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OssMalattieRare Pochi giorni al #Thalathon , l'hackaton dedicato alla #Talassemia . Tra le sfide dei partecipanti, quella sulle gestione della patologia. Abbiamo parlato di questo tema con la dott.ssa Valeria Maria Pinto. 24 - 25 gennaio Roncade (TV) bit.ly/2TFcIb3 pic.twitter.com/3Gn1jelomM
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OssMalattieRare La mancanza di una cura rende inutile lo screening prenatale per il #Citomegalovirus ? Uno studio sostiene di no. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Lazzarotto parte del gruppo di esperti internazionali che ha pubblicato la ricerca. bit.ly/3au1T1i
About 23 hours ago.
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OssMalattieRare La Germania prima in Ue ad approvare la #terapiagenica per la #betatalassemia . Il trattamento offre ai pazienti la possibilità di diventare indipendenti dalle trasfusioni, una condizione che ci si aspetta sia mantenuta per tutta la vita. bit.ly/2RagyXR
1 day ago.
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
3 days ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
5 days ago.

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie

Studio Belga progetta una nuova modalità per la terapia enzimatica sostitutiva

I ricercatori del VIB  di Gent e della Vrije Universiteit di Bruxelles, in collaborazione con la biotech Oxyrane, hanno individuato un nuovo processo tecnologico che pare possa portare ad una più efficiente (e probabilmente più economica) terapia per la malattia di Pompe ed altre patologie lisosomiali.

A breve per combattere l’ipertensione polmonare arteriosa potrebbe arrivare un nuovo farmaco, si tratta del macitentan. La biotech svizzera Actelion ha infatti recentemente depositato il dossier registrativo del farmaco all’EMA, che ora inizierà il processo formale di revisione.

Uno studio australiano illustra rischi e benefici di una moderata attività sportiva

AUSTRALIA - Nel passato le persone affette da emofilia erano generalmente scoraggiate dal praticare sport di contatto, dato l'alto rischio di emorragie. Ora, grazie alla disponibilità di cure efficaci, la situazione è cambiata e talvolta una moderata attività fisica è consigliata, soprattutto ai bambini e agli adolescenti.
Un gruppo di ricercatori della New South Wales University di Sydney ha svolto uno studio allo scopo di valutare se l'attività fisica causa un aumento del rischio di emorragie.

Completato l’arruolamento della prima coorte di pazienti per lo studio di fase II / III sulla nuova proteina di fattore VII ricombinante attivato (rFVIIa)

Berlino - E’ in corso lo studio di fase II / III, TRUST (Treatment with Unique recombinant FVII STudy) su BAY 86-6150 molecola sviluppata da Bayer ed è stato completato l’arruolamento della prima coorte di pazienti. Il composto sperimentale BAY 86-6150, è una nuova proteina di fattore VII ricombinante attivato (rFVIIa) disegnata per il potenziale utilizzo in pazienti con emofilia A o emofilia B che hanno sviluppato anticorpi neutralizzanti chiamati inibitori.

C’è tempo fino al 30 novembre per la presentazione delle domande online

Il Bayer Hemophilia Awards Program da ormai 10 anni sostiene la ricerca clinica di base e la formazione sull’emofilia. Supportando i ricercatori che si occupano di questa rara e grave malattia ematologica Bayer HealthCare si impegna a migliorare la vita delle persone che ne sono affette.
Anche quest’anno il  Bayer Hemophilia Awards Program finanzierà una vasta gamma di progetti relativi a tematiche quali ricerca clinica, ricerca di base, valutazione dell’intervento psicosociale di supporto a pazienti e famiglie, valutazione della qualità della vita dei pazienti con disturbi emorragici.

La sperimentazione per ora è solo in fase 2 e su un numero bassissimo di pazienti

Boston - Il deficit di lipasi acida lisosomiale, di cui la malattia di Wolman rappresenta il più grave quadro clinico, comporta diverse anomalie da accumulo dei lipidi (l'accumulo del colesterolo esterificato, con anomalie nell'accumulo dei trigliceridi) che si traducono in sintomi epatici più o meno gravi.
Un recente studio, presentato alla riunione annuale dell’Associazione Americana per lo Studio delle Malattie del Fegato svoltosi a Boston, ha annunciato i risultati positivi del farmaco orfano sebelipase per il trattamento di questa patologia.

L'individuazione e un trattamento immediato potrebbero limitare i danni
Il virus è già noto per la sua pericolosità in gravidanza.


FRANCIA - Uno studio condotto da alcuni virologi dell’ospedale parigino Necker-Enfants-Malades e pubblicato sulla rivista “The Journal of Pediatric” sostiene che la presenza del Citomegalovirus causa, nei bambini, la perdita di udito ad entrambe le orecchie. Citomegalovirus (CMV) è un virus a DNA appartenente alla famiglia degli Herpesvirus. Infetta l’uomo e, nelle donne incinte, è in grado di superare la placenta raggiungendo il feto.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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