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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
About 12 hours ago.
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OssMalattieRare #Psoriasi : arrivano risultati positivi dallo studio di Fase III BE READY che valuta l’efficacia e la sicurezza del farmaco bit.ly/2Rl3RZe
About 16 hours ago.
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
About 18 hours ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
1 day ago.
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OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
10 days ago.

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie

I nuovi famaci sono destinati ai bambini con nuova diagnosi di malattia, scelta fatta unicamente sulla logica del risparmio

Il servizio farmaceutico della Regione Veneto ha adottato lo strumento della gara pubblica per i medicinali destinati ai pazienti emofilici. Il risultato è stato un criterio di aggiudicazione basato unicamente sul prezzo e  farne le spese sono i pazienti: per tutte le nuove diagnosi di emofilia saranno resi disponibili solo i farmaci “low cost”, niente più medicinali di ultima generazione. Per questo motivo alla Camera è stata presentata un’interpellanza urgente per garantire equità di trattamento a tutti i malati rari.

Tra gli italiani presenti al convegno Antonio Coppola dell'Università Federico II di Napoli

Si svolge questa settimana a Parigi il trentesimo Congresso internazionale della World Federation of Hemophilia. Tra i relatori anche il Dottor Antonio Coppola del centro di Riferimento Regionale per le Emocoagulopatie, AOU Federico II, Napoli. In occasione del congresso EAHAD di Roma Coppola e la Dott.sa Piercarla Schinco, Direttore del centro di riferimento regionale Malattie Trombotiche ed Emorragiche dell’Adulto dell’ AOU ‘Le Molinette’ Di Torino hanno anticipato alcune delle argomentazione da trattare a Parigi.

 

Iniziato oggi l’arruolamento dei pazienti per il trial internazionale

Berlino, 9 Luglio, 2012 – Bayer HealthCare oggi ha comunicato di aver iniziato l’arruolamento dei pazienti in uno studio internazionale di Fase III con lo scopo di valutare  la molecola BAY94-9027 per il trattamento dell’Emofilia A.
Attraverso lo studio PROTECT VIII (PROphylaxis in hemophilia  patienTs via directly pEgylated long-aCTing rFVIII) verrà studiato se la molecola BAY94-9027, un Fattore VIII ricombinante umano,  possa prolungare il tempo di protezione da sanguinamenti riducendo il numero di infusioni nel trattamento in profilassi, oltre alla efficacia in caso di trattamento di episodi acuti di sanguinamento.

Si terrà a Parigi dall’8 al 21 luglio e vedrà la partecipazione dei maggiori esperti internazionali

Si svolgerà a Parigi, dall’8 al 21 luglio 2012, la trentesima edizione del Congresso mondiale dedicato all’emofilia e ai disordini della coagulazione. Il congresso della World Federation of Hemophilia (WFH) vedrà la partecipazione dei maggiori esperti internazionali sulla malattia, ma sarà anche una grande occasione di incontro per i pazienti.

Si tratta di metreleptin, un analogo dell’ormone umano leptina

Un farmaco sperimentale potrebbe essere in grado di ridurre i livelli di glucosio e trigliceridi nel sangue dei pazienti affetti da lipodistrofia, una malattia molto rara caratterizzata da perdita di grasso sottocutaneo e  accumulo, invece,  in alcuni organi. Si tratta di metreleptin, un analogo dell’ormone umano della leptina, prodotto da  Amilyn Pharmaceuticals.  I risultati dello studio, coordinato da Elif Oral, sono stati presentati al recente meeting annuale della Endocrine Society a Huston, Texas.

Grazie all’impegno della casa farmaceutica realizzati più di 360 studi di ricerca sulla rara malattia

Berlino - Bayer HealthCare annuncerà il 10 luglio i destinatari dei finanziamenti del Bayer Hemophilia Awards Program (BHAP). L’azienda quest’anno assegna 2,3 milioni di dollari a 15 destinatari, in 9 diversi paesi. BHAP è il più grande programma di finanziamento della ricerca sull’emofilia, un programma internazionale che supporta l’innovazione e le iniziative didattiche in tutto il mondo.

Nonostante Torino abbia due centri d’eccellenza, con un pediatrico dotato anche di fisioterapia, molti non lo sanno e vanno a Milano o Genova

In Piemonte i pazienti emofilici non hanno punti di riferimento. Sembrerebbe questa la situazione, visto il numero di pazienti che ogni mese di reca a Milano o Genova per ottenere le terapie. Eppure i Centri di riferimento per l'emofilia in Piemonte ci sono, e si tratta di centri d’eccellenza nazionale.
Sul territorio operano, infatti, il  Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Emorragiche e Trombotiche Ereditarie in Età Pediatrica dell’Azienda Ospedaliera Orim-Sant’Anna di Torino per i bambini e il Centro per le malattie trombotiche ed emorragiche dell’adulto dell’ospedale Le Molinette di Torino.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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