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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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OssMalattieRare Cambio ai vertici dell’Istituto Nazionale dei Tumori. Il dottor Enzo Lucchini ha concluso il suo mandato e ha passato il testimone al dottor Marco Luigi Votta, il cui incarico avrà una durata di cinque anni. bit.ly/2FxUIc7 pic.twitter.com/RRS5wqVmDu
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OssMalattieRare Giulia convive con una malattia che non ha nome. Nonostante questo non si è persa d'animo ed ha fondato l'associazione “ #Patforgene - Association Patients for Genetics”. bit.ly/2VZ4vx6 pic.twitter.com/vgEiZPqthH
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OssMalattieRare La storia di Marco e Samuele, 4 e 6 anni di attesa prima di ricevere la diagnosi di distrofia di #Duchenne . Nonostante questa patologia sia ben nota, i sintomi precoci vengono spesso trascurati. bit.ly/2DcrNrH pic.twitter.com/Fr10iMC88f
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OssMalattieRare La revisione dei Livelli Essenziali di Assistenza #LEA , prevista per legge, è uno strumento importante per la tutela dei diritti dei malati rari, insieme a un nuovo Piano Nazionale #MalattieRare . bit.ly/2DdGef6 pic.twitter.com/VtS2Iz3QRu
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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

Focus su Fibrosi Polmonare Idiopatica, Fibrosi Cistica e Ipertensione Arteriosa Polmonare

Fino al 3 dicembre prossimo l’Unione Italiana per la Pneumologia (UIP) e  l’Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri (AIPO) sono riunite per il proprio congresso nazionale a Bologna, al Palazzo della Cultura e dei Congressi per parlare di ‘Sistema delle cure respiratorie: la rete pneumologica e i percorsi assistenziali’ e a presiederlo è il prof. Franco Falcone Direttore Unità Operativa di Malattie dell'Apparato Respiratorio del Presidio Ospedaliero Bellaria-Maggiore, mentre il co-presidente è il prof. Stefano Centanni, direttore di pneumologia dell’azienda ospedaliera San Paolo di Milano.  Una particolare attenzione verrà riservata al ruolo delle associazioni pazienti e al dialogo tra queste e il mondo scientifico di riferimento. Tante quelle che prenderanno parte al congresso, tra queste ricordiamo l’AIMIP onlus – Associazione Italiana Malattie Interstiziali del Polmone, l’Associazione Ipertensione Polmonare Italiana (AIPI), l’Associazione Malati Ipertensione Polmonare (AMIP), LAM Italia onlus e la Lega Italiana delle Associazioni per la lotta contro la Fibrosi Cistica.     

La comunicazione tra medico e paziente al centro delle lezioni on line. I crediti ECM sono 5

Imparare a dialogare correttamente con i pazienti è un punto fondamentale della professione medica, a volte è un aspetto che viene sottovalutato e può essere ancora più difficile se ci si trova di fronte ad una patologia rara. ‘Comunicare con il paziente emofilico’ è un corso di formazione a distanza (FAD) che serve proprio ad aiutare gli specialisti a superare quella che può essere una barriera e a sfruttare al meglio questo elemento è fondamentale per la tranquillità del paziente e anche determinante per l’aderenza alla terapia e dunque per l’esito stesso delle cure che riceve.  

Sul notiziario Aipi News un'altra preziosa testimonianza di persone che nonostante la malattia hanno continuato ad amare e godere della vita

“Congratulazioni Giuliana, hai concluso la mezza maratona di Genova 2011 col tempo di 1:33:04. Arrivederci al prossimo anno!” . Qualche malore dopo grandi sforzi ma nessun sintomo lampante, capisci che qualcosa non va ma non gli attribuisci gran peso finchè un giorno non ti viene diagnosticata l'Ipertensione Arteriosa Polmonare e tutti i tasselli tornano al loro posto, o forse lo perdono del tutto. Questa è la storia di Giuliana, che dopo aver percorso la "mezza della mezza" (come lei ci racconta) maratona di Genova 2011 si è trovata a dover affrontare la realtà della malattia, a capire di averci convissuto per quasi venti anni, ad affrontare il crollo del suo mondo ed a riuscire comunque, nonostante tutto, a sentirsi una "lucky girl". La sua testimonianza è una di quelle che periodicamene l'AIPI raccoglie nel suo notiziario. Ecco la sua testimonianza.

