Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Il 30% dei casi sarebbe dovuto a mutazioni genetiche

Un nuovo studio internazionale, pubblicato su Nature, ha identificato sette nuove regioni genetiche associate alla fibrosi polmonare idiopatica.
Alla ricerca hanno collaborato ricercatori provenienti da più di 20 istituzioni, coordinati dal National National Jewish Health e dall’Università del Colorado, uniti nella ricerca delle cause della patologia, ad oggi solo parzialmente note.

La National Lipid Association: “Consigliati screening prenatale, diagnosi precoce, riduzione dei fattori di rischio e trattamento aggressivo”

Usa - La National Lipid Association (NLA), prestigiosa società scientifica americana, ha emesso le proprie raccomandazioni per il trattamento dell’ipercolesterolemia familiare e la presa in carico di tutti gli aspetti della malattia.
L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria, in cui un’alterazione genetica provoca un aumento del colesterolo nel sangue.  Nell’ipercolesterolemia familiare il colesterolo tipicamente aumentato è il colesterolo LDL, detto anche colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (dall’inglese Low Density Lipoprotein = LDL).

CAMBRIDGE, Massachusetts - Durante la Giornata delle Malattie Rare del 28 Febbraio 2013 il network statunitense “PatientsLikeMe” ha annunciato una nuova collaborazione con la ditta farmaceutica Boehringer Ingelheim. Questa collaborazione ha come scopo quello di migliorare la comunicazione on-line dei pazienti affetti da Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF), una rara malattia che colpisce i polmoni e la cui causa è sconosciuta. Attraverso un'esperienza personalizzata su “PatientsLikeMe”, le persone con FPI potranno ora monitorare il  loro stato di salute e connettersi con gli altri  per avere più informazioni sulla loro condizione.

In Italia i pazienti sono circa 3.000, per aiutare i più deboli AIPI ha creato dal 2005 un fondo di solidarietà.
Pisana Ferrari, PHA Europe: “Malattia a forte impatto economico, pochi i centri di riferimento e ancora scarsa l’informazione sulla patologia”

Ipertensione Arteriosa Polmonare: la giornata mondiale 2013Si celebra domenica 5 maggio 2013 la seconda giornata mondiale dedicata all'Ipertensione Polmonare (IP), malattia rara e progressiva, caratterizzata da pressione sanguigna pericolosamente alta e resistenza vascolare che si traduce spesso in affanno, mancanza di respiro e stanchezza e può culminare nello scompenso cardiaco anche mortale. Alla giornata è dedicato il sito http://www.worldphday.org/, che raccoglie eventi ed iniziative che si svolgeranno in tutto il mondo. Il tema di quest’anno è dedicato allo SPORT: grazie allo slogan “Rimani senza fiato per l’IP” le Associazioni di Pazienti di tutto il mondo, che si occupano di aiutare chi deve convivere con l’IP, sono incoraggiate a prendere parte ad attività sportive per “rimanere senza fiato” e far capire come si sentano i malati di IP quando svolgono le loro attività quotidiane, anche quelle più banali come camminare o fare una rampa di scale.
In Italia l’appuntamento è per il 5 maggio a Roma, alle ore 11.30 in Piazza San Pietro.

Daniel G. Welch (Intermune): “I farmaci biotech rappresentano, a volte, l'unica possibilità di cura"

"Le biotecnologie sono sempre più artefici dell'innovazione. I farmaci di origine biotecnologica rappresentano un'opportunità di terapia, per alcune gravi patologie, a volte l'unica possibilità di cura, come nel caso delle malattie rare. Il futuro è promettente e oggi, sempre più grandi multinazionali farmaceutiche, guardano alle imprese biotech, come alla loro fonte di innovazione". Sono le parole di Daniel G. Welch, chairman, CEO & president di Intermune, biotech americana, con programmi di ricerca e sviluppo che si concentrano sulle malattie dell'apparato respiratorio, tratte dall'intervista comparsa su Il Giornale di domenica 28 aprile 2013.

Presso l’Ospedale Monaldi un servizio rivolto a pazienti affetti da Fibrosi Polmonarie Idiopatica, ma anche malattie reumatiche come Sclerodermia o Artrite Reumatoide

Presso la Clinica universitaria di malattie respiratorie dell’Università Federico II è stato attivato, da poco più di due mesi, un ambulatorio dedicato alle interstiziopatie polmonari.  “L’ambulatorio si trova presso l’ospedale Monaldi – spiega il Prof. Alessandro Sanduzzi Zamparelli, direttore della Clinica e del reparto Pneumotisiologia 2- ed è stato attivato in seguito al recente aumento dell’affluenza di pazienti presso la nostra struttura. Si tratta di pazienti con fibrosi polmonare idiopatica (IPF), ma anche di pazienti affetti da interstiziopatie secondarie a sclerodermia, lupus o artrite reumatoide.”

La ricerca fornisce preziose informazioni per il potenziale sviluppo di molecole innovative per la profilassi e la terapia anti-HCMV

Parma - È stato pubblicato sull’autorevole rivista scientifica Virology uno studio condotto dall’Unità di Microbiologia e Virologia del Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale dell’Università di Parma, che mette in evidenza l’importante ruolo del recettore cellulare Toll-like receptor 4 nell’infezione da citomegalovirus umano (HCMV) in un modello di cellula macrofagica umana.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

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