Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Un recente studio dell’Università di Cambridge (Usa), pubblicato sulla rivista Science, suggerisce una nuova metodologia per eliminare in maniera definitiva il virus latente. Il citomegalovirus (HCMV) può infatti rimanere latente anche per anni. La riattivazione però può causare complicanze anche molto gravi, specialmente nei pazienti che presentano un sistema immunitario molto indebolito, come nel caso di chi ha subito un trapianto.

“Non abbiamo fatto tanta strada per tornare indietro proprio ora"

Roma – “Non abbiamo fatto tanta strada per tornare indietro proprio ora”: è il grido d’allarme che FedEmo, la Federazione delle Associazioni Emofilici, ha lanciato ieri alle Istituzioni, alle quali chiede un’attenta valutazione dei traguardi raggiunti negli ultimi 30 anni nella terapia di questa rara malattia genetica, affinché si eviti di compiere un pericoloso “passo indietro” a causa di possibili riduzioni della spesa sanitaria in un momento di drastica riduzione della spesa pubblica in generale. Tale scenario rappresenterebbe un serio rischio per la comunità emofilica e accentuerebbe, di fatto, le differenze di cura tra regioni.

Scoprire l’infezione primaria  può prevenire la trasmissione madre- feto

Che cos’è l’infezione congenita da citomegalovirus (CMV)? Si può prevenire la trasmissione dalla madre al feto? Attualmente cosa si fa per individuare il rischio? È a seguito delle molte domande arrivate dai lettori – e in particolare dalle lettrici – dopo l’articolo del 14 marzo scorso, che abbiamo deciso di pubblicare un approfondimento.

La risposta è negativa, la prevenzione deve partire da qui

L’infezione congenita da citomegalovirus (CMV) dovrebbe essere una priorità in ambito ginecologico, anche per gli alti costi correlati. Partendo da questa considerazione la ricerca nel settore della prevenzione e del trattamento dell’infezione primaria materna da CMV è diventata ormai una priorità per la sanità che dovrebbe tradursi anche nell’attività di informazione. “Dato che l’infezione congenita da CMV colpisce più bambini della sindrome di Down, dei difetti del tubo neurale o della sindrome feto-alcolica – scrivono gli autori di un recente studio pubblicato sull’American Journal of Perinatology -  sarebbe logico supporre che la gente ne fosse a conoscenza. In realtà un recente sondaggio suggerisce il contrario: soltanto il 13% delle donne ed il 7% degli uomini intervistati hanno sentito parlare dell’infezione congenita da CMV."

In attesa di conferme per le terapie contro la trasmissione madre – feto, la parola d’ordine è stare alla larga dal virus

Se la madre contrae il citomegalovirus (CMV) per la prima volta (infezione primaria) nei primi mesi di gravidanza il rischio che questo si trasmetta al feto dando luogo al ‘citomegalovirus congenito’ e alle sue temibili conseguenze – da gravi problemi di salute fino all’aborto -  è più elevato. Si può fare qualcosa per impedire che questa trasmissione madre – feto avvenga? La ricerca in tal senso non manca e punta soprattutto sull’uso della immunoglobulina (HIG) CMV-specifica.

Si deve ancora passare alla sperimentazione sull’uomo

USA – Presso il Delaware Cardiovascular Research Center statunitense sono in corso alcuni studi approfonditi sull’utilizzo di un potenziale nuovo farmaco per il trattamento dell’emofilia. Si tratta di Fucoidan, un polisaccaride solfato di Fucus vesiculosus, che sembra in grado di ridurre il tempo di sanguinamento e tempo di coagulazione nei pazienti emofilici.

Berlino – Bayer HealthCare ha annunciato oggi che la U.S. Food and Drug Administration (FDA) ha concesso la “priority review” per la New Drug Application (NDA) per il farmaco orale in sperimentazione riociguat. All’inizio di Febbraio, Bayer HealthCare ha presentato richiesta di approvazione regolatoria negli Stati Uniti e nell’Unione Europea. per riociguat, il primo farmaco a dimostrare efficacia in due differenti forme di ipertensione polmonare, ipertensione polmonare cronico tromboembolica inoperabile (CTEPH) e ipertensione polmonare arteriosa (PAH).

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