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OssMalattieRare L' #osteoporosi è una complicanza comune della #colangite biliare primitiva, ma secondo uno studio, i medicinali finora utilizzati non hanno determinato benefici significativi. bit.ly/33Yvj3q pic.twitter.com/sxzSav1k3A
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : dai progetti pilota all’adeguamento del panel 10 Dicembre 2019 Ore 14:00 accrediti@rarelab.eu Il programma bit.ly/33rFeya pic.twitter.com/Q4MBKCAF6I
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OssMalattieRare Per le sindromi da iperaccrescimento e per la rarissima sindrome di #Proteus , è in corso una sperimentazione che coinvolge circa 20 Centri nel mondo, fra i quali due in Italia, il @bambinogesu e il Policlinico Gemelli di Roma. #PROS bit.ly/38aAznx pic.twitter.com/D1IcfMiMfl
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OssMalattieRare Il #Colangiocarcinoma è un tumore del fegato raro in rapida espansione. Oggi è possibile trattarlo grazie a farmaci a bersaglio. bit.ly/2DfSCdN pic.twitter.com/4MAYXGm127
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OssMalattieRare Nel #linfoma cutaneo a cellule T è di fondamentale importanza una diagnosi dermatologica precoce per avviare presto il paziente sulla strada della terapia. bit.ly/2LB4dZR
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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

Che lo screening neonatale sia importante lo sappiamo, ma quanto importante? Per la Malattia di Pompe - patologia neuromuscolare rara, cronica e disabilitante – abbiamo oggi una misura dell’utilità dei test di screening: la diagnosi precoce può migliorare radicalmente la qualità di vita dei pazienti.

Sarà presentata a Genova il 17 ottobre. La Dott.sa Maja di Rocco :“Così si agevolano le decisioni terapeutiche nella pratica clinica e si mette a disposizione della comunità scientifica nazionale e internazionale una chiave di lettura condivisa per ottimizzare il trattamento in termini di  costo/beneficio.”

Genova, 15 ottobre 2012 – Verrà presentata il prossimo 17 ottobre a Genova, in occasione dell’VIII Incontro Annuale sulla Malattia di Gaucher, la prima Consensus volta a definire il concetto di Minimal Disease Activity in questa rara malattia da accumulo lisosomiale.

Dal 10 al 21 ottobre la mostra è a Modena, poi in altre 7 città italiane

Il Centro Nazionale Sangue (CNS) e la Rete Città Sane OMS presentano ‘Globulandia. Un’avventura in rosso’, una mostra didattico-scientifica patrocinata dal Ministero della Salute e dedicata agli studenti delle scuole medie inferiori e superiori, nonché al pubblico in generale.

Sembra che il trattamento abbia più impatto sulle donne

La Malattia di Pompe è una rara patologia neuromuscolare cronica e debilitante, causata da un deficit enzimatico che comporta il mancato smaltimento del glicogeno.  Ad oggi l’unico trattamento possibile è la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), che introduce artificialmente quello che il corpo del paziente non produce naturalmente.
Una recente ricerca, pubblicata su Orphanet Journal of Rare Disease, ha indagato gli effetti della terapia sostitutiva su 69 pazienti con malattia di Pompe, cercando di capire se e come altera il decorso della patologia e cercando di individuare i potenziali fattori prognostici.

Doveva sostituire Eptacog, farmaco usato in caso si sviluppo di inibitori, con brevetto in scadenza

Il farmaco biotech vatreptacog alfa, in corso di studio per la terapia dell’emofilia, non sarà sviluppato. Lo ha reso noto la danese Novo Nordisk, in seguito all’osservazione di alcune problematiche legate allo sviluppo di anticorpi che neutralizzano il fattore somministrato come terapia sostitutiva.

Riccardo Palmisano, A.D di Genzyme: “Disponibile in Italia nel 2015, affiancherà  il ‘vecchio’ imiglucerasi:  sarà il medico a decidere la terapia più idonea”

Capita talvolta che un farmaco in sviluppo superi le aspettative di chi lo produce. E’ proprio questo che sta succedendo con eliglustat tartrato, la molecola di Genzyme, società del Gruppo Sanofi, in studio per la terapia orale della malattia di Gaucher. Le terapie elettive ad oggi esistenti, tra cui si annovera l’imiglucerasi prodotto dalla stessa azienda, prima terapia enzimatica sostitutiva ricombinante approvata per una malattia genetica rara, sono tutte da somministrare per infusione e rendono di fatto l’assunzione di una terapia cronica alquanto laboriosa. Questo nuovo farmaco orale potrebbe contribuire a semplificare la vita dei pazienti.

La terapia con il farmaco sperimentale rFIXFc potrebbe proteggere maggiormente i pazienti con un numero inferiore di iniezioni

Un nuovo fattore di coagulazione per i pazienti con emofilia B, più duraturo rispetto ai farmaci attualmente in commercio, sarà presto disponibile. Lo hanno annunciato Biogen Idec e Sobi, presentando i risultati positivi dello studio multicentrico di fase 3 B-LONG, che ha valutato efficacia e sicurezza del farmaco sperimentale rFIXFc.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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