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OssMalattieRare #Asma grave, in Italia solo il 48% dei Pronto Soccorso ha un protocollo per gestire il paziente. bit.ly/2NOM6Rq
About 13 hours ago.
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OssMalattieRare Eliminare l’ #epatiteC dal nostro Paese è l’obiettivo fissato dall’OMS entro il 2030. Da medici e pazienti un appello alle istituzioni, per una rete che favorisca un accesso più rapido ai trattamenti. bit.ly/2XjBj4W
1 day ago.
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OssMalattieRare #GiochiamodiAnticipo anche su @SkyTG24 ! Lo #screeningneonatale può cambiare il destino di un neonato affetto da #SMA , una malattia rara, neurodegenerativa, così grave da essere la prima causa genetica di mortalità infantile. @famigliesma tg24.sky.it/spettacolo/2019/11/09/giochiamo-anrticipo-campagna-sociale.html
1 day ago.
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OssMalattieRare Storie di Sibling, il punto di vista di chi vive e cresce con un fratello raro. 21 novembre 2019 14:30 - 17:30 Auditorium del Ministero della Salute, Roma Il programma bit.ly/33rA8T4 @RareSiblings pic.twitter.com/IGeGBlxKF7
2 days ago.
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OssMalattieRare Assegno d’incollocabilità: ecco i requisiti e le indicazioni per ottenere il contributo mensile. #OmarInforma #Esenzioni #Diritti bit.ly/2ObGOOV
2 days ago.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

Lo ha annunciato Bayer al Congresso Mondiale sull’Emofilia (WFH), appena conclusosi a Parigi

Bayer HealthCare ha annunciato che octocog alfa (Kogenate) è risultato ben tollerato ed efficace nel ridurre la frequenza di sanguinamenti in pazienti adulti affetti da Emofilia A grave in profilassi secondaria rispetto a quelli trattati a domanda.
Questi dati sono stati recentemente presentati durante il 50° Congresso Mondiale di Emofilia (WFH) che si è svolto a Parigi dall’8 al 12 luglio.

Biogen Idec e Swedish Orphan Biovitrum hanno annunciato l'inizio di due studi clinici pediatrici globali sulle proteine ad azione prolungata delle società, rFVIIIFc (recombinant Factor VIII Fc fusion protein, proteina di fusione ricombinante costituita dal fattore VIII connesso al dominio Fc) e rFIXFc (recombinant Factor IX Fc fusion protein, proteina di fusione ricombinante costituita dal fattore IX connesso al dominio Fc) per i pazienti affetti da emofilia A e B.

Presentati a Parigi, nell’ambito del Congresso Mondiale dell’Emofilia, i servizi che Baxter Italia offre in modo totalmente gratuito alla comunità scientifica e ai suoi pazienti

Parigi, 12 luglio 2012 – Durante il Congresso della Federazione Mondiale dell’Emofilia (World Federation of Hemofilia) in corso a Parigi, Baxter ha presentato i servizi domiciliari che sono stati creati per offrire un’assistenza completa ai pazienti emofilici. Insieme alle terapie di cui è leader mondiale, tali servizi – che spaziano dalla telemedicina alla terapia assistita con gli animali - vanno incontro alle esigenze dei pazienti, supportano le attività dei centri emofilia e testimoniano il continuo impegno dell’azienda per l’innovazione.

I nuovi famaci sono destinati ai bambini con nuova diagnosi di malattia, scelta fatta unicamente sulla logica del risparmio

Il servizio farmaceutico della Regione Veneto ha adottato lo strumento della gara pubblica per i medicinali destinati ai pazienti emofilici. Il risultato è stato un criterio di aggiudicazione basato unicamente sul prezzo e  farne le spese sono i pazienti: per tutte le nuove diagnosi di emofilia saranno resi disponibili solo i farmaci “low cost”, niente più medicinali di ultima generazione. Per questo motivo alla Camera è stata presentata un’interpellanza urgente per garantire equità di trattamento a tutti i malati rari.

Tra gli italiani presenti al convegno Antonio Coppola dell'Università Federico II di Napoli

Si svolge questa settimana a Parigi il trentesimo Congresso internazionale della World Federation of Hemophilia. Tra i relatori anche il Dottor Antonio Coppola del centro di Riferimento Regionale per le Emocoagulopatie, AOU Federico II, Napoli. In occasione del congresso EAHAD di Roma Coppola e la Dott.sa Piercarla Schinco, Direttore del centro di riferimento regionale Malattie Trombotiche ed Emorragiche dell’Adulto dell’ AOU ‘Le Molinette’ Di Torino hanno anticipato alcune delle argomentazione da trattare a Parigi.

 

Iniziato oggi l’arruolamento dei pazienti per il trial internazionale

Berlino, 9 Luglio, 2012 – Bayer HealthCare oggi ha comunicato di aver iniziato l’arruolamento dei pazienti in uno studio internazionale di Fase III con lo scopo di valutare  la molecola BAY94-9027 per il trattamento dell’Emofilia A.
Attraverso lo studio PROTECT VIII (PROphylaxis in hemophilia  patienTs via directly pEgylated long-aCTing rFVIII) verrà studiato se la molecola BAY94-9027, un Fattore VIII ricombinante umano,  possa prolungare il tempo di protezione da sanguinamenti riducendo il numero di infusioni nel trattamento in profilassi, oltre alla efficacia in caso di trattamento di episodi acuti di sanguinamento.

Si terrà a Parigi dall’8 al 21 luglio e vedrà la partecipazione dei maggiori esperti internazionali

Si svolgerà a Parigi, dall’8 al 21 luglio 2012, la trentesima edizione del Congresso mondiale dedicato all’emofilia e ai disordini della coagulazione. Il congresso della World Federation of Hemophilia (WFH) vedrà la partecipazione dei maggiori esperti internazionali sulla malattia, ma sarà anche una grande occasione di incontro per i pazienti.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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