Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Prosegue l'impegno di GlaxoSmithKline nella messa a punto di una divisione aziendale dedicata alle malattie rare. Adesso l'azienda inglese ha siglato un accordo con Amicus Therapeutics da cui ha preso in licenza Amigal (migalastat) un farmaco per la cura della malattia di Fabry attualmente in fase III. L'accordo appena siglato ha un valore massimo di 200 milioni di dollari, dei quali 30 verranno pagati subito e gli altri al raggiungimento di milestones prefissate. Inoltre, con un esborso di altri 60 milioni di dollari, Gsk ha acquisito il 19,9 per cento di Amicus.

Chi è affetto da Malattia di Fabry ed è in cura con il Fabrazyme (Agalsidasi beta) deve prendere la dose piena e non una dose ridotta come raccomandato nel 2009: sui pazienti che hanno seguito quest’ultima via infatti si sono presentanti una serie di eventi avversi riassumibili in dolore, effetti indesiderati sul cuore, sistema nervoso centrale e reni, che hanno suggerito agli esperti una progressione della malattia e dunque un funzionamento non ottimale del basso dosaggio.
A diffondere questa nuova raccomandazione è il Comitato per i Prodotti Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Ema - Agenzia Europea dei Farmaci. La decisione di indicare un basso dosaggio era stata presa nel 2009  per cercare di tamponare un deficit di approvvigionamento dovuto a problemi di produzione riscontrati nell’impianto di Allston della casa farmaceutica Genzyme, produttrice del farmaco. Ora invece si raccomanda ai medici di tornare a somministrare le dosi adeguate secondo le descrizione dell’autorizzazione terapeutica originaria per il farmaco.
La decisione è stata presa anche perché il gruppo di esperti che ha valutato il funzionamento del basso dosaggio ha registrato che nei pazienti che erano passati ad un altro farmaco – il Replagal prodotto da Shire – o che avevano ricominciato la dose intera, non presentavano gli effetti avversi di chi usava il basso dosaggio.

Dottor Gaetano Giuffrida

Il dr. Gaetano Giuffrida: “La terapia enzimatica sostitutiva può migliorare la citopenia e facilitare la somministrazione dei farmaci anti-mieloma”

New York (U.S.A.) – Il mieloma multiplo è un aggressivo tumore del midollo osseo, che colpisce soprattutto le persone anziane. La malattia di Gaucher è invece una patologia genetica da accumulo lisosomiale, causata dalla carenza nell'organismo dell'enzima glucocerebrosidasi. Sono entrambe malattie rare, quindi è facile immaginare quanto sia improbabile che colpiscano, insieme, lo stesso paziente. È capitato a una donna di 40 anni, e il caso clinico è stato recentemente pubblicato sulla rivista Hematology/Oncology and Stem Cell Therapy.

Medico

Il dr. Antonio De Vivo: “Fondamentale che i medici effettuino il test diagnostico, che è affidabile ed economico”

Bologna – I sintomi della malattia di Gaucher possono essere sfumati, e confusi con quelli di altre malattie ematologiche. “Così, ancora oggi, per arrivare a una diagnosi possono volerci fino a 4 anni, con i pazienti colpiti da forme blande che arrivano a vedere 8-10 specialisti in attesa di una risposta”. Lo afferma ad ADNkronos Salute il dr. Antonio De Vivo, ematologo dell'Istituto Seragnoli dell'ospedale Sant'Orsola di Bologna, in occasione di "Gaucher Xperience – Giornate ematologiche Gaucher", evento promosso dall'azienda farmaceutica Takeda a Bologna proprio per fare informazione sui segni e sintomi tipici di questa malattia rara, con l'obiettivo di una diagnosi precoce. “Ecco perché è importante sensibilizzare su questa malattia – esorta De Vivo – dobbiamo dire che esiste e invitare i colleghi ad effettuare il test diagnostico, che è affidabile ed economico, per dare ai pazienti una diagnosi certa”.

XIV incontro La Malattia di Gaucher

L’idea arriva dal XIV incontro “La Malattia di Gaucher”, svoltosi il 2 ottobre scorso a Genova

Di fronte a una splenomegalia, cioè all'ingrossamento della milza, non si deve pensare solo alla malattia di Gaucher, ma anche alla malattia di Niemann Pick, di tipo A o B, visto che il sintomo è comune a entrambe le patologie. Ecco perché sarebbe utile fare uno screening combinato. E' la proposta che arriva da medici ed esperti nel trattamento di malattie rare, riuniti a Genova, al XIV incontro “La Malattia di Gaucher”, per fare il punto sull'esperienza dei centri italiani che trattano questa condizione rara e sull'utilizzo del nuovo farmaco orale (eliglustat) che si affianca alla terapia enzimatica sostitutiva assunta per infusione.

Una terapia adeguata le consente di andare in bicicletta, fare lunghe camminate e coltivare le sue passioni

Mi chiamo Manuela, sono un’imprenditrice di Modena, ho 59 anni e a circa 30 mi è stata diagnosticata la malattia di Gaucher, rara patologia genetica da accumulo lisosomiale”. A raccontarsi è Manuela, che ha aderito al progetto #GaucherLives: un’iniziativa, realizzata con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme, che ha l’obiettivo di incrementare la consapevolezza di questa malattia rara.

Francesco ha 23 anni. Vive a Bologna, studia giurisprudenza e allena una squadra di nuoto della sua città. Sembra uno studente universitario come tutti gli altri, ma la sua esperienza di vita è fuori dal comune. “Quando ero piccolo, a 10 anni, lamentavo un dolore continuo al ginocchio. Avevano ipotizzato un sarcoma, invece mi diagnosticarono due patologie: un linfoma non Hodgkin e la malattia di Gaucher”. Francesco e la sua famiglia affrontarono le terapie per il linfoma, fino a completa guarigione, mentre dalla Gaucher, rara malattia cronica da accumulo lisosomiale, non si può guarire.

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