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OssMalattieRare L' #osteoporosi è una complicanza comune della #colangite biliare primitiva, ma secondo uno studio, i medicinali finora utilizzati non hanno determinato benefici significativi. bit.ly/33Yvj3q pic.twitter.com/sxzSav1k3A
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : dai progetti pilota all’adeguamento del panel 10 Dicembre 2019 Ore 14:00 accrediti@rarelab.eu Il programma bit.ly/33rFeya pic.twitter.com/Q4MBKCAF6I
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OssMalattieRare Per le sindromi da iperaccrescimento e per la rarissima sindrome di #Proteus , è in corso una sperimentazione che coinvolge circa 20 Centri nel mondo, fra i quali due in Italia, il @bambinogesu e il Policlinico Gemelli di Roma. #PROS bit.ly/38aAznx pic.twitter.com/D1IcfMiMfl
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OssMalattieRare Il #Colangiocarcinoma è un tumore del fegato raro in rapida espansione. Oggi è possibile trattarlo grazie a farmaci a bersaglio. bit.ly/2DfSCdN pic.twitter.com/4MAYXGm127
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OssMalattieRare Nel #linfoma cutaneo a cellule T è di fondamentale importanza una diagnosi dermatologica precoce per avviare presto il paziente sulla strada della terapia. bit.ly/2LB4dZR
1 day ago.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

VIENNA - Mentre in tutto il mondo le associazioni dei pazienti, con il coinvolgimento di tanti specialisti, si apprestano a celebrare la Settimana della Fibrosi Polmonare Idiopatica dalla ricerca farmacologica arrivano nuovi e positivi risultati. Dal recente congresso della European Respiratory Society (ERS) arrivano infatti i risultati parziali dello studio di estensione RECAP per la terapia con Pirfenidone, la terapia orale prodotta da InterMune.

Per ora i pazienti italiani possono beneficiare solo dell'uso compassionevole attraverso la procedura NPP

PARIGI – L’11 settembre scorso il Comité Economique des Produits de Sante (CEPS), l’equivalente francese dell’Agenzia italiana del Farmaco (AIFA), ha concesso il rimborso per il Pirfenidone, il primo farmaco orfano autorizzato al commercio in Europa come terapia per la Fibrosi Polmonare Idiopatica negli adulti in fase lieve e moderata e prodotto da InterMune. I nostri cugini d’oltralpe ci hanno battuto in velocità: per Natale i pazienti francesi con questa diagnosi potranno regolarmente avere la terapia mentre in Italia questo passo non è ancora stato compiuto.

Secondo uno studio europeo il virus può condurre al diabete di tipo 2 nei pazienti anziani

LEIDEN/TUBINGA - Il citomegalovirus (CMV), lo stesso dell’herpes labiale, è uno dei virus più diffusi, che quasi tutti noi abbiamo contratto ma può restare silente anche lungo tutto il corso della nostra vita. Secondo una ricerca europea pubblicata su BioMed Central Journal però l’infezione da CMV durante l’invecchiamento diventa un significativo fattore di rischio per il diabete di tipo 2 nei pazienti anziani.

“La chiameremo quando sarà disponibile il farmaco”, ma la telefonata non arriverà mai.
Può accadere se un ‘Centro’ poggia su ‘medici di buona volontà’ e la Asl è costretta al risparmio.

PERUGIA - J. è un ragazzo di 14 anni, è nato in Umbria ma vive a Padova. Poco dopo la nascita i medici gli hanno riscontrato una rara malattia del sangue, l’Emofilia B. La sua famiglia, che da anni vive a Padova, sa ormai come affrontare le urgenze e come pianificare gli spostamenti. Quando ad agosto hanno fatto i bagagli hanno giustamente pensato di prendere una dose del farmaco utilizzato, sempre utile in caso di emergenze, e di mettere in agenda i recapiti del centro emofilia di Perugia, che si trova presso l’ospedale Silvestrini, e che in passato si era sempre distinto per un ottimo servizio.

In Italia l’iniziativa è promossa dall’associazione AMA – Fuori dal Buio

fibrosi polmonare idiopatica - settimana mondialeLa Settimana Mondiale della Fibrosi Polmonare Idiopatica si svolgerà quest’anno anche in Europa, dal 23 al 30 settembre 2012. Negli Usa questo appuntamento si celebra  già da un decennio ed ora, grazie a un gruppo di associazioni europee tra le quali l’italiana AMA FUORI DAL BUIO, è realtà anche nel vecchio continente.

I farmaci per le malattie emorragiche congenite sono al sesto posto della spesa farmaceutica nazionale

Il ministro della Salute, Renato Balduzzi ha risposto ieri in Aula Camera all’interpellanza urgente sulle iniziative anche normative volte a garantire effettiva parità di trattamento a livello nazionale per i pazienti affetti da malattie rare, con particolare riferimento ai pazienti affetti da emofilia.

Roma -  Durante la giornata di oggi, in Consiglio dei Ministri, sarà discusso il Decreto legge sulla Sanità che, ad oggi, non contiene alcun riferimento a provvedimenti a vantaggio dei soggetti attualmente esclusi dal processo di transazione, tra cui la maggior parte dei 600 pazienti emofilici, o loro familiari danneggiati dall’utilizzo di farmaci plasmaderivati infetti: nessun risarcimento, dunque, per molti di coloro che sono stati danneggiati in conseguenza di omessi controlli da parte di chi aveva il dovere di vigilare sulla salute pubblica.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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