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OssMalattieRare La mancanza di una cura rende inutile lo screening prenatale per il #Citomegalovirus ? Uno studio sostiene di no. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Lazzarotto parte del gruppo di esperti internazionali che ha pubblicato la ricerca. bit.ly/3au1T1i
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OssMalattieRare C’è tempo fino al 3 febbraio per partecipare ad #AMGENScholars . Gli studenti selezionati in tutta Europa, potranno frequentare i più rinomati atenei e lavorare per due mesi su progetti in ambito biomedico e biotecnologico. @AmgenFoundation bit.ly/30DsioO
About 6 hours ago.
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OssMalattieRare La Germania prima in Ue ad approvare la #terapiagenica per la #betatalassemia . Il trattamento offre ai pazienti la possibilità di diventare indipendenti dalle trasfusioni, una condizione che ci si aspetta sia mantenuta per tutta la vita. bit.ly/2RagyXR
About 8 hours ago.
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
3 days ago.
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
3 days ago.

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie

Gli studi fatti fino ad oggi si fermano alla fase due. L’unico trattamento in commercio per ora rimane il Pirfenidone

Si tratta di FG-3019, anticorpo monoclonale umano in grado di contrastare il fattore di crescita del tessuto connettivo. Prodotto da Fibrogen Inc il farmaco ha ottenuto lo status di medicinale orfano negli Usa per il trattamento della Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF).

In seguito al fallimento di un trial clinico di fase II sull’uso del farmaco cicletanina per il trattamento dell’ipertensione arteriosa polmonare l’azienda produttrice, Gilead Sciences, ha deciso di interromperne lo sviluppo.

Roma  - L’utilizzo di ambriesentan (antagonista del recettore dell’endotelina A prodotto da Gilead, farmaco orfano utilizzato per l’ipertensione polmonare idiopatica) non è indicato per pazienti con fibrosi polmonare idiopatica (IPF). Nonostante si tratti di malattie rare polmonari, che potrebbero essere vagamente confuse dal nome, è importante ricordare che Ambrisentan, se può essere utile nell’ipertensione polmonare, non va usato della fibrosi polmonare idiopatica.

Sembra anche che la terapia riduca le complicazione di gravidanza e post parto.

La terapia di sostituzione enzimatica per la malattia di Gaucher consiste nella somministrazione via endovenosa di alte dosi dell'enzima sintetico glucocerebrosidasi, due volte a settimana. In questo modo è possibile prevenire l'ingrossamento della milza e del fegato e mantenere valori sanguigni normali.
L'OTIS (Organization of Teratology Information Specialists), organizzazione nordamericana nata nel 1990 e dedita a diffondere informazioni evidence – based relative ai pericoli delle esposizioni a farmaci e altri elementi durante l gravidanza e l’allattamento, ha di recente analizzato i rischi della terapia di sostituzione per questa patologia durante la gravidanza e l'allattamento.

Il trial clinico del Prof. Raghu ha evidenziato addirittura un aumento della mortalità

Già alla fine dello scorso anni nei congressi degli specialisti si era detto chiaramente: né il cortisone né la ‘tripla terapia’, che si andava da tempo sperimentando, sono dei trattamenti possibili contro la fibrosi polmonare idiopatica. Dunque, a parte l’uso dell’ossigeno, oggi c’è un solo farmaco approvato, il pirfenidone, anche se su altre molecole si stanno facendo delle sperimentazioni.

Non solo un gadget tecnologico ma uno strumento fondamentale. L’innovativa applicazione Factortrack spiegata dai massimi esperti nazionali

Può un’applicazione per smartphone migliorare la vita? La risposta è positiva per alcuni dei maggiori esperti italiani di emofilia. Parliamo di Factortrack, diario infusionale elettronico messo a disposizione da Bayer per i pazienti affetti da emofilia A, sia in regime di profilassi che di trattamento al bisogno.

La malattia è un esempio di complessità diagnostica: può avere manifestazioni diverse e insorgenza tardiva.

OLANDA - Faresti a tuo figlio appena nato un test non invasivo per valutare la presenza di una malattia rara? Lo faresti sapendo che potrebbe evidenziare una malattia già in atto, con la necessità di cominciare subito la terapia, ma che potrebbe anche trovare una forma che si manifesterà anni più tardi, detta ‘ad insorgenza tardiva’? Faresti questo test a tuo figlio col rischio che possa dare un ‘falso positivo’, che sarebbe escluso solo da successivi accertamenti?  Sono tutte ipotesi che potrebbero verificarsi nel caso dello screening neonatale per la malattia di Pompe, una patologia rara da accumulo lisosomiale e con gravi ripercussioni a livello cardiaco e neuromuscolare. Stando a un recente studio pubblicato su Orphanet Journal of rare Diseses  una consistente parte della popolazione olandese, circa l’88 per cento, sarebbe favorevole al test. (Clicca qu iper lo studio in Inglese oppure Clicca qui per la traduzione integrale in Italiano)



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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