Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Uno studio pubblicato su American Journal of Perinatology analizza questa possibilità e le terapie possibili

STATI UNITI - L'infezione congenita da citomegalovirus (CMV) colpisce 1 bambino su 150, talvolta porta con sé conseguenze gravi e debilitanti come ritardo nello sviluppo, sordità e cecità.

La possibilità dell’utilizzo del Fattore VIII ricombinante per il trattamento dei pazienti con emofilia A presenta benefici decisamente maggiori dei rischi di sviluppo di allo-anticorpi contro lo stesso FVIII (inibitori). Lo ha rivelato una revisione sistematica del 2011, che ha analizzato la gran parte degli studi prospettici pubblicati in precedenza.

Biogen Idec  ha annunciato oggi di aver depositato una domanda di registrazione per sostanze biologiche (Biologics License Application) alla U.S. Food and Drug Administration (FDA) per l'approvazione della commercializzazione della proteina di fusione ricombinante costituita dal fattore VIII connesso al dominio Fc (rFVIIIFc) per il trattamento dell'emofilia A.

“Fame d’aria e di vita” il servizio del Tg 7Gold Telepadova premiato per la categoria ‘audiovideo’

Riva del Garda – L’assegnazione del Premio Giornalistico O.Ma.R. si è svolta ieri sera, nel contesto della XVII Convention Scientifica Telethon. Il primo assoluto per la categoria ‘audiovideo’ è stato assegnato alla padovana Valentina Polati, per il servizio ‘Fame d’aria e di vita’, centrato sulla Fibrosi polmonare idiopatica.
Il serivizio parte dal vissulto del paziente, esplora le difficoltà della diagnosi, le possibilità terapeutiche e, pur parlando con realismo di una patologia progressiva dalla prognosi infausta, non lascia spazio all’autocommiserazione ma sottolinea l’importanza di vivere e fare progetti con la malattia e non ‘malgrado il male’.

Il rischio di morte o aborto è ancora alto, ma i progressi medici sono netti

Francia - Un recente studio francese, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Disease, ha cercato di fare chiarezza sui rischi connessi alla gravidanza per le pazienti affette da ipertensione polmonare arteriosa.
Fino a qualche anno fa i tassi di mortalità associati alla gravidanza arrivavano fino al 56 per cento. La gestione della patologia è però migliorata notevolmente e rapidamente, tanto da incidere anche su questo tipo di rischio.

Berlino – Bayer HealthCare ha annunciato al 5° World Symposium of Pulmonary Hypertension (WSPH) appena conclusosi a Nizza, Francia, i dati positivi dall’analisi ad interim dello studio in corso con riociguat CHEST-2, la fase in aperto a lunga estensione dello studio pilota di fase III CHEST-1,. I risultati dello studiio CHEST-2 supportano idati positivi dello studio pilota CHEST-1 , mostrando sicurezza a lungo termine e benefici clinici sostenibili in pazienti con ipertensione polmonare cronica tromboembolica inoperabile (CTEPH) o con CTEPH persistente o ricorrente dopo procedura chirurgica chiamata endarterectomia polmonare (PEA)1.

Il Prof. Luca Richeldi, direttore del Centro Universitario Interdipartimentale per le Malattie Rare del Polmone (MaRP) dell’Università di Modena e Reggio Emilia ha commentato per Osservatorio Malattie Rare la recente notizia dell’imminente commercializzazione del pirfenidone per il trattamento della Fibrosi Polmonare Idiopatica.

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Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

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