Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Il farmaco sviluppato da Genzyme ed Isis va abbinato alla dieta, che rimane fondamentale. La patologia, se non controllata, può portare alla morte anche a 30 anni.

USA  – La FDA ha detto sì, il mipomersen sodium, farmaco sviluppato da Genzyme, società del gruppo Sanofi ed Isis Pharmaceuticals Inc. potrà essere commercializzato negli USA  per il trattamento dell’ipercolesterolemia familiare omozigote.  Questa molecola, somministrata una volta alla settimana mediante iniezione sottocutanea, al dosaggio di 200mg, è stata infatti approvata come trattamento aggiuntivo alla dieta e ad altri trattamenti ipolipemizzanti, al fine di ridurre il colesterolo LDL (LDL-C), l'apolipoproteina B (Apo B), il colesterolo totale (TC) ed il colesterolo non-HDL (non HDL-C) in pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH).

ROMA - In occasione dell’AIR Metting 2012, conferenza internazionale dedicata alle patologie respiratorie svoltasi a Roma a inizio dicembre, i principali specialisti europei hanno risposto a un questionario inerente all’uso del pirfenidone per il trattamento dei pazienti con fibrosi polmonare idiopatica.
Circa la metà degli specialisti europei utilizzano il pirfenidone; in Italia questo è stato disponibile per quasi un anno in più di 30 centri italiani grazie ad un programma di uso personale (NPP) a carico di InterMune (l’azienda produttrice), programma ora cessato in attesa delle ultime procedure per la commercializzazione presso Aifa.

Due studi pubblicati su diverse riviste scientifiche alla fine dello scorso anno fanno il punto sugli approcci terapeutici per i pazienti affetti da malattia di Gaucher, una malattia da accumulo lisosomiale correlata alla carenza dell’enzima lisosomiale glucocerebrosidasi. Quando questo enzima viene a mancare il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher, le quali si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando la normale funzionalità di questi organi. Gli studi hanno riguardato in particolare la Gaucher di tipo 1, la forma che  non coinvolge il Sistema Nervoso Centrale.

Modena, 24 gennaio 2013 -  È da oggi scaricabile gratuitamente dall’Apple Store, Gaucher.App: una nuova applicazione realizzata da Genzyme, una società del Gruppo Sanofi, per i pazienti Gaucher.
Si tratta di un vero e proprio diario elettronico in grado di segnalare in  modo veloce e intuitivo esami, infusioni e visite mediche, permettendo una più semplice gestione della malattia. Non solo, l’applicazione rende anche immediato il dialogo fra il paziente e il medico curante grazie alla possibilità di inoltrare direttamente via mail informazioni relative ad ogni attività medica dell’utente.

E’ a prima volta che la molecola è testata sull’uomo

Svizzera - Addex Therapeutics, società specializzata nella modulazione allosterica, ha annunciato che entro la prima metà di questo anno sarà avviata la Fase I di sperimentazione clinica per il farmaco ADX71441, in via di sviluppo per il trattamento dei pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A.

“Lo studio RODIN pubblicato sul NEJM è certamente uno studio ampio ma ha tutti i limiti di uno studio osservazionale, cosa ben diversa da uno studio clinico randomizzato. Proprio per questo ritengo che i risultati ottenuti non cambino nulla nella gestione clinica del paziente”. A dirlo ad Osservatorio Malattie Rare è il Prof. Pier Mannuccio Mannucci, Direttore Scientifico della Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore di Milano, certamente uno dei maggiori esperti di questa patologia in Italia.

E’ composta da fattore IX e albumina umana, rimane attiva 5 volte più a lungo degli altri

MILANO –     Essere affetti da Emofilia B grave significa oggi doversi iniettare endovena il fattore IX (FIX) 2 o 3 volte la settimana, fin da piccolissimi. Non è piacevole, talvolta nemmeno facile e questo porta talvolta ad una scarsa aderenza, con rischi di emorragia per il paziente. Per questo, recentemente, la ricerca si è spostata verso lo sviluppo di prodotti FIX caratterizzati da emivita più lunga, che possano permettere un numero inferiore di infusioni al mese.

Sportello legale

L'esperto risponde

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Premio OMaR - Sito ufficiale

Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni