of European patients) condotto da Doxa su pazienti di 5 paesi europei e commissionato da InterMune ha voluto dunque prendere in considerazione, attraverso interviste ai pazienti, proprio questo secondo aspetto: la qualità della vita. Il risultato è stato che i pazienti hanno riferito un profondo impatto negativo della IPF sulla qualità della vita di tutti i giorni su tre aree principali: l’autonomia personale, le relazioni con le altre persone e la situazione finanziaria.

Grazie al nuovo algoritmo anche il Sistema Sanitario potrà risparmiare, ma non sulla salute dei pazienti


L’unione fa la forza per combattere il rischio cardiovascolare metabolico, arriva la strategia del ‘tutti per uno’, un nuovo approccio che grazie a un semplice e innovativo algoritmo diagnostico terapeutico disegna il percorso assistenziale che medici, e pazienti, devono seguire per prevenire e gestire il rischio cardiovascolare. Un modello unico nel suo genere, frutto della sintesi e dell’ottimizzazione delle Linee guida internazionali, messo a punto da un team multidisciplinare in rappresentanza di medici di medicina generale, cardiologi, diabetologi, internisti, nefrologi, farmacologi, farmacisti e associazioni di pazienti e condiviso da molte Società Scientifiche.

Grazie all'ambulatorio viene gestita anche la distribuzione dei farmaci

Presso l'Università Tor Vergata di Roma è operante un Centro Interdipartimentale per lo Studio delle Malattie Rare del Polmone e della Fibrosi Polmonare che conduce ricerca di base e clinica sulla fibrosi polmonare idiopatica e, presso lUnità Operativa Complessa di Malattie dell’Apparato Respiratorio è attivo l'Ambulatorio per le Malattie Rare del Polmone e la Fibrosi Polmonare che gestisce l’erogazione dell’assistenza ai pazienti.

A Tor Vergata si programma una sperimentazione con le mesenchimiali

Un recente studio italiano, pubblicato sull’ European Resipratory Journal, ha indagato le potenzialità delle cellule staminali embrionali epiteliali per il trattamento della Fibrosi Polmonare idiopatica (IPF). Lo studio, condotto dal prof. Cesare Saltini e con il team di ricerca del Centro di Genetica Medica del Prof Giuseppe Novelli all’Università di Tor Vergata di Roma, ha sperimentato sul modello animale le potenzialità rigenerative e antinfiammatorie delle cellule staminali sulla malattia polmonare.

Emofilia, ottava giornata mondialeLa Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) presenta “100% cure”

Nell’ambito delle iniziative organizzate dalla World Federation of Hemophilia (WFH), il 17 aprile 2012 si celebra l'8° Giornata Mondiale dell’Emofilia in 113 Paesi, destinata a promuovere il tema “Close the Gap”, garantire pari opportunità di accesso ai trattamenti per tutti i pazienti.
Fedemo, la Federazione che riunisce le Associazioni di Emofilici del nostro Paese, in occasione della Giornata, affronterà il tema “100% cure” che rimanda a un duplice impegno: In Italia, raggiungere una parità di trattamento per i pazienti emofilici su tutto il territorio nazionale ottimizzando le risorse ed eliminando gli sprechi. Nel mondo, rendere disponibili i farmaci per tutti quei pazienti che ad oggi non vi hanno ancora accesso.

Prof. Saltini di Tor Vergata: “Fondamentale capire il decorso della malattia, per gestire al meglio il paziente”

La Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) è una malattia rara che colpisce circa 5 milioni di pazienti nel mondo. La IPF colpisce ogni paziente in modo diverso ed è una malattia progressiva, pertanto i sintomi respiratori a cui si associa peggiorano nel tempo. Il decorso della malattia è però piuttosto variabile, per questo motivo medici e ricercatori si stanno concentrando sulla ricerca di predittori di malattia, dei segnali in grado di predire il tipo di decorso che la malattia presenterà sul singolo paziente. Un recente studio  pubblicato sull’ European Respiratory Journal ha perfezionato un indicatore clinico per la previsione del decorso della malattia.

L’anticorpo monoclonale in associazione alle statine permette di ridurre il colesterolo in modo sostanziale

Una nuova terapia per l’ipercolesterolemia ha dato i primi frutti: si tratta del farmaco sperimentale REGN27, di Sanofi, che in fase II ha ottenuto degli ottimi risultati nel trattamento della patologia legata al livello di colesterolo nel sangue.
Il farmaco è un anticorpo monoclonale in grado di bloccare la proteina PCSK9 che, in sinergia con il trattamento con statine, permette di abbassare sensibilmente i livelli di colesterolo LDL.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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