Galiè: “Questi pazienti vanno seguiti in collaborazione tra centri esperti per la IAP e l’HIV”

“La disponibilità di nuovi farmaci antiretrovirali e la gestione più aggressiva delle infezioni opportunistiche hanno contribuito a migliorare significativamente la prognosi dei pazienti affetti da infezione da HIV. L’Ipertensione Arteriosa Polmonare (IAP) è una rara complicanza dell’infezione da HIV: la prevalenza della IAP è variabile da 0.1 a 0.5 per cento e l’incidenza stimata è pari a 0.1 per cento. La IAP può manifestarsi in qualsiasi stadio dell’infezione da HIV e l’intervallo di tempo che intercorre tra la diagnosi di infezione e la diagnosi di IAP è compreso tra 0 e 9 anni”. Ad affermarlo è il Prof. Nazzareno Galiè,  Direttore del  Centro per l’Ipertensione Polmonare dell’Ospedale S. Orsola-Malpighi – Università di Bologna, attraverso un documento messoci a disposizione dall’A.I.P.I- Associazione Ipertensione Polmonare Italiana Onlus.

Per i pazienti affetti da Emofilia A che sviluppano inibitore, circa il 20 – 30 per cento del totale, sembra esserci una soluzione: un farmaco capace di bypassare l’inibitore permettendo così ai fattore della coagulazione di fare il loro dovere evitando i sanguinamento e le loro conseguenze. Se nella lotta contro l’emofilia, infatti, negli ultimi 20 anni si sono fatti passi da gigante, grazie a molti nuovi farmaci, il problema dello sviluppo dell’inibitore è rimasto invece in gran parte irrisolto e costituisce una delle maggiori preoccupazioni per i pazienti. Una possibile soluzione sembra venire da un farmaco sul mercato già da più di 10 anni, il FEIBA di Baxter. La sua funzione è quella di riuscire a bypassare l’inibitore del fattore VIII della coagulazione, un anti-inibitore coagulante (AICC).

Prof. Andria: “Migliora la qualità di vita del paziente e della sua famiglia”.
Il servizio non costa nulla al sistema sanitario, offrono Genzyme e Shire

Fino a 20 anni fa la diagnosi era solo un punto in un processo inarrestabile di declino fisico, oggi è la svolta che segna l’inizio della terapia enzimatica sostitutiva, il trattamento che ha cambiato la storia della malattia. Ora la sempre maggiore diffusione della terapia a domicilio per la malattia di Gaucher, rara patologia di tipo lisosomiale, segna un altro grande passo avanti, così come la ricerca su farmaci in grado di agire sulle manifestazioni ossee della patologia. Di queste due novità si è cominciato a parlare ieri al Convegno Nazionale dell’Associazione Italiana Gaucher (AIG), che si aperto all’Hotel Marad di Torre del Greco e proseguirà ancora oggi e domani 6 novembre. La tre giorni prevede colloqui con pazienti e famiglie per fare il punto sulla rara malattia, sulle novità nella ricerca e nella terapia e sulla qualità di vita delle persone affette.

Zucchero elevato nel sangue, colesterolo alto, ipertensione e obesità i tratti caratteristici.
In California individuata proteina che potrebbe essere coinvolta nell’esordio della malattia

“I medici di base dovrebbero considerare l’uso della sindrome metabolica come marcatore per identificare i pazienti ad alto rischio di malattie renali”. Ad affermalo è un recente studio pubblicato sul Clinical Journal of the American Society Nephrology (CJASN) secondo il quale, appunto, le persone affette dalla sindrome metabolica hanno un alto rischio di sviluppare disturbi ai reni. Il dott. Sankar Navaneethan, della Cleveland Clinic, ed i suoi colleghi hanno esaminato i dati di undici differenti studi in merito al rapporto tra tale sindrome e malattie renali ed hanno constatato che i pazienti affetti da anomalie metaboliche hanno il 55 per cento di possibilità in più di sviluppare disturbi ai reni e che tale rischio aumenta con l’aumentare dei sintomi manifesti della sindrome.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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