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OssMalattieRare #Asma grave, in Italia solo il 48% dei Pronto Soccorso ha un protocollo per gestire il paziente. bit.ly/2NOM6Rq
About 12 hours ago.
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OssMalattieRare Eliminare l’ #epatiteC dal nostro Paese è l’obiettivo fissato dall’OMS entro il 2030. Da medici e pazienti un appello alle istituzioni, per una rete che favorisca un accesso più rapido ai trattamenti. bit.ly/2XjBj4W
1 day ago.
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OssMalattieRare #GiochiamodiAnticipo anche su @SkyTG24 ! Lo #screeningneonatale può cambiare il destino di un neonato affetto da #SMA , una malattia rara, neurodegenerativa, così grave da essere la prima causa genetica di mortalità infantile. @famigliesma tg24.sky.it/spettacolo/2019/11/09/giochiamo-anrticipo-campagna-sociale.html
1 day ago.
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OssMalattieRare Storie di Sibling, il punto di vista di chi vive e cresce con un fratello raro. 21 novembre 2019 14:30 - 17:30 Auditorium del Ministero della Salute, Roma Il programma bit.ly/33rA8T4 @RareSiblings pic.twitter.com/IGeGBlxKF7
2 days ago.
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OssMalattieRare Assegno d’incollocabilità: ecco i requisiti e le indicazioni per ottenere il contributo mensile. #OmarInforma #Esenzioni #Diritti bit.ly/2ObGOOV
2 days ago.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

Valutati 10 pazienti sotto i dodici anni d’età: solo livelli cognitivi normali o lievi ritardi

La malattia di Pompe è una patologia neuromuscolare che colpisce circa 10.000 individui al mondo. Nella forma infantile può interessare molti tessuti, compreso quello cerebrale. I bambini che non ricevono un adeguato trattamento spesso non sopravvivono al primo anno d’età.
Questa malattia da accumulo lisosomiale è caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno, che così si accumula danneggiando tessuti e muscoli. Sebbene la terapia enzimatica sostitutiva sia in grado di aumentare la sopravvivenza in maniera significativa, il farmaco non può attraversare la barriera emato-encefalica.

Il prof. Pier Mannuccio Mannucci e il Dott. Massimo Franchini fanno il punto della situazione

L’emofilia è una delle poche malattie monogeniche legate al cromosoma X ad avere a disposizione terapie efficaci e di alto livello, grazie ai progressi degli ultimi 40 anni. Due esperti italiani nel campo dell’emofilia hanno recentemente tracciato una breve storia della malattia, analizzato le attuali opzioni terapeutiche e gli obiettivi per il futuro.

Sarà un prezioso strumento per la gestione del pazienti

La malattia di Fabry è un disordine metabolico dovuto alla carenza dell’enzima alfa galattosidasi, con un’incidenza variabile tra  1 a 5 casi ogni 100.000.
Si tratta di una patologia che si presenta in modo eterogeneo,  con sintomi neurologici, cutanei, renali, cardiovascolari, cocleovestibolari e cerebrovascolari, generalmente accompagnati da grande difficoltà prognostica della malattia stessa.

Salgono a 25 quelli che hanno attivato la  procedura NPP in attesa della piena commercializzazione
Clicca qui per la lista completa

Mentre a livello istituzionale il Ministro Balduzzi viene ‘interrogato’ pubblicamente  sui problemi che si stanno verificando per la piena commercializzazione del Pirfenidone, l’unico farmaco per pazienti adulti con Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) da lieve a moderata, la collaborazione tra centri ospedalieri e l’azienda produttrice InterMune segna nuovi importanti risultati. Da oggi,  infatti, ci sono 3 nuovi Centri  - a Padova, Pisa e Palermo - che hanno deciso di venire incontro alle esigenze dei pazienti attivando la procedura di uso compassionevole NPP, i cui costi ricadono interamente sul produttore. E’ questo, per ora,  l’unico modo per garantire a chi ne ha bisogno di poter cominciare la terapia e rallentare il progredire di questo male che toglie il respiro.

L’ambulatorio sarà attivo tutti i martedì, vi si accede pagando il ticket

Stop al colesterolo, al Policlinico Agostino Gemelli di Roma ora c’è l’ambulatorio per prevenirlo, individuarlo e combatterlo.  Si chiama ''Ambulatorio per il colesterolo” : un  progetto finalizzato a combattere l’ipercolesterolemia che nella popolazione italiana, nell’ultimo decennio, mostra di essere in ascesa. La diagnosi precoce, la disponibilità di terapie ma, soprattutto, un approccio multidisciplinare alla malattia, garantiscono un’assistenza coordinata e tempestiva che è l’arma migliore per combattere il colesterolo.

Il farmaco sperimentale sembra ridurre sensibilmente i sintomi della patologia

Per le persone affetta da Ipertensione arteriosa polmonare si profila all’orizzonte l’arrivo di un nuovo farmaco che andrebbe ad aggiungersi alle diverse terapie farmacologiche già approvate dalla malattia. Si tratta del macitentan, una molecola che sembra aver appena superato i test clinici di fase III. Lo ha reso noto Actelion, produttrice del farmaco, e lo ha riportato il portale Pharmastar.

L’on. Garavaglia “necessario e doveroso attivarsi con la massima urgenza. C'è il rischio che i pazienti acquistino illegalmente con danno per la salute"

L’on. Mariapia Garavaglia (PD) chiede spiegazioni al Ministro Balduzzi riguardo alle difficoltà di accesso che i malati di Fibrosi Polmonare Idiopatica riscontrano verso l’unico farmaco capace di rallentarne la progressione, il Pirfenidone. E’ la seconda volta nel giro di una settimana che la deputata interviene in maniera decisa sul tema delle malattie rare, ed in modo particolare quelle polmonari: l’ultima interrogazione riguardava infatti la Fibrosi Cistica. Il motivo di questa nuova interrogazione viene dal fatto che il pirfenidone di Intermune non risulta ad oggi a piena disposizione del Servizio Sanitario Nazionale. Il pirfenidone è infatti disponibile unicamente in una ventina di centri specialistici che lo forniscono – attraverso una procedura di uso compassionevole chiamata NPP, quindi a carico dell’azienda che lo produce, InterMune, e non del SSN – a circa 400 pazienti. In Italia l’IPF, malattia polmonare cronica e progressiva, interessa però circa 10.000 pazienti e ha un tempo medio stimato di sopravvivenza di 2-5 anni dalla diagnosi, senza il trapianto polmonare, con una mortalità superiore a molti tipi di tumore.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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