Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Il 22 giugno il primo incontro. L’iniziativa è promossa da Ama Fuori dal Buio onlus

Ogni minuto respiriamo circa 15-20 volte e senza neppure accorgercene compiamo un’ azione da cui dipendono il nostro benessere e la vita stessa. Per chi è affetto da Fibrosi Polmonare Idiopatica non è così semplice respirare, ma ci sono soluzioni e pratiche che possono migliorare sensibilmente la qualità della vita di chi ne soffre. Il gruppo di supporto rappresenta un approccio, uno stile, una metodologia che sta sempre più entrando nel linguaggio quotidiano di coloro che si occupano di protezione e promozione della salute.

 

Il farmaco, sviluppata da BMS e AstraZeneca va ad agire contro la carenza di leptina

USA -  Si contano solo in qualche migliaia i pazienti che nel mondo sono affetti da lipodistrofia, congenita o acquisita, un raro disturbo metabolico caratterizzato dalla degenerazione del tessuto adiposo del corpo umano. Questi pazienti soffrono anche di una carenza di leptina, ormone proteico prodotto proprio dal tessuto adiposo.

Le diagnosi tardive compromettono la salute dei pazienti. Conoscere la propria diagnosi prima di sviluppare i sintomi della malattia può non essere facile

La malattia di Fabry è una rara malattia causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa galattosisadi che comporta gravi compromissioni a livello renale, cardiaco e neurologico. Si tratta di una malattia a trasmissione genetica legata all’X, per la quale da qualche anno esistono terapie di sostituzione enzimatica che, se iniziate precocemente, possono migliorare sensibilmente la vita dei pazienti.
Diagnosticare la malattia alla nascita è possibile, come suggerito da alcuni progetti pilota avviati all’estero, ma la patologia non è, per ora, inserita in Italia in nessun programma di screening neonatale.

Sono tanti i bimbi che, come Brendan, subiscono le conseguenze dell'infezione, ma oggi negli USA si studia una terapia specifica, da fare già durante la gravidanza. "se i risultati saranno positivi - dicono gli esperti - tutto potrebbe cambiare"

USA - Il CMV è un virus appartenente alla famiglia degli Herpesviridae che può diffondersi in maniera orizzontale, cioè con contagio interumano attraverso il contatto di fluidi corporei (saliva o urine) oppure in maniera verticale (madre-feto). Sebbene questo virus non desti particolari preoccupazioni quando viene contratto, per trasmissione orizzontale, da adulti o bambini in buono stato di salute, è assai pericoloso nel caso in cui colpisca donne incinte. Il Cytomegalovirus, infatti, attraversando la placenta è in grado di infettare il feto causando danni molto seri, soprattutto a livello cerebrale.
Una trasmissione televisiva americana ha recentemente reso nota  la storia Tracy McGinnis e di suo figlio Brendan: la donna, che vive in Colorado, ha contratto il Cytomegalovirus durante il secondo mese di gravidanza.

 

Prodotto da Pfizer il nuovo device in soli tre passaggi rende il farmaco pronto all’uso

Roma – In Italia circa 4000 persone sono affette da Emofilia, una malattia della coagulazione del sangue che li espone al rischio di emorragie. Una buona parte di questi pazienti oggi segue una terapia di profilassi che consiste nell’iniezione, tre o quattro volte alla settimana, del fattore della coagulazione mancante. Altri eseguono questo trattamento ‘al bisogno’ cioè dopo un trauma o in previsione di interventi chirurgici anche di lieve entità. Rendere queste iniezioni più semplici possibili migliora la loro qualità di vita e l’aderenza alla terapia che a volte, soprattutto durante l’adolescenza, può diventare un problema. Proprio per rispondere a questa esigenza è nata FuseNGo®, la prima siringa preriempita che consente la ricostituzione del fattore VIII della coagulazione ricombinante in soli 3 passaggi e in un tempo 5 volte inferiore rispetto agli altri device disponibili.

L’Aifa ha pubblicato il regime di rimborso: entro un mese la fornitura del farmaco sarà completa

Una comunicazione di Aifa (clicca qui), pubblicata il 31 maggio scorso, mette fine all’attesa patita per oltre due anni da migliaia di pazienti affetti da Fibrosi Polmonare Idiopatica. La parola ‘fine’ si legge tra le righe della determina dell’Agenzia Italiana del Farmaco che stabilisce il regime di rimborso del Pirfenidone, farmaco di InterMune studiato specificamente per questa patologia e dimostratosi in grado di rallentare considerevolmente la progressione del danno polmonare. Ora che questo indispensabile passaggio burocratico è avvenuto si prevede che, considerando le tempistiche medie di pubblicazione ed entrata in vigore delle determine, nell’arco di un mese, quindi per i primi di luglio, tutte le strutture deputate a fornire il farmaco saranno in grado di soddisfare le esigenze di quei pazienti adulti che, con diagnosi da lieve a moderata, vengono considerati idonei al trattamento da un medico specialista.

La malattia, di origine genetica, colpisce in Europa circa 3000 persone

UE - Si avvicina l’immissione in commercio in Europa di un nuovo farmaco contro l’Ipercolesterolemia familiare omozigote. La svolta è avvenuta lo scorso 30 maggio quando il Comitato europeo per i medicinali per uso umano (CHMP) ha adottato un parere positivo, con un voto unanime, per il lomitapide, farmaco ad uso orale prodotto dalla società biofarmaceutica Aegerion. Il farmaco è indicato per essere utilizzato nei pazienti adulti in associazione ad una specifica dieta a basso livello di colesterolo, in aggiunta ad altri farmaci ipolipemizzanti e sia nei pazienti che effettuano LDL aferesi che negli altri.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

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