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OssMalattieRare “Sono pochi i fondi per la ricerca sulle #malattierare , occorre una strategia condivisa.” Il messaggio lanciato da @francescapasi DG @Telethonitalia in occasione di una recente audizione alla Camera. bit.ly/2Kxd2Dr
About 14 hours ago.
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OssMalattieRare #SMA : buone notizie dalla Parte 2 dello studio clinico SUNFISH. I dati verranno condivisi con le autorità regolatorie di tutto il mondo e serviranno a supportare la richiesta di approvazione del farmaco. @famigliesma bit.ly/2NW98Wt
About 14 hours ago.
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OssMalattieRare Interrotto lo studio clinico con antimiostatina RG6206 per la #Duchenne . La molecola sperimentale anti-miostatina non si è rivelata efficace nel contrastare la perdita di tessuto muscolare. bit.ly/2NYr7Mf
About 16 hours ago.
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: i parametri che influenzano la risposta alla terapia. Guarda la video-intervista alla prof.ssa Teresa Coelho, direttore dell'Unità hATTR del Centro Ospedaliero Universitario di Porto. #hATTR #amyloidosis youtu.be/JfFpR4yAsT0
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare L’ #Adenocarcinoma al #pancreas è l’unica neoplasia che in quarant’anni non ha registrato miglioramenti in termini di sopravvivenza. Entro il 2030 sarà la seconda causa di morte tra i #tumori . Lo studio di @ISHEOconsulting con @favo_it @TumorePancreas . bit.ly/2Kganxy
1 day ago.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

E’ il terzo centro nella Capitale insieme a Tor Vergata e San Camillo Forlanini

ROMA - Da pochi giorni i pazienti affetti da Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) che debbano cominciare la terapia farmacologica con pirfenidone, farmaco orale prodotto dalla casa biotecnologica americana InterMune, l’unico approvato in Europa per questa rara malattia, hanno una scelta in più. Potranno, infatti, accedervi anche rivolgendosi all’’Unità Complessa di Pneumologia del Policlinico Universitario Gemelli di Roma, guidata dal prof. Salvatore Valente, che da pochissimo ha attivato la procedura di uso compassionevole NPP.  Con l’adesione del Gemelli sono  ben 3 centri romani che forniscono ai pazienti  questa opportunità di terapia: gli altri due Centri che già da qualche mese hanno aperto a questa importante possibilità sono quello di Tor Vergata e quello del San Camillo Forlanini.

In aggiunta alla terapia standard riduce efficacemente il colesterolo LDL

Una nuova terapia per l’ipercolesterolemia familiare omozigote: si tratta di lomitapide, già farmaco orfano negli USA, sviluppato da Aegerion.
Uno studio di fase III che ne ha confermato l’efficacia, è stato presentato pochi giorni fa a Milano, all’ European Atherosclerosis Society (EAS) Congress.

Unità di Pneumologia e centro trapianti lavorano in stretta sinergia, per una presa in carico globale dei pazienti

Il centro trapiantologico di Padova diretto dal Prof. Federico Rea è nato nel 1995, da allora sono stati effettuati  281 trapianti, di cui 84 su pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica (IPF). L’unità operativa di Pneumologia, diretta dalla Prof.ssa Marina Saetta, da allora opera in strettissima sinergia con il centro trapianti per garantire ai pazienti una presa in carico rapida ed efficace.

La chance della terapia farmacologica si somma all’eccellenza nel trapianto

A Padova, centro pneumologico e trapiantologico d’eccellenza, vengono eseguiti circa 25 trapianti all’anno e, in 16 anni d’attività, più di  80 trapianti sono stati eseguiti in pazienti con Fibrosi polmonare idiopatica. Ma a Padova oggi i pazienti con IPF hanno anche una chance farmacologica perché qui è stata attivata la proceduta compassionevole NPP per la somministrazione del primo farmaco specifico, il Pirfenidone. Questa possibilità è stata attivata per prima dal prof. Agostini presso il  Dipartimento di Medicina Immunologia Clinica ed Ematologia e più recentemente anche all’Unità Operativa di Pneumologia dove appunto opera una equipe multidisciplinare di eccellenza anche nell’ambito del trapianto.

Dopo l’approvazione del taliglucerase alfa da parte dell’FDA statunitense per il trattamento della malattia di Gaucher, Pfizer e Protalix Bio Therapeutics hanno siglato un accordo esclusivo per lo sviluppo e la commercializzazione di Elelyso (nome commerciale del taliglucerase).

Roma, 8 Giugno 2012 – Baxter International Inc. ha annunciato oggi di aver stipulato un accordo di esclusiva mondiale con Therapeutics Chatham, LLC, una filiale della biofarmaceutica Asklepios, Inc. (AskBio), per lo sviluppo e commercializzazione di trattamenti per l'emofilia B che utilizzano la terapia con tecnologia genetica di Chatham.

Si è aperta oggi la tre giorni di congresso presieduto dal dott. Sergio Harari

“Abbiamo ancora bisogno di formazione nel campo delle malattie respiratorie? Per rispondere a quali bisogni formativi e per quali professionisti?“, con queste due domande si è aperta questa mattina a Milano la tre giorni di congresso, presieduta dal dott Sergio Harari, intitolata ‘Pneumologia 2012’ . La risposta corretta va probabilmente cercata guardando alla tipologia di formazione da offrire, visto che eventi e congressi in materia non mancano. Quello che si può capire dalla relazione introduttiva di Harari è che serve un modello nuovo, e questo congresso prova a proporne uno.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